דחיית הופעת האלצהיימר ב-20 שנה אצל אשה עם מוטציה גנטית משפחתית הובילה לתגלית שעשויה לסייע בפיתוח טיפול גנטי (NATURE, NYT, הארץ)

מחקר שנערך על אשה שהייתה צפויה לפתח אלצהיימר בגיל 50 בשל מוטציה גנטית משפחתית, אך לא גילתה סימנים אלה אלא רק בגיל 70 הוביל לתגלית מעניינת שעשויה לסייע במציאת טיפולים חדשים למניעת אלצהיימר.

מסתבר שמוטציה גנטית נוספת שהייתה לאותה אשה הגנה עליה מפני התפתחות המחלה, על אף שבמוחה של האשה נמצאו עדויות להתפתחות אלצהיימר, כמו רמות גבוהות על עמילואיד.

לאחר שעברה ריצוף גנטי מקיף נמצא שלאשה יש מוטציה נדירה בגן APOE שלו תפקיד משמעותי בהתפתחות אלצהיימר. גירסה APOE4 מעלה הסיכון לאלצהיימר, אך גירסת APOE2 קשורה לסיכון מופחת, ו-APOE3 היא הגירסה האמצעית הקשורה לסיכון ממוצע. למטופלת שנחקרה חלה מוטציה הנקראת כרייסטצ’רצ’ שהיא נדירה מאוד, והיא נמצאת באזור של גן ה-APOE המתחבר עם מרכיב סוכרי בשם HSPG . נמצא שככל שה-APOE נקשר פחות ל-HSPG כך תרומתו להתפחות אלצהיימר קטנה. למוטציית הקרייסטצ’רץ’ של המטופלת לא היה כמעט קשר עם ה-HSPG, וזה לדעת החוקרים הגורם שהגן על התפתחות האלצהיימר אצל המטופלת. 

תגלית זו עשויה להוביל לפיתוח טיפול שיסייע בהפחתת הסיכון להתפתחות אלצהיימר בקרב מטופלים עם סיכון גנטי גבוה .

Nature Medicine2019

לכתבה בניו יורק טיימס

לכתבה ב”הארץ”

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • הדמיה של הרשתית בגיל העמידה עשויה לסייע בחיזוי הסיכון למחלת אלצהיימר

    הדמיה של הרשתית בגיל העמידה עשויה לסייע בחיזוי הסיכון למחלת אלצהיימר

    מנתונים שפורסמו בכתב העת Journal of Alzheimer’s Disease עולה כי מצב בריאותי ירוד של הרשתית בגיל העמידה מלווה בסיכון מוגבר משמעותית למחלת אלצהיימר ודמנציה נלווית בגיל מבוגר יותר. ממצאי המחקר מציעים כי הדמיה של כלי הדם הקטנים של הרשתית הינה כלי סקר זמין ומשתלם לניבוי הופעת מחלת אלצהיימר. במסגרת המחקר נבחנה השאלה אם מדדים עצביים […]

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו עם אחאים עם אחת המחלות תועד סיכון מוגבר למחלה השניה, עדות לגורמים גנטיים וסביבתיים משותפים. החוקרים השלימו מחקר חתך בין 2009 עד2013 להערכת הקשר בין סוכרת מסוג 2 ואסתמה במבוגרים […]

  • האם טיפול בתרופות כנגד HIV עשוי להפחית את הסיכון למחלת אלצהיימר?

    האם טיפול בתרופות כנגד HIV עשוי להפחית את הסיכון למחלת אלצהיימר?

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Alzheimer’s and Dementia עולה כי שימוש בתרופות ממשפחת NRTI (או Nucleoside Reverse Transcriptase Inhibitors), אך לא בתרופות אחרות כנגד HIV, מלווה בסיכון מופחת משמעותית למחלת אלצהיימר. המחקר מבוסס על נתונים אודות 272,000 משתתפים מארצות הברית שנכללו בשני מאגרי נתונים: Veterans Health Administration (שנים 2000-2024, 72,193 משתתפים) ומאגר MarketScan Database (שנים […]

  • תוצאות מבטיחות לגרייה מוחית מגנטית לטיפול במחלת אלצהיימר (Alzheimer's Research & Therapy)

    תוצאות מבטיחות לגרייה מוחית מגנטית לטיפול במחלת אלצהיימר (Alzheimer's Research & Therapy)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Alzheimer’s Research & Therapy עולה כי גרייה מגנטית מוחית חוזרת (Repetitive Transcranial Magnetic Stimulation, או rTMS) של אזור Precuneus לאורך 52 שבועות הובילה להפחתת הידרדרות קוגניטיבית ב-52% והידרדרות תפקודית ב-96% בחולים עם מחלת אלצהיימר בדרגה קלה עד בינונית. המחקר האקראי, כפל-סמיות, כלל 48 חולים (גיל ממוצע של 72.8 שנים, 56% […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • פעילות גופנית עשויה להאט התקדמות מחלת אלצהיימר (The Lancet Healthy Longevity)

    פעילות גופנית עשויה להאט התקדמות מחלת אלצהיימר (The Lancet Healthy Longevity)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת The Lancet Healthy Longevity עולה קשר בין רמות מוגברות של פעילות גופנית בעצימות מתונה-עד-מאומצת ובין עליה איטית יותר בריכוז p-tau181 (או Phosphorylated Tau 181) בדם לאורך הזמן בקשישים עם הפרעות זיכרון. היתרונות הקוגניטיביים היו קטנים יותר בחולים עם ריכוזים התחלתיים גבוהים של החלבון. החוקרים השלימו ניתוח משני של תוצאות מחקר […]

© ‫ e-Med
 כל הזכויות שמורות

 

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך
עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן
להרשמה לאתר