במחקר מקיף שנערך ביותר מ 15 אלף נשים, שתוצאותיו פורסמו בשנה האחרונה ב- New England Journal of Medicine, נערכה השוואה בין בדיקת Cell-free DNA (cfDNA) (בדיקת Harmony ) לבדיקות סקר השליש הראשון בהיריון והרמוני נמצאה מדויקת ומהימנה יותר מבדיקות סטנדרטיות. נמצא במחקר כי בדיקת Harmony זיהתה בדיוק רב את כל 38 מקרי תסמונת הדאון במחקר (100%), לעומת בדיקות סקר השליש הראשון שזיהו רק 30 מהמקרים, (79%). בבדיקת הHarmony היו רק 9 מקרים (0.06%) של טעות חיובית כוזבת, (שבה יש חשד לתסמונת שנמצא כלא נכון), לעומת 854 מקרים (5.4%) בבדיקות הסקר השליש הראשון. לאור הממצאים האלה ולאור העובדה שבדיקת Harmony מדויקת ובטוחה ביותר לעובר ולאם, המחברים ממליצים לבצע אותה בכלל ההריונות, כולל בנשים צעירות ולא רק בנשים מעל גיל 35 ובסיכון גבוה, שכן כאמור רגישות וסגוליות הבדיקה גבוהות יותר מבדיקות הסקר הסטנדרטיות הקיימות.

N Engl J Med 2015; 372:1589-1597

בהודעה שהועברה בהקשר זה מטעם חברת פיוג'ן ג'נטיקס ישראל נמסר:

מנכ"ל ובעלים משותף של חברת פיוג'ן ג'נטיקס ישראל הגנטיקאית ד"ר נועה רינצלר – דיואן מסבירה : "מה שעולה מן המחקר שפורסם הוא, שמבין חלופות בדיקת ה- NIPT הקיימות היום בשוק, Harmonyהיא הבדיקה היחידה המכמתת בדיוק רב את אחוז ה DNA עוברי, כלומר אינה מפספסת מקרים של מיעוט DNA עוברי (שלפי הנתונים נמצא בכ 2% מהאוכלוסייה!). למעשה, זהו החלק החשוב ביותר בבדיקה. על הנבדקות להיות מודעות לכך, שפחות חשוב לקבל תוצאות בדיקה מעוד תסמונת, אך במהימנות נמוכה, אלא חשוב שהתוצאות יהיו ברמות וודאיות מקסימאליות. מדובר באחת המעבדות המתקדמות בעולם, בעלת פטנטים מחקריים מתוחכמים עם טכנולוגיות אשר מפשטות ומוזילות עלויות. מדובר במעבדת AriosaDiagnostics שחברתRoche Diagnostics, חותמת איכות לדיאגנוסטיקה מולקולארית, קנתה אותה לפני כשנה.

בנוגע לרצון הזוגות בהיריון להרחיב את כמות התסמונות לבדיקה מחדדת הגנטיקאית, ד"ר עדי רכס, מומחית לאיבחון טרום לידתי במכון הגנטי בבית החולים איכילוב: "מעבדת AriosaDiagnostics עובדת על פי מחקרים קליניים. רק לראיה, את המחקרים הקליניים שלהם על בדיקת Harmony הם עשו על 22 אלף נשים. (נתון בולט ומשמעותי ביותר יחסית לשאר המעבדות הקיימות עבור בדיקת NIPT בארץ ובעולם). לא בכדי, הם חצו את 600 אלף הנבדקות! זה הישג אדיר למעבדה שבודקת את בדיקת ה NIPT, בדיקה שנכנסה לשימוש רק לפני כשלוש שנים בעולם.
הרמוני היא הבדיקה המובילה במדינות, כגון: גרמניה, בריטניה, ניוזילנד, אוסטרליה, ארה"ב, קנדה ועוד.

אין ספק שברגע ששאר בדיקות תסמונות נוספות, יוכחו קלינית, הן יהיו מהראשונות שתעשנה אותם. אך, חשוב שנשים יבינו, שאר הבדיקות מוכחות קלינית באופן חלקי וזה חוטא למטרת העל, כי הן עלולות למצוא את עצמן בדיקור מי שפיר בגלל טעויות ב"הרחבה" ". ועוד מסבירה ד"ר רכס: ככל שמוסיפים בדיקות למצבים נדירים יותר שיכולת האיתור שלהם פחותה, מעלים את הסיכון לדיקור מי שפיר מיותר ואיתו את הסכנה להפלה.

הבדיקה מהווה פריצת דרך של ממש בכל הקשור לאבחון גנטי בהיריון וזאת מפני שהיא מבוססת על התגלית מהשנים האחרונות, שבדם האם מצוי DNA חופשי של העובר. שלא כמו בדיקות הסקר האחרות בהיריון, הבדיקה בודקת את החומר התורשתי שמסתובב בדמה של האם. מכיווןשבעוברים עם תסמונת דאון קיים עודף של החומר התורשתי הזה, בהשוואה לעוברים ללא התסמונת, אפשר כך לאשר או לשלול תסמונת דאון אצל העובר.בדיקת ה-DNA העוברי היא הבדיקה היחידה שבודקת באופן ישיר את ה-DNA של העובר.

ועוד, שופכת אור ד"ר רכס על בדיקות ה NIPT :

"אחוז ה-DNA החופשי של העובר בדם האם, הינו נתון המשתנה מאישה לאישה ואף משתנה במהלך ההיריון. למעשה, בכ- 2% מאוכלוסיית הנשים ההרות אין מספיק DNA עוברי על מנת לערוך את הבדיקה בצורה אמינה. במידה ואכן ישנו מצב של מיעוט DNA עוברי ולא מזהים זאת בבדיקה- הבדיקה בעצם תיערך על ה- DNA החופשי של האם ולא של העובר, ומכאן הדרך לטעויות קצרה ביותר.זוהי הנקודה הקריטית ביותר כבקרת איכות, המונעת טעויות מצערות בתוצאות הבדיקה".

להלן מידע נוסף על חברת פיוג'ןג'נטיקס

פיוג'ןג'נטיקס בע"מ עוסקת בבדיקות גנטיות למעלה מ 7 שנים כאשר, החברה עומדת מאחורי בדיקת Harmony(NIPT)בישראל ושולחת את כל דגימות הבדיקות למעבדת  AriosaDaignostics שבארה"ב. מדובר  במעבדות עם רישוי CILA Clinical Laboratory Improvement) Amendments)   ונכון להיום Ariosa נחשבת למעבדה המובילה במספר הבדיקות בארה"ב ובאירופה. פיוג'ןג'נטיקס מעניקה ליווי מקצועי מקיף לכל נבדקת. בדיקת Harmony באמצעות פיוג'ןג'נטיקסהוכחה קלינית כמתאימה לתאומים, הריונות IVF והריונות כתוצאה מתרומת ביצית. החברה יושבת ברמת אביב במרכז בריאות האישה והילד, בשיתוף מקצועי עם ד"ר עדי רכס וד"ר נועה רינצלר דיואן אשר הקימה את החברה ומנהלת אותה. לאתר החברה: http://www.fugene.co.il/