הודעת רוש

·         Risdiplam הדגימה שיפור משמעותי ובעל חשיבות רפואית בהשגת שיפור באבן דרך מוטורית בתינוקות עם SMA מסוג 1

·         לא נצפו ממצאי בטיחות הקשורים לטיפול שהובילו לפרישה מהמחקר באף מחקר עם Risdiplam עד כה

·         הנתונים ישותפו עם רשויות הבריאות ברחבי העולם

חברת Roche הודיעה על תוצאות חיוביות מחלק 2 של מחקר FIREFISH, המעריך את Risdiplam בתינוקות בני 1-7 חודשים עם ניוון שרירים שדרתי (SMA) מסוג 1. מדד התוצאה העיקרי של המחקר היה שיעור התינוקות המסוגלים לשבת ללא תמיכה למשך חמש שניות לפחות לאחר 12 חודשי טיפול. מדד זה הוערך באמצעות סולם המוטוריקה הגסה מתוך מבחן Bayley להתפתחות תינוקות, גרסה שלישית (BSID-III). מאפייני הבטיחות של Risdiplam במחקר FIREFISH היו עקביים לפרופיל הבטיחות הידוע שלה ולא זוהו סימני בטיחות חדשים. עד כה, למעלה מ- 400 חולים טופלו ב-Risdiplam במסגרת כלל המחקרים, ללא ממצאי בטיחות הקשורים לטיפול שהובילו לפרישה באף מחקר עם Risdiplam.

“מחקר גדול וגלובלי זה מאשר את היעילות של Risdiplam באוכלוסייה עם מחלה מתקדמת וקשה לטיפול, אשר כוללת תינוקות רבים בהם המחלה כבר התקדמה במידה משמעותית לפני תחילת הטיפול”, כך לדברי לוי גאראווי, M.D., Ph. D, המדען הראשי ומנהל פיתוח מוצר גלובלי בחברת Roche. “אנחנו מאוד מעודדים מהתוצאות הללו ומצפים לשתף אותם עם רשויות הבריאות. כמו כן, אנו מודים לכל קהילת ה-SMA על שיתוף הפעולה המתמשך שלה”.

Risdiplam היא תרופה ניסיונית המשנה את שחבור הגן survival motor neuron-2 (SMN2), שנועדה להגביר ולשמר את רמות החלבון SMN במערכת העצבים המרכזית וברקמות היקפיות. חברת Roche מובילה את הפיתוח הקליני של Risdiplam כחלק משיתוף פעולה עם ה- SMA Foundation ו-PTC Therapeutics. נתונים ממחקר FIREFISH יוצגו בכנס רפואי קרוב.

Risdiplam נחקרת במסגרת תוכנית מחקרית קלינית נרחבת ב-SMA, הכוללת חולים מגיל לידה ועד גיל 60, לרבות חולים שטופלו בעבר בטיפול ממוקד למחלת SMA. אוכלוסיית המחקר הקליני מייצגת את המנעד הרחב הקיים בעולם האמיתי של אנשים החיים עם מחלה זו, במטרה להבטיח גישה לכל החולים המתאימים.

ב-11 בנובמבר 2019, חברת Roche הודיעה על תוצאות חיוביות מחלק 2 של מחקר SUNFISH, מחקר אשר מעריך את היעילות והבטיחות של Risdiplam באנשים בני 2-25 שנים עם SMA מסוג 2 או 3. כמו כן, בנובמבר 2019 מנהל המזון והתרופות האמריקאי העניק מסלול סקירה מועדף ל- Risdiplam עם החלטה לאישור עד ל-24 במאי 2020.

אודות מחקר FIREFISH

FIREFISH הוא מחקר בן שני חלקים, בתווית פתוחה, הנערך בתינוקות בני 1-7 חודשים חולי SMA מסוג 1. חלק 1 (n=21) העריך את פרופיל הבטיחות של Risdiplam וקבע את המינון לחלק 2. חלק 2 (n=41) העריך את היעילות כפי שנמדדה על פי שיעור התינוקות אשר היו מסוגלים לשבת ללא תמיכה לאחר 12 חודשי טיפול, ויותר, כפי שהוערך באמצעות סולם המוטוריקה הגסה מתוך מבחן Bayley להתפתחות תינוקות, גרסה שלישית (מוגדר כישיבה ללא תמיכה למשך 5 שניות).

אודות SMA

ניוון שרירים שדרתי (SMA) היא מחלת עצב – שריר חמורה, תורשתית, פרוגרסיבית, אשר גורמת לניוון שרירים ולסיבוכים הקשורים למחלה. זוהי  הסיבה הגנטית השכיחה ביותר לתמותת תינוקות ואחת המחלות הנדירות הנפוצות ביותר, הפוגעת בכ-1 מתוך כל 11,000 תינוקות. SMA גורמת לאובדן פרוגרסיבי של תאי עצב בחוט השדרה ששולטים על תנועת שרירים. כתלות בסוג ה-SMA, הכוח הפיזי של האדם הלוקה במחלה והיכולת שלו ללכת, לאכול או לנשום עלולים להיפגע באופן משמעותי או להיאבד לחלוטין.

SMA נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן survival motor neuron 1 (SMN1) שגורמת לחסר בחלבון SMN. חלבון SMN מצוי בכל חלקי הגוף ועדויות מצטברות מעידות כי SMA היא מחלה רב-מערכתית וכי אובדן חלבון SMN עלול להשפיע על רקמות ותאים רבים ולאובדן תפקודם.

אודות Risdiplam

Risdiplam היא תרופה ניסיונית לטיפול ב-SMA המשנה את שחבור הגן survival motor neuron 2 (SMN2), אשר ניתנת כנוזל דרך הפה. התרופה פותחה במטרה להגביר ולשמר לאורך זמן את רמת חלבון ה-SMN  הן במערכת העצבים המרכזית והן ברקמות ההיקפיות של הגוף. במחקרים נבחנת היכולת הפוטנציאלית שלה לסייע לגן 2SMN לייצר יותר חלבון SMN פעיל ברחבי הגוף.

Risdiplam נבדקת בארבעה ניסויים רב-מרכזיים באנשים עם SMA:

·         FIREFISH (NCT02913482) כמתואר מעלה. התוצאות יוצגו בכנס רפואי קרוב.

·         SUNFISH (NCT02908685) מחקר קליני בן שני חלקים, כפול סמיות, מבוקר פלצבו באנשים בני 2-25 שנים עם SMA מסוג 2 או 3. חלק 1 (n=51) קבע את המינון לחלק 2. חלק 2 (n=180) העריך את התפקוד המוטורי תוך שימוש בניקוד כולל של (MFM-32) Motor Function Measure 32 לאחר 12 חודשים. חלק 2 השיג את מדד התוצאה העיקרי שלו בנובמבר 2019. התוצאות יוצגו בכנס רפואי קרוב.

·         JEWELFISH (NCT0303212) מחקר אקספלורטורי בתווית פתוחה בחולי SMA בני 6 חודשים עד 60 שנה שטופלו בעבר עם טיפול ממוקד למחלת SMA. שלב הגיוס למחקר צפוי להסתיים בקרוב.

·         RAINBOWFISH (NCT03779334) מחקר רב-מרכזי, חד-זרועי, בתווית פתוחה, החוקר את היעילות, בטיחות, פרמקוקינטיקה ופרמקודינמיקה של Risdiplam בתינוקות (~n=25), מלידה ועד גיל שישה שבועות (בעת קבלת המנה הראשונה) עם אבחנה גנטית שלSMA , שאינם מציגים עדיין תסמינים. המחקר נמצא כעת בשלב גיוס משתתפים.

אודות חברת Roche  בחקר המוח ומערכת העצבים

חקר המוח ומערכת העצבים הוא תחום עיקרי של מחקר ופיתוח בחברת Roche. מטרת החברה היא לפתח אפשרויות טיפול המבוססות על ביולוגיית מערכת העצבים, על מנת לשפר את חייהם של הסובלים ממחלות כרוניות ובעלות פוטנציאל לפגיעה קשה בחולה.

לחברת Roche יש מעל שתים-עשרה תרופות ניסיוניות אשר נמצאות בפיתוח קליני לטיפול במחלות הכוללות טרשת נפוצה, ניוון שרירים שדרתי, הפרעות בספקטרום של נוירומיאליטיס אופטי, מחלת אלצהיימר, מחלת הנטינגטון, מחלת פרקינסון, נייון שרירים ע”ש דושן ואוטיזם.