בשורה חדשה עבור החולים בתסמונת אלג’יל/מאמר אורח מאת פרופ’ אייל שטייר

כבד

פרופ’ אייל שטייר מנהל יחידת כבד ילדים וגסטרואנטרולוג ילדים במכון לגסטרו ילדים בשערי צדק

 

תסמונת אלג’יל היא מחלה תורשתית נדירה, הפוגעת באיברים שונים בגוף כמו הלב, העיניים ועמוד השדרה אולם הפגיעה המשמעותית ביותר היא בכבד. אחד המאפיינים הבולטים של המחלה הוא מיעוט צינוריות מרה בכבד אשר גורם לירידה בפינוי נוזל המרה למערכת העיכול. ירידה בכמות מלחי המרה במערכת העיכול גורמת לפגיעה בספיגת שומנים וויטמין אולם הפגיעה היותר משמעותית היא הצטברות מלחי מרה בכבד שיכולה לגרום לפגיעה בכבד המובילה לשחמת הכבד ולבסוף לאי ספיקת כבד וצורך בהשתלת כבד. בנוסף, מלחי המרה המצטברים בגוף שוקעים גם בעור וגורמים לגרד קשה ביותר. לעיתים הגרד כה קשה ובלתי נסבל ורק השתלת כבד יכולה לסייע. התסמונת יכולה להסתמן כבר בינקות כצהבת, גרד, ירידה במשקל, מחסור בוויטמינים חיוניים המסיסים את השומן ורמת כולסטרול גבוה.

 

כיצד מטפלים בתסמונת?

תסמונת אלג’יל הוא תורשתי ורק אם שני ההורים נושאים את הגן הילד יהיה חולה. עם זאת, לעיתים, המחלה יכולה להופיע בשל מוטציה ראשונית אצל הילד ללא כל נשאות של ההורים. המחלה מתבטאת בצורות שונות גם בתוך המשפחה ולעיתים תעשה אבחנה אצל אחד ההורים, שהיה ללא סימנים משמעותיים, רק לאחר שהילד אובחן.

 

עד כה הטיפול בתסמונת אלג’יל היה טיפול תומך שמשפר את התפקוד ואיכות החיים אולם אינו מונע סיבוכים עתידיים. אולם, למרות הטיפולים, בחלק מהילדים התרופות אינן יעילות דיין. במקרים אלו בילדים הסובלים מגרד בלתי פוסק ניתן לבצע ניתוח להסטת נוזל המרה אל מחוץ לגוף, לדופן הבטן, מה שמוריד את כמות מלחי המרה בגוף ובעור. אולם, לעיתים רבות ילדים אלו יזדקקו לבסוף להשתלת כבד בין אם בשל הגרד או בשל אי ספיקת הכבד.

 

בשורה חדשה לחולים במחלה

בשנה האחרונה יש תקווה חדשה לחולים בתסמונת אלג’יל. לאחרונה, פורסם בעיתון היוקרתי Lancet מאמר המסכם מחקר על תרופה חדשה שמצליחה להוריד את רמת הגרד בילדים אלו. התרופה מעכבת את הספיגה של מלחי המרה במעי בכך מורידה את כמות מלחי המרה בדם ובעור ובכך מסייעת להורדת הגרד.

במחקר נוסף שהוצג לאחרונה בכנס איגוד הגסטרואטרולוגים האירופאי הוצגה השוואה של חולים אשר היו במחקר עם קבוצת חולים מתוך פרויקט בינלאומי (GALA) שאסף במשך שנים רבות נתונים על חולים עם תסמונת אלג’יל.

השוואה זו הראתה ירידה משמעותית בסיבוכים ואירועים משמעותיים, כמו השתלת כבד או מוות, בחולים שטופלו בטיפול החדש. השוואה זאת הדגימה שהתרופה אינה רק משפיעה על הגרד אלא גם על מהלך המחלה וסיבוכיה. חלק נוסף שנבדק במחקר על התרופה הוא מעקב אחר המשקל והגובה של הילדים. המחקר הראה שהחולים שטופלו בטיפול החדש שיפרו את מדדי הגדילה שלהם בצורה משמעותית. זוהי עוד הוכחה שהתרופה אינה משפיעה רק הגרד אלא גם הבריאות הכללית של ילדים אלו. שכן, גדילה נאותה בילדים הוא המדד החשוב ביותר לבריאות ילדים בכל הגילאים.

סביר שבזכות ההורדה של מלחי המרה בגוף ובכבד הפגיעה בכבד פחתה, חל שיפור בספיגת שומנים וויטמינים שונים וחל שיפור בשינת הילדים. מחקרים אלו מראים שהטיפול החדש פורץ דרך בטיפול בסינדרום אלג’יל אולם נראה שגם מהווה תקווה לחולים עם מחלות כבד אחרות אשר בהן יש פגיעה בפינוי מרה.

למחקר:

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    טיפול באספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Gastroenterology. מהנתונים עולה עוד כי הירידה הגדולה תועדה בסיכון למחלה גרורתית ואלו שנטלו את התרופה למשך לפחות חמש שנים. החוקרים אספו נתונים ממספר מאגרי מטופלים לזיהוי משתתפים בגילאי 50 שנים ומעלה שהתגוררו בנורבגיה בין […]

  • האם הגדלת צריכת וויטמין E עשויה להגן מפני מחלת כבד שומני? (Sci Rep)

    האם הגדלת צריכת וויטמין E עשויה להגן מפני מחלת כבד שומני? (Sci Rep)

    הגדלת צריכת וויטמין E, הן דרך התזונה והן באמצעות תוספים, עשויה לסייע במניעת התפתחות מחלת כבד סטאטוטית משנית להפרעה מטבולית (Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease, או MASLD), בפרט במבוגרים עם היפרליפידמיה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Scientific Reports. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחלת כבד סטאטוטית על-רקע הפרעה מטבולית (בשמה הקודם, מחלת כבד […]

  • היעילות והבטיחות של פרוביוטיקה בטיפול בקוליטיס כיבית (Eur J Nutr)

    היעילות והבטיחות של פרוביוטיקה בטיפול בקוליטיס כיבית (Eur J Nutr)

    במאמר שפורסם בכתב העת European Journal of Nutrition מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, התומכות ביעילות תוספת פרוביוטיקה לטיפול בחולים עם קוליטיס כיבית, כאשר מהממצאים עולה ירידה בשיעורי התלקחות מחלת המעי הדלקתית בחולים בהפוגה קלינית, ללא עליה בסיכון לתופעות לוואי משנית לטיפול. יתרה מזאת, טיפול פרוביוטי עשוי להביא לעליה בשיעורי הפוגה קלינית בחולים עם קוליטיס […]

  • כריתת שחלות דו-צדדית עשויה להציל חיים בנשים עם מוטציות BRCA1/2 (מתוך JAMA Oncol)

    כריתת שחלות דו-צדדית עשויה להציל חיים בנשים עם מוטציות BRCA1/2 (מתוך JAMA Oncol)

    כריתת שחלות דו-צדדית מפחיתה משמעותית את הסיכון לתמותה מוקדמת מכל-סיבה בנשים עם וריאנט פתוגני בגנים BRCA1/2, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בנשים הנושאות וריאנטים פתוגניים בגנים BRCA1/2 סיכון מוגבר לסרטן שד ושחלות ומומלץ להשלים כריתה דו-צדדית של השחלות והחצוצרות להפחתת הסיכון לממאירות. עם זאת, הקשר בין […]

  • טיפול ב-Zolgenensma משפר תפקוד מוטורי בחולים עם ניוון שרירי שדרתי (מתוך כנס ה-MSA)

    טיפול ב-Zolgenensma משפר תפקוד מוטורי בחולים עם ניוון שרירי שדרתי (מתוך כנס ה-MSA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס ה-Muscular Dystrophy Association שנערך באורלנדו עולה כי טיפול ב- Zolgenensma עשוי להביא לשיפור תפקוד מוטורי בילדים עם ניוון שרירי שדרתי (Spinal Muscular Atrophy). ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קליניים הדגימו את היעילות והבטיחות של Zolgenensma (או Onasemnogene Abeparvovec) לטיפול בחולים עם ניוון שרירי שדרתי במשקל של 8.5 ק”ג ומעלה. […]

  • גורמי סיכון להפרעות נוירולוגיות במבוגרים עם מחלת מעי דלקתית (Inflamm Bowel Dis)

    גורמי סיכון להפרעות נוירולוגיות במבוגרים עם מחלת מעי דלקתית (Inflamm Bowel Dis)

    במאמר שפורסם בכתב העת Inflammatory Bowel Diseases מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי מחלת מעי דלקתית מלווה בעליה מתונה בסיכון לאירוע מוחי, דמנציה מכל-סיבה ומחלת פרקינסון. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מספר מחקרים בחנו את הסיכון להפרעות נוירולוגיות בחולים עם מחלת מעי דלקתית, עם הבדלים בתוצאות. מטרתם הייתה להשלימה סקירה שיטתית ומטה-אנליזה […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Amivantamab לטיפול בסרטן ריאות מסוג NSCLC (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Amivantamab לטיפול בסרטן ריאות מסוג NSCLC (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור Amivantamab בשילוב עם כימותרפיה כקו-טיפול ראשון בחולים עם סרטן ריאות מסוג NSCLC (Nonsmall Cell Lung Cancer) מתקדם-מקומית או גרורתי עם מוטציות החדרה באקסון 20 של EGFR. בעקבות האישור המואץ של הטיפול ע”י מנהל המזון והתרופות האמריקאי בחודש מאי בשנת 2021, כעת Amivantamab קיבל אישור […]

  • השוואת Calprotectin לעומת Myeloperoxidase בצואה בחיזוי תוצאות מחלת מעי דלקתית (Inflamm Bowel Dis)

    השוואת Calprotectin לעומת Myeloperoxidase בצואה בחיזוי תוצאות מחלת מעי דלקתית (Inflamm Bowel Dis)

    במאמר שפורסם בכתב העת Inflammatory Bowel Diseases מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי סמנים בדם מהווים מנבאים בלתי-תלויים של תוצאות מחלת מעי דלקתית ועשויים לסייע בטיפול בחולים עם מחלת קרוהן או קוליטיס כיבית. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קודמים הציעו כי סמנים בדם עשויים לשמש כיעדי טיפול בחולים עם מחלת מעי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה