במגזין  הקודם התמקדנו בחולי תסמונת דאון הלוקים גם במחלה מהרצף האוטיסטי והגענו לטיפול של מקרים אלה. הטיפול בילדים להם תסמונת דאון ובנוסף הסיבוך של אוטיזם כגון העדר קשר עין  והפרעות קשב, לעיתים קרובות מתחיל באיחור. הסיבה לכך היא שמתבלבלים בין הסימנים של תסמונת דאון לבין הסימנים של אוטיזם.  אצל רוב חולי דאון בדיקות היסתו-פתולגיות אחרי […]

בזמן שידיעתנו באפידמיולוגיה, פתופיזיולוגיה וטיפול מתאים במחלת הקורונה יחד עם התסמונת הנשימתית החריפה הולכת ומתרחבת, חולים הלוקים בתסמונת דאון, מום לב מלידה, חסימה נשימתית ולחץ דם ריאתי מוגבר, מהווים אתגר גדול במיוחד. במאמר זה החוקרים מתארים שלושה חולים עם תסמונת דאון ואי-ספיקה נשימתית משנית לזיהום במחלת Covid-19. [הערת העורך: המחברים משתמשים במונחיםSARS Cov-2    ו-Covid-19 ,  […]

כעת הגיע תורם של סיבוכים בדרכי הנשימה אצל חולי תסמונת דאון. דרכי הנשימה אצל חולי תסמונת דאון הן צרות ביחס לגיל. הסנטר קטן כלומר micrognathia,  הלשון גדולה, ויש גם היפוטוניה ומחלה חסימתית של דרכי הנשימה. בנוסף, טבעת של כלי דם –  aortic ring-  מסביב לקנה הנשימה, הוא סיבוך נוסף האופייני לתסמונת דאון וגורם להיצרות של […]

תסמונת דאון היא הליקוי הכרומוזומלי הנפוץ ביותר והיא מאופיינת בפיגור שכלי. לבד מהפיגור השכלי התסמונת מלווה  בסימנים קליניים רבים נוספים. השכיחות היא 1 לכל 800 לידות. בארצות הברית היום יש כ- 200,000 בני אדם הלוקים בתסמונת זו. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1866  על ידי  John Langdon Down  רופא במחוז Cornwall באנגליה. הסטייה הכרומוזומלית האחראית לתסמונת […]

בילדים ומבוגרים צעירים עם תסמונת דאון שיעורי הימצאות גבוהים יותר של הפרעות ברמות שומנים בדם וקדם-סוכרת, בהשוואה לצעירים בריאים עם כמות דומה של שומן גוף, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Pediatrics. במסגרת המחקר ערכו החוקרים השוואה של מדדי סיכון למחלות לבביות ומטבוליות בצעירים עם תסמונת דאון, אל מול ביקורות תואמות עם מהלך התפתחות […]

בלמעלה מ-70% מהחולים עם תסמונת דאון, הרבה מעבר לשיעור שסברו בעבר, ייתכנו שינויים בקרנית הדומים במורפולוגיה לקרנית של חולים עם קרטוקונוס, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו במהלך חודש יוני בכתב העת JAMA Ophthalmology. החוקרים השלימו מחקר מקרה-ביקורת במרכז רפואת עיניים בספרד ומרכז נוסף במצרים. הם אספו נתונים לאורך שלוש שנים אודות 321 עיניים ב-217 […]

במחקר מקיף שנערך ביותר מ 15 אלף נשים, שתוצאותיו פורסמו בשנה האחרונה ב- New England Journal of Medicine, נערכה השוואה בין בדיקת Cell-free DNA (cfDNA) (בדיקת Harmony ) לבדיקות סקר השליש הראשון בהיריון והרמוני נמצאה מדויקת ומהימנה יותר מבדיקות סטנדרטיות. נמצא במחקר כי בדיקת Harmony זיהתה בדיוק רב את כל 38 מקרי תסמונת הדאון במחקר […]

בשנת 2011 נעשו הניסיונות הראשונים להשתמש בנסיוב האם כדי לבודד DNA חופשי של העובר כדי לברר עם קיימת הפרעה כרומוזומלית  – ובעיקר טריזומיה 21 . החוקרים שהשתמשו בשיטה זו טענו שהבדיקה מהימנה ב 99% של המקרים עם תוצאות כוזבות חיוביות בשיעור של 0.1%. המסקנה היא ששיטה זו מהווה התקדמות משמעותית בהשוואה לשיטות הקודמות. אם יוכח […]

הרמוני מפענחת  DNA מהעובר הנמצא בדם האםומאפשרת זיהוי של תסמונת דאון ותסמונות שכיחות אחרות ברמת דיוק מאוד גבוהה, החל מהשבוע ה 10 להריון הבדיקה מתבצעת על ידי Ariosa Daignostics בארה”ב- המעבדה המובילה במספר הבדיקות בארה”ב ובאירופה,  שמבצעת  למעלה מ 200 אלף בדיקות בשנה. בדיקת  Harmony  הינה בדיקת דם פשוטה ובטוחה המאפשרת זיהוי בדיוק מאוד גבוה […]