האם וריאנטים גנטיים מסוימים נפוצים יותר ביילודים עם היפרבילירובינמיה משמעותית? / מאת ד”ר ברנרד ברזילי

במחקר חדש שפורסם ב-Pediatrics מדווחים החוקרים כי שילוב וריאנטים גנטיים בשלושת הגנים G6PD, UGT1A1 ו-SLCO1B1, נפוץ יותר בקרב יילודים עם היפרבילירובינמיה, עם זאת לא תועד קשר דומה בנוכחות אחד הוריאנטים בלבד.

במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לקבוע אם וריאנטים בגנים G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase), UGT1A1 (Uridine-Diphosphoglucuronosyltransferase 1A1) ו-SLCO1B1 (Solute Carrier Organic Anion Transporter 1B1) נפוצים יותר ביילודים עם היפרבילירובינמיה.

מדגם המחקר כלל יילודים בני פחות משבוע, שנולדו לאחר 37 שבועות היריון, לפחות. בקבוצת המקרים תועדה מדידה אחת לפחות של ערכי בילירובין מעל אחוזון 95 (טווח בסיכון גבוה), בעוד שבקבוצת הביקורת ערכי בילירובין עמדו בתחילת המחקר מתחת לאחוזון 40 (טווח בסיכון נמוך).

קבוצת המקרים כללה 153 יילודים (חציון רמת בילירובין: 15.7 מ”ג לד”ל), ובקבוצת הביקורת השתתפו 299 יילודים (חציון רמת בילירובין: 4.6 מ”ג לד”ל). לא תועד הבדל מובהק סטטיסטית בשכיחות וריאנטים בגנים G6PD, UGT1A1 ו-SLCO1B1, בין קבוצת המקרים וקבוצת הביקורת (G6PD 5.2% לעומת 3.3%;  UGT1A1 14.4% לעומת 9.4%,  SLCO1B1 73.2% לעומת 73.6%). עם זאת, ביטוי משולב של מוטאציה G6PD African A עם וריאנטים בגן UGT1A1 ו-SLCO1B1 היו נפוצים יותר בקבוצת המקרים.

החוקרים מצאו כי בקבוצת המקרים, נוכחות שני גורמים ומעלה, תרמה לעיתים קרובות יותר להיפרבילירובינמיה, כולל שונות בקבוצות דם ABO, כאשר לאם סוג דם O (47.7% לעומת 11.4%), תוצאות חיוביות במבחן קומבס ישיר (33.3% לעומת 4%), אח שקיבל טיפול פוטותרפי (16.3% לעומת 5.4%), נוגדנים כנגד קבוצות דם בדם האם (10.5% לעומת 0.7%), סוכרת אימהית (13.1% לעומת 6.4%) ואם שנולדה במזרח-אסיה (6.5% לעומת 1.3%).

החוקרים מסכמים וכותבים כי שילוב וריאנטים בגנים G6PD, UGT1A1 ו-SLCO1B1 נפוץ יותר ביילודים עם היפרבילירובינמיה. עם זאת, אין שכיחות מוגברת בין היפרבילירובינמיה ובין וריאנטים באחד משלושת הגנים הללו. שילוב מוטאציה G6PD African A עם וריאנטים בגנים UGT1A1 ו-SLCO1B1 היה נפוץ יותר בקבוצת המקרים.

Pediatrics 124: e868-e877

הערת מערכת מאת ד”ר ברנרד ברזילי, עורך נאונטולוגיה:

ישנה חשיבות לזהות ילודים עם סיכון מוגבר לפתח צהבת בשל גורמים גנטיים. לדאבוני, הגנים המצויינים במאמר אינם הגנים השכיחים אצלנו ואנו מסתפקים בעובדה האם לילוד יש G6PD אם לאו ע”מ להעריך את סיכונו לפתח צהבת.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • כוויות שמש בילדות מלוות בסיכון מוגבר למלנומה בבגרות

    כוויות שמש בילדות מלוות בסיכון מוגבר למלנומה בבגרות

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of the American Academy of Dermatology עולה כי כל כוויות שמש עם שלפוחיות נוספת לפני גיל 15 שנים לוותה בעליה של כ-3% בסיכון למלנומה בבגרות והסיכון לא הושפע ממאפיינים אישיים של רגישות לשמש, דוגמת צבע השיער והעפעפיים. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 44,021 לבנים לא-היספאנים ללא היסטוריה של […]

  • חשיפה של תינוקות שנולדו מוקדם לאנטיביוטיקה עשויה להשפיע על התפקוד הריאתי בילדות

    חשיפה של תינוקות שנולדו מוקדם לאנטיביוטיקה עשויה להשפיע על התפקוד הריאתי בילדות

    בתינוקות שנולדו מוקדם ונחשפו למחזורי טיפול אנטיביוטי מרובים סביב הלידה תועדה ירידה בתפקוד הריאתי וסיכון מוגבר לאירועי אסתמה בגיל בית-ספר , בהשוואה לאלו עם חשיפה מעטה יותר לטיפול אנטיביוטי, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מדגם המחקר כלל 3,820 תינוקות שנולדו לאחר 22-36 שבועות היריון ובמשקל לידה נמוך (פחות מ-1500 גרם); התינוקות […]

  • כאבי קוליק בתינוקות עשויים לנבא את הסיכון למחלה אטופית

    כאבי קוליק בתינוקות עשויים לנבא את הסיכון למחלה אטופית

    בתינוקות הסובלים מכאבי קוליק עם בכי ואי-נוחות בטנית, תועד סיכון מוגבר למחלות אטופיות ותחלואה נשימתית לאורך תקופת הילדות וההתבגרות, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת The Journal of Pediatrics. החוקרים בחנו את הנתונים ממחקר עוקבה פרוספקטיבי של זוגות אם-ילד במסצ’וסטס להערכת הקשר בין כאיב קוליק או בכי מופרז והסיכון למחלות אטופיות ונשימתיות. הם […]

  • הבדלים מגדריים במאפייני נזלת אלרגית בילדות ובגיל ההתבגרות

    הבדלים מגדריים במאפייני נזלת אלרגית בילדות ובגיל ההתבגרות

    במאמר שפורסם בכתב העת Pediatric Allergy and Immunology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש משבדיה, מהן עולה כי בבנות היארעות גבוהה יותר של נזלת אלרגית לעומת בנים, כאשר בבנים שיעורי הפוגה גבוהים יותר מבנות. מהנתונים עולה עוד כי ריגוש מוקדם העלה את הסיכון לנזלת אלרגית והפחית את הסיכויים להפוגה. מחקר העוקבה מבוסס-אוכלוסייה כלל 2,250 ילדים […]

  • התמכרות למסכים מלווה בסיכון מוגבר לשינה לקויה ועליה בשומן גוף בבני נוער

    התמכרות למסכים מלווה בסיכון מוגבר לשינה לקויה ועליה בשומן גוף בבני נוער

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת BMC Global and Public Health עולה כי זמן מסך לפני השינה, עליה בזמן מסך בסופי שבוע, שימוש בטלפון כשעון מעורר והתמכרות למשחקי וידאו הינם מאפיינים נפוצים שנקשרו עם דפוסי שינה בשעה מאוחרת יותר, בקרת שינה ירודה ועליה בסיכון להשמנה במתבגרים בגילאי 11-14 שנים. מחקר החתך בכלל 62 תלמידי בית […]

  • חשיפה לעובש בבית מעלה את הסיכון לדלקת ריאות מרגישות יתר

    חשיפה לעובש בבית מעלה את הסיכון לדלקת ריאות מרגישות יתר

    סדרת מקרים גדולה מצפון טקסס זיהתה עובש ביתי כגורם הפיך להתפתחות דלקת ריאות מרגישות יתר (Hypersensitivity Pneumonitis), כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת PLoS One. שינויי אקלים ודפוסי מזג אוויר קיצוני מעודדים התפתחות עובש, בעוד שהסרת העובד עשויה להביא לשיפור התוצאות. המחקר הרטרוספקטיבי כלל 231 משתתפים (גיל ממוצע של 62.9 שנים, 40.7% גברים) עם […]

  • שכיחות גבוהה של לידה מוקדמת בתינוקות עם שחפת מולדת

    שכיחות גבוהה של לידה מוקדמת בתינוקות עם שחפת מולדת

    מנתונים שפורסמו בכתב העת The Lancet Regional Health – Europe עולה כי תינוקות עם שחפת מולדת ברחבי אירופה מצויים בסיכון מוגבר ללידה מוקדמת ומשקל לידה נמוך, בהשוואה לאלו עם שחפת לאחר הלידה, כאשר בשתי הקבוצות תועדו שיעורי תחלואה ותמותה משמעותיים. במחקר העוקבה הרטרוספקטיבי זיהו החוקרים תינוקות עם שחפת פרינטאלית מ-104 מרכזים רפואיים באירופה. הם כללו […]

  • טיפול ב-Dupilumab משפר תפקוד ריאתי בחולים עם אסתמה מסוג 2

    טיפול ב-Dupilumab משפר תפקוד ריאתי בחולים עם אסתמה מסוג 2

    מתוצאות מחקר חדש שפורסם בכתב העת The Lancet Respiratory Medicine עולה כי הטיפול ב-Dupilumab מפחית תהליכים דלקתיים בדרכי הנשימה, עומס ריר ומשפר את נפח וזרימת האוויר, שינויים המובילים לשיפור התפקוד הריאתי ושליטה טובה באסתמה בקרב חולים עם אסתמה מסוג 2 בדרגה בינונית עד חמורה. החוקרים השלימו מחקר אקראי, בשלב 4, שנערך ב-72 מרכזים ב-14 מדינות […]

© ‫ e-Med
 כל הזכויות שמורות

 

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך
עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן
להרשמה לאתר