מחקר שפורסם ב-BMJ הראה כי למטופלים עם מומים מולדים משמעותיים, סיכון משמעותי לפתח סרטן בהמשך חייהם. המחקר גם אפיין את הסיכונים השונים בהתאם לסוגי המומים ומיקומם האנטומי.
מטרת מחקר זה הייתה לבחון קשרים בין מומים מולדים לסרטן מהלידה ועד לבגרות. מחקר מקרה-ביקורת זה, בדק 62,295 מקרי סרטן (בגילאי 0-46 שנים) ו-724,542 מקרי ביקרות תואמים (התאמה לארץ ושנת לידה), ילידי 1967 עד 2014. הסיכון היחסי לסרטן ביחס למומים מולדים משמעותיים, הוערך כל ידי יחסי סיכויים עם רווח בר סמך של 99% ממודלים של רגרסיה לוגיסטית.
בסך הכל, 3.5% (2,160/62,295) מהמקרים ו-2.2% (15,826/724,542) ממקרי הבקרות נולדו עם מומים מולדים משמעותיים. יחס הסיכויים לסרטן בקרב אנשים עם מומים מולדים משמעותיים בהשוואה לאלו ללא היה 1.74 (רווח בר סמך של 99% - 1.63 ל-1.84). עבור נבדקים עם מומים מולדים שאינם כרומוזומליים, יחס הסיכויים לסרטן היה 1.54 (1.44 עד 1.64); עבור אלו עם מוטציות כרומוזומליות, יחס הסיכויים היה 5.53 (4.67 עד 6.54). מומים מולדים מבניים רבים נקשרו לסרטן מאוחר יותר באותה מערכת איברים או במיקום אנטומי, כמו מומים בעין, במערכת העצבים ובאיברי השתן. יחס הסיכויים לסרטן עלה עם מספר הליקויים וירד עם הגיל, הן למוטציות לא כרומוזומליות והן למוטציות כרומוזומליות.
יחס הסיכויים לסרטן בקרב אנשים עם מום מולד שאינו כרומוזומלי היה נמוך יותר בקרב מבוגרים (20 שנים: 1.21, 1.09 עד 1.33) מאשר בקרב מתבגרים (15-19 שנים: 1.58, 1.31 עד 1.90) וילדים (0-14 שנים: 2.03, 1.85 עד 2.23). הסיכון הכללי היחסי לסרטן בקרב מבוגרים עם חריגות כרומוזומליות היה 1.50 (1.01 ל- 2.24) ונמוך באופן ניכר בהשוואה לילדים עם סיכון של 11.3 (9.35 ל- 13.8). בקרב מבוגרים, דיספלזיה שלדית (יחס הסיכויים 3.54, 1.54 עד 8.15), פגמים במערכת העצבים (1.76, 1.16 עד 2.65), מוטציות כרומוזומליות (1.50, 1.01 עד 2.24), פגמים באיברים באברי המין (1.43, 1.14 עד 1.78) ומומי לב מולדים (1.28, 1.02 עד 1.59) היו קשורים לסיכון הכללי לסרטן.
הסיכון המוגבר לסרטן בקרב אנשים עם מומים מולדים נמשך עד הבגרות, הן בקרב מומים הקשורים למוטציות לא כרומוזומליות והן במוטציות כרומוזומליות. יש צורך במחקרים נוספים לבירור המנגנונים המולקולריים המעורבים בקשר זה.
לכתבה במדסקייפ