יש להציע בדיקות גנטיות בשאלה של ממאירות תורשתית לכלל הנשים מעל גיל 65 שנים עם סרטן שד שלילי לשלושת הקולטנים או סרטן שד שלילי לקולטנים לאסטרוגן, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Oncology. בנוסף, בנשים מעל גיל 65 שנים הנושאות מוטאציות BRCA1 ו-BRCA2, כמו גם באלו הנושאות PALB2 ו-CHEK2, יש לשקול השלמת MRI כבדיקת סקר לממאירות.
במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לבחון את שיעורי הימצאות וריאנטים פתוגניים בגנים המעלים את הסיכון לסרטן שד בקרב 26,707 נשים לאחר גיל 65 שנים (גיל ממוצע של 72.82 שנים) ובחנו את הסיכון במהלך החיים להתפתחות סרטן שד על-רקע הוריאנטים הפתוגניים.
החוקרים מדווחים כי ב-3.18% מהנשים עם סרטן שד תועד וריאנט פתוגני בגן ידוע המעלה את הסיכון לסרטן שד, זאת בהשוואה ל-1.48% מהנשים ללא סרטן שד.
מהנתונים עולה כי וריאנטים פתוגניים ב-BRCA1, BRCA2 ו-PALB2 זוהו ב-3.42% מהנשים עם אבחנה של סרטן שד שלילי לקולטנים לאסטרוגן, ב-3.01% מאלו עם מחלה שלילית לשלושת הקולטנים וב-1% מהנשים עם מחלה חיובית לקולטנים לאסטרוגן. בנשם ללא קרובת משפחה מדרגה ראשונה עם סרטן שד תועדו השיעורים הנמוכים ביותר של וריאנטים פתוגניים המעלים את הסיכון לסרטן שד.
החוקרים מדווחים כי הסיכון לסרטן שד בנוכחות וריאנטים פתוגניים ב-CHEK2, PALB2, BRCA2 ו-BRCA1 היה גבוה פי 2.9 עד פי 4. בנשים עם וריאנטים פתוגניים ב-BRCA1, BRCA2 ו-PALB2 תועד סיכון לסרטן שד במהלך החיים של 15% ומעלה.
עוד עולה מהנתונים כי במידה ובאישה ללא סרטן שד זוהתה מוטאציה ב-BRCA1 או BRCA2 לאחר גיל 65 שנים, הסיכוי להתפתחות סרטן שד עד גיל 85 שנים עמד על 19%. ממצאים אלו עשויים לסייע בהחלטה על בדיקות סקר וגישות למניעת הממאירות.
ממצאי המחקר מדגישים את חשיבות היסטוריה משפחתית וסטאטוס קולטנים לאסטרוגן של הגידול כמנבאים את הסיכוי לנוכחות מוטאציות בגנים המעלים את הסיכון לסרטן שד. בכל הנשים עם סרטן שד שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים יש להשלים בדיקות גנטיות.
Journal of Clinical Oncology 2021
לידיעה ב-Healio