בדיקה גנטית בחולים תחת טיפול לדיכוי חיסוני עשויה לסייע בזיהוי אלו בסיכון להתפתחות לויקואנצפלופתיה רב-מוקדית מתקדמת (Progressive Multifocal Leukoencephalopathy, או PML) ועשויה לסייע בהפחתת היארעות המחלה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Frontiers in Neurology.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי PML הינה הפרעה מוחית נדירה ולעיתים קרובות קטלנית הנובעת מנגיף JC Virus. ישנם מצבים רבים וטיפולים תרופתיים שונים העלולים להביא לעליה בסיכון של מטופל להתפתחות לויקואנצפלופתיה רב-מוקדית מתקדמת, שהינה הפרעה נדירה מאוד באוכלוסייה הכללית.
החוקרים שיערו כי תתכן נטייה גנטית לנוכחות וריאנטים מזיקים בגנים הקשורים בפעילות מערכת החיסון. במחקר קודם הם זיהו 19 וריאנטים אפשריים המשפיעים על הסיכון ל-PML ואישרו ארבעה מהם בביקורות תואמות ובאוכלוסייה.
בחולים עם טרשת נפוצה, וייתכן גם בחולים עם מצבים אחרים, המיועדים להתחלת טיפול באחת התרופות ברשימת התרופות העלולות להוביל ללויקואנצפלופתיה רב-מוקדית מתקדמת תתכן תועלת לבדיקה שנועדה לבחון נוכחות וריאנטים אלו.
על-פי המחקר, בחולים עם כל אחד מארבעת הווריאנטים שזוהו קיים סיכון גבוה ללויקואנצפלופתיה רב-מוקדית מתקדמת (יחס סיכויים של 8.7, רווח בר-סמך 95% של 3.7-20.6). בחולה בו זוהה אחד הווריאנטים הללו יש לשקול לשינוי תכנית הטיפל או נקיטת משנה זהירות באשר לאופן מתן הטפול עם מעקב קליני הדוק לזיהוי כל סימן של לויקואנצפלופתיה רב-מוקדית מתקדמת.
ישנן בדיקות מעטות מאוד המבוססות על הגנום של מטופל, כאשר זו אחת הבדיקות הללו. החוקרים רואים בבדיקה ככלי המהווה דוגמת לרפואה מדויקת ויכול לסייע בעתיד לתפור באופן פרטני את הטיפול המתאים למטופל.
לסיכום, החוקרים מדווחים כי בדיקת סקר גנטית פשוטה וזולה בחולים המיועדים לטיפול תרופתי או לוקים במצבים המעלים את הסיכון ללויקואנצפלופתיה רב-מוקדית מתקדמת עשויה לסייע בהפחתת הסיכון לסיבוך הנוירולוגי.
Front Neurol, Dec 2022
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!