עדויות חדשות תומכות בחשיבות בדיקות סקר גנטיות בנשים עם סרטן שד (JAMA)

בנשים לאחר-מנופאוזה עם סרטן שד לפני גיל 65 שנים סיכויים דומים לנשיאת מוטאציות בגן BRCA1/BRCA2 כמו נשים יהודיות ממוצא אשכנזי, גם בהעדר גורמים תורשתיים אשר יתמכו בהשלמת בדיקות גנטיות במקרים אלו, כך עולה מניתוח נתוני Womens Health Initiative, שפורסמו בכתב העת JAMA.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מרבית ההנחיות אינן מתייחסות לבדיקות גנטיות בנשים לאחר-מנופאוזה עם סרטן שד, במידה ואין גורמי סיכון תורשתיים. במחקר הנוכחי הם ביקשו לבחון את השכיחות של וריאנטים פתוגניים בנשים שאובחנו עם סרטן שד לאחר-מנופאוזה, בהשוואה לשיעורי ההימצאות של וריאנטים אלו בנשים לאחר-מנופאוזה ללא ממאירות.

החוקרים התבססו על נתוני מחקר WHI שכלל למעלה מ-160,000 נשים לאחר-מנופאוזה, בגילאי 50-79 שנים. ריצוף הדור הבא עם ניתוח סידור מחדש בוצע ע”י Myriad Genetics באמצעות פאנל של 28 גנים, כולל BRCA1/2, ATM, BARD1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, STK11 ו-TP53.

מבין 4,517 נשים שנכללו במחקר הנוכחי, 2,195 אובחנו עם סרטן שד (גיל חציוני של 73 שנים בעת אבחנת סרטן שד) ו-2,322 שימשו כביקורות (גיל חציוני של 81 שנים בתום המעקב).

וריאנטים פתוגניים זוהו ב-241 נשים, כולל 148 נשים בקבוצת המקרים (6.74%) ו-93 נשים בקבוצת הביקורת (4.01%) (p<0.001). וריאנט פתוגני זוהה בגן כלשהו שנקשר עם סרטן שד ב-3.55% מהנשים בקבוצת המקרים וב-1.29% מאלו בקבוצת הביקורת (p<0.001).

מבין הנשים עם וריאנט פתגוני ב-BRCA1/2, 30.8% מהנשים עם סרטן שד ו-20% מהביקורות ללא ממאירות ענו על הקווים המנחים להשלמת בדיקות סקר גנטיות; מבין הנשים עם וריאנטים פתוגניים בגנים אחרים שנקשרו עם סרטן שד, 34% מהנשים עם סרטן שד ו-16% מהביקורות ענו על הקריטריונים בקווים המנחים הללו.

שכיחות וריאנטים פתוגניים ב-BRCA1/2 עמדה על 2.21% בנשים עם סרטן שד שאובחנו לפני גיל 65 שנים ועל 1.09% בנשים עם סרטן שד עם אבחנה בגיל 65, או מאוחר יותר.

החוקרים כותבים כי ממצאי המחקר מעידים על השכיחות הגבוהה של וריאנטים פתוגניים בגנים שנקשרו עם סיכון מוגבר לסרטן שד בנשים לאחר-מנופאוזה והם קוראים לקחת זאת בחשבון בקווים המנחים לבדיקות סקר גנטיות באוכלוסיה זו.

JAMA. 2020;323(10):995-997

לידיעה ב-MedPage Today

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי נשים צעירות יותר ששרדו סרטן שד עם וריאנט פתוגני מולד או אלו עם אבחנה ראשונית של ממאירות מוגבלת לעומת ממאירות שד ראשונית פולשנית סיכון גבוה יותר משמעותית לממאירות שד ראשונית נוספת. בנשים עם אבחנה של סרטן שד עד גיל […]

  • האם אכלזיה מלווה בסיכון מוגבר לממאירות של הוושט? (Am J Gastroenterol)

    האם אכלזיה מלווה בסיכון מוגבר לממאירות של הוושט? (Am J Gastroenterol)

    במאמר שפורסם בכתב העת The American Journal of Gastroenterology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים עם אבחנה של אכלזיה סיכון מוגבר לאבחנה של ממאירות של הוושט. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אכלזיה הינה גורם סיכון אפשרי לסרטן הוושט; עם זאת, אין מחקרים להערכת הסיכון לממאירות זו במטופלים עם אכלזיה. מטרתם כעת […]

  • טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו מעלה את הסיכון לסרטן בלוטת תריס (BMJ)

    טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו מעלה את הסיכון לסרטן בלוטת תריס (BMJ)

    במאמר שפורסם בכתב העת The BMJ עולה כי טיפול בתרופות ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו מלווה בעליה משמעותית בסיכון לאבחנה של ממאירות בלוטת התריס לאחר קרוב לארבע שנים. מחקר העוקבה התבסס על נתונים ממאגרים ארציים בדנמרק, נורבגיה ושבדיה בין 2007 ו-2021, אשר כללו 145,410 חולים שהחלו טיפול בתרופות ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 ו-291,667 חולים תואמים […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויה לטיפול באנהרטו כנגד גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויה לטיפול באנהרטו כנגד גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הרחיב את אישור Fam-Trastuzumanb-Deruxtecan (אנהרטו) למבוגרים עם גידולים סולידיים חיוביים ל-HER2 גרורתיים או לא-נתיחים, ללא טיפול חליפי משביע רצון לאחר טיפול סיסטמי קודם. התכשיר כבר מאושר לשימוש כנגד מספר סוגי ממאירויות, כולל חלק מהנשים עם סרטן שד חיובי ל-HER2 גרורתי או לא-נתיח, כמו גם מבוגרים עם אדנוקרצינומה […]

  • עדויות נוספות תומכות בהתחלת בדיקות סקר לסרטן מעי גס ורקטום מגיל 45 (Am J Gastroenterol)

    עדויות נוספות תומכות בהתחלת בדיקות סקר לסרטן מעי גס ורקטום מגיל 45 (Am J Gastroenterol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת The American Journal of Gastroenterology עולה כי במטופלים בגילאי 45-49 שנים בסיכון ממוצע לממאירות מעי גס ורקטום, שיעורי זיהוי אדנומות בבדיקת קולונוסקופיה כבדיקת סקר עומדים על 28%, שיעורים הדומים לאלו המתוארים במבוגרים בגילאי 50-54 שנים. לאור זאת, החוקרים כותבים כי יש מקום להתחלת השלמת בדיקות קולונוסקופיה כסקר לסרטן מעי גס […]

  • תוצאות מבטיחות לביופסיה נוזלית לאבחנה של סרטן לבלב (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-American Association for Cancer Research)

    תוצאות מבטיחות לביופסיה נוזלית לאבחנה של סרטן לבלב (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-American Association for Cancer Research)

    בדיקת ביופסיה נוזלית המשלבת חותמת מיקרו-רנ”א וסמן ידוע היטב לסרטן לבלב הדגימה דיוק של 97% לזיהוי אדנוקרצינומה של צינוריות הלבלב בשלב I/II, הסוג הנפוץ ביותר של סרטן לבלב, כך מדווחים חוקרים במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Association for Cancer Research. החוקרים פיתחו חומת לזיהוי סרטן לבלב המבוססת על מיקרו-רנ”א המזוהה באקסום מתאי סרטן וסמנים דנ”א […]

  • ההשפעה של חששות בנוגע לפוריות על החלטות טיפול בנשים צעירות עם סרטן שד (Cancer Med)

    ההשפעה של חששות בנוגע לפוריות על החלטות טיפול בנשים צעירות עם סרטן שד (Cancer Med)

    נשים צעירות רבות עם אבחנה חדשה של סרטן שד חוששות בכל הנוגע להשפעה של הטיפולים כנגד הממאירות על הפוריות, כאשר אלו עשויים להשפיע על החלטות הטיפול, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Cancer Medicine. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי על-רקע עליה בשכיחות דחיית הריונות לשנות ה-30 וה-40 לחיים באוכלוסייה הכללית, סביר יותר כי נשים […]

  • דום נשימה חסימתי בשינה שאינו מטופל מלווה בפרוגנוזה גרועה יותר בחולים עם מלנומה (CHEST)

    דום נשימה חסימתי בשינה שאינו מטופל מלווה בפרוגנוזה גרועה יותר בחולים עם מלנומה (CHEST)

    בקרב חולים עם מלנומה, דום נשימה חסימתי בשינה בדרגה בינונית-עד-חמורה שאינו מטופל מלווה בסיכון מוגבר לפרוגנוזה ירודה בטווח הארוך בחולים עם אבחנה של מלנומה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת CHEST. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי דום נשימה חסימתי בשינה הינו גורם סיכון חדש לפרוגנוזה שלילית בטווח הארוך בחולים עם מלנומה עורית.  עם […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה