איגוד ה-ACOG ממליץ על הרחבת בדיקות סקר לנשאות גנטית (Obstet Gynecol)

מומחים מטעם ה-ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) פרסמו במאמר חדש בכתב העת Obstetrics & Gynecology הרחבת קווים מנחים בנושא בדיקות סקר לנשאות להפרעות גנטיות. ההמלצות פורסמו בתגובה להפחתת עלויות הבדיקות למצבים רבים יחדיו.

המומחים הציגו את דעתם תוך הבחנה בין שלוש קטגוריות בדיקות סקר גנטיות:

·         בדיקות ספציפיות למוצא אתני, דוגמת מחלת טיי-זקס ביהודים ממוצא אשכנזי.

·         בדיקות התקפות לכולם (ללא התמקדות במוצא אתני מסוים), דוגמת בדיקות לציסטיק פיברוזיס, Spinal Muscular Strophy ותסמונת X שביר המוצעות לכולם.

·         בדיקות סקר מורחבות, הכוללות ניתוח של עד מאות מצבים.

ההמלצה הכללית תומכת במטפלים לבסס גישה סטנדרטית שתוצע באופן עקבי למטופלים, כולל ייעוץ וקבלת הסכמה מדעת. ייעוץ צריך לכלול דיון אודות הסיכון השיירי עקב מוטאציות חדשות (דה נובו) ומוטאיות שלא נכללות בפאנל הבדיקות. לכל הפחות, יש להציע לכל הנבדקים בדיקות סקר לציסטיק פיברוזיס, Spinal Muscular Atrophy והמוגלובינופתיות מאחר ואלו ההפרעות הרצסיביות הנפוצות יותר.

בדיקות סקר לפני הפריה מאפשרות לזוגות לזהות מוטאציות ששניהם נושאים. בדיקות נשאות חשובות במיוחד בנישואי קרובים, כאשר במקרים אלו סיכון מוגבר לתורשת מוטאציות רצסיביות מאותו מקור. בדיקות סקר לפני לידה מספקות מידע לבדיקות אבחנה של העובר או היילוד, הפסקת הריון או הכנת הטיפול.

בנבדקים עם סיפור משפחתי של הפרעה גנטית ספציפית יש מקום להמלצה על בדיקת נשאות למוטאציה ספציפית למשפחה, במידה וזו אינה חלק מפאנל המחלות המצוי בשימוש. לפי דעות המומחים, הפרעה גנטית צריכה להיכלל בפאנל בדיקות נשאות במידה ושכיחות הנשאות עומדת על 1/100 ומעלה; ההפרעה גורמת לליקוי קוגניטיבי או גופני הדורש התערבות רפואית או ניתוחית וניתן לאבחן את ההפרעה לפני הלידה והמידע עשוי לשפר את הטיפול בהיריון, בזמן צירים ובלידה.

בפאנל הבדיקות אין לכלול מצבים המופיעים בבגרות.

Obstet Gynecol, 2017;129:e35-40, e41-55

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • בדיקה מהירה לכלמידיה וגונוריאה מפחיתה טעויות בטיפול בחדרי מיון

    בדיקה מהירה לכלמידיה וגונוריאה מפחיתה טעויות בטיפול בחדרי מיון

    בדיקת NAAT (או Nucleic Acid Amplification Test) בת 90 דקות במחלקות לרפואה דחופה הדגימה ירידה משמעותית בשיעורי תת-טיפול וטיפול-יתר בנשים עם אבחנה של זיהום ב-Chlamydia trachomatis ו-Neisseria gonorrhea, כך עולה מתוצאות מחקר עולם-אמיתי שפורסמו בכתב העת The Journal of Emergency Medicine. המחקר הרטרוספקטיבי נערך בשני אתרים וכלל נשים שהשלימו בדיקות לכלמידיה וגונוריאה לאורך תקופה של […]

  • בדיקת קטונים בדם טובה יותר מבדיקת שתן בנשים עם סוכרת הריונית

    בדיקת קטונים בדם טובה יותר מבדיקת שתן בנשים עם סוכרת הריונית

    בדיקה להערכת קטונים בדם לפני ארוחת בוקר, צהריים וערב זיהתה מספר גדול יותר של אירועי קטוזיס לעומת בדיקת קטונים בשתן בנשים עם סוכרת הריונית, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Hormones. נוכחות קטונים בבדיקת דם בצום עמדה בקורלציה הדוקה עם נוכחות קטונים לפני ארוחת צהריים וערב, עדות לצורך בניטור מקיף יותר. נשים עם סוכרת הריונית […]

  • שילוב אגוניסט לקולטן ל-GLP-1 עם טיפול הורמונאלי עשוי להפחית את הסיכון לסרטן רירית הרחם (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-Society of Gynecologic Oncology)

    שילוב אגוניסט לקולטן ל-GLP-1 עם טיפול הורמונאלי עשוי להפחית את הסיכון לסרטן רירית הרחם (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-Society of Gynecologic Oncology)

    הוספת אגוניסט לקולטן ל-GLP-1 לטיפול בפרוגסטין עשוי לסייע בהפחתת הסיכון לסרטן רירית הרחם בנשים עם היפרפלזיה של רירית הרחם או מחלות רחם שפירות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-Society of Gynecologic Oncology. החוקרים מטקסס השלימו מחקר עולם-אמיתי רטרוספקטיבי להערכת הסיכון לסרטן רירית רחם בנשים עם היפרפלזיה של רירית הרחם או מחלות […]

  • טיפול בתרופות להפסקת עישון אינו מלווה בסיכון מוגבר למומים מולדים (JAMA Internal Medicine)

    טיפול בתרופות להפסקת עישון אינו מלווה בסיכון מוגבר למומים מולדים (JAMA Internal Medicine)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Internal Medicine עולה כי חשיפה לטיפול בתחליפי ניקוטין, כולל Varenicline או Bupropion בתוך 90 ימים לפני הפריה או במהלך הטרימסטר הראשון, אינו מלווה בסיכון מוגבר למומים מולדים מג'וריים. מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי נערך בארבעה אזורים – ניו סאות' וויילס, ניו זילנד, נורבגיה ושבדיה – להערכת הסיכון למומים מולדים מג'וריים לאחר […]

  • הפרעות יתר לחץ דם של היריון מלוות בסיכון מוגבר לקרדיומיופתיה מורחבת (JAMA Cardiol)

    הפרעות יתר לחץ דם של היריון מלוות בסיכון מוגבר לקרדיומיופתיה מורחבת (JAMA Cardiol)

    הפרעות יתר לחץ דם של היריון בהיריון ראשון מלוות בעליה משמעותית בסיכון לקרדיומיופתיה מורחבת, בהשוואה להריונות במהלכם לא תועדה הפרעה בלחץ הדם, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Cardiology. החוקרים השלימו את המחקר הנוכחי במטרה לבחון אם הפרעות יתר לחץ דם של היריון מעלות את הסיכון ארוך הטווח לקרדיומיופתיה מורחבת. מחקר העוקבה התבסס […]

  • ההשפעה של המחזור החודשי על החמרת אטופיק דרמטיטיס (Clinical and Experimental Dermatology)

    ההשפעה של המחזור החודשי על החמרת אטופיק דרמטיטיס (Clinical and Experimental Dermatology)

    מתוצאות סקירה שיטתית שפורסמו בכתב העת Clinical and Experimental Dermatology עולה שכיחות גבוהה של התלקחות אטופיק דרמטיטיס לפני מחזורי ווסת חודשי בנשים. החוקרים השלימו סקירה שיטתית של 16 מחקרים אודות הקשר בין מחזור חודשי ואטופיק דרמטיטיס, תוך הקפדה על הנחיות PRISMA (או Preferred Reporting Items for Systematic reviews and Meta-Analysis). סקירת הספרות כללה חיפוש במאגרי […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך