Genetics

מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JCO Precision Oncology עולה כי קביעת הפרופיל הגנטי של גידולים בנשים עם סרטן שד גרורתי הובילה לעיתים קרובות לזיהוי טיפולים אפשריים ובחלק קטן מהמקרים הובילה לשינוי הטיפול האונקולוגי. ...

טיפול מותאם לשינויים מולקולאריים בסרטן לבלב עשוי להוביל להארכת הישרדות החולים בלמעלה משנה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Lancet Oncology. החוקרים כותבים כי למרות שבחלק קטן מהחולים עם סרטן לבלב ניתן לז...

בנשים לאחר-מנופאוזה עם סרטן שד לפני גיל 65 שנים סיכויים דומים לנשיאת מוטאציות בגן BRCA1/BRCA2 כמו נשים יהודיות ממוצא אשכנזי, גם בהעדר גורמים תורשתיים אשר יתמכו בהשלמת בדיקות גנטיות במקרים אלו, כך עולה מניתוח נתוני Wom...

בכנס המחלות הנדירות השנתי שהתקיים לאחרונה, העניקו יו"ר האגודה לזכויות החולה, מר שמוליק בן יעקב ומנכ"לית העמותה למאבק במחלת ה-A-T ורכזת הקואליציה, גב' אורלי דרור אזוריאל, את אות ההוקרה של קואליציית המחלות הנדירות בישראל 2...

מחקר ישראלי חדש שנערך במכון וייצמן בראשותם של פרופ' ערן סגל מהמחלקה למדעי המחשב ומתמטיקה שימושית ושל ד"ר ערן אלינב מהמחלקה לאימונולוגיה במכון ויצמן שנקרא התאמת תזונה אישית, קורא תגר על הגישות המקובלות לה...

היפרכולסטרולמיה משפחתית הינה מחלה תורשתית אוטוסומלית דומיננטית נפוצה בחילוף החומרים של ליפופרוטאין. המחלה נגרמת על ידי מוטציות בגנים המקודדים לחלבונים המעורבים במסלולים הקשורים ל- low density lipoprotei receptor pathways...

לפניכם קישורים ל-2 הרצאות מתוך כנס אונקוטייפ האחרון : הרצאתו של פרופ' Joseph A. Sparano : ניהול מולקולרי מודרך של סרטן שד הרצאתו של פרופ' Steven Shak : הובלת רשם ה-SEER למאה ה-21 ...

בעדכון ההנחיות לשימוש בסמנים לסרטן שד פולשני מוקדם, איגוד ה-ASCO (American Society of Clinical Oncology) פורסמו המלצות ספציפיות לשימוש בבדיקה הגנטית MammaPrint לזיהוי נשים בהן ניתן לוותר בבטחה על טיפול כימותרפי אדג'וו...

במאמר שפורסם בכתב העת Breast Cancer Research and Treatment מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי השימוש ב-Oncotype DX עלה משמעותית משנת 2004 והוביל לשיפור במתן טיפול כימותרפי לנשים עם מחלה ללא מעורבות קשריות...

תכנית בדיקה גנטית משולבת הובילה לזיהוי וריאנטים פתוגניים ב-10% מהנשים עם סרטן שד, כך מדווחים חוקרים במהלך כנס ה-Miami Breast Cancer Conference. בתקציר שהוגש לכנס בצורת פוסטר תיארו החוקרים את תוצאות תכנית בדיקות ג...

במאמר שפורסם בכתב העת Ophthalmology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולות עדויות התומכות בטיפול ב- Voretigene Neparvoven-rzyl(VN) בחולים עם דיסטרופיה תורשתית של הרשתית על-רקע מוטאציית RPE65. במסגרת המחקר ב...

במאמר שפורסם בכתב העת Lancet Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, המספקות עדויות נוספות התומכות בערך של רפואה מדויקת (Precision Medicine) לטיפול בחולי סרטן. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ברבע מהגידולים הממ...

וריאנטים פתוגניים ב-RAD51C ו-RAD51D מלווים בסיכון מוגבר לסרטן שחלות ושד, כך מדווחים חוקרים במאמר חדש שפורסם בכתב העת Journal of the National Cancer Institute. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עד לאחרונה היו נתונים מ...

יש בשורות שאנשים שמחים לקבל, למשל, זכייה בלוטו. יש בשורות שאף אחד לא יכול להתכונן אליהן. הודעה על מחלת סרטן היא אחת מהן. לצערי הרב, אני הייתי מאלה שנאלצו לקבל את הבשורה הקשה הזאת, ובמקרה שלי מדובר בבשורה קשה במיוחד. לפני...

ממצאי המחקר מעידים כי בנשים עם סוכרת סיכון גבוה יותר למחלת לב כלילית, אירועים מוחיים, תמותה לבבית ותמותה מכל-סיבה, בהשוואה לגברים עם סוכרת . הבדלים מגדרים במחלות לב אינם מסתכמים בקריאת מחקרים מטה אנליזות וסק...

אוטיזם והפרעות קשב וריכוז הינן שתי אבחנות נפוצות מאד היום. רצוי שנבין את התורשה שלהן לעומק ולכן אני מביא גם מאמר שסוקר את המאמר שהבאנו לעיל וכן את הספרות הרלבנטית בכלל.מזה זמן ידוע ששני המצבים עוברים בתורשה על פי הממצאי...

בהרצאתו התמקד ד"ר קמרי בהשפעת הטיפול במעכבי PCSK9 במטופלים עם היפרכולסטרלומיה משפחתית (FH). להלן הנקודות המרכזיות העולות מהרצאתו: קיים תת אבחון וטיפול בחולי FH הנמצאים בסיכון גבוה לתחלואה ותמותה קרדיו...

בקישור שלהלן ניתן לצפות בתיעוד מלא של כנס אונקוטייפ שהתקיים ב-16/7/18 בת''א. בכנס הוצגו 4 הרצאות בהם הוצגו תוצאות מחקרים, ולאחר מכן התקיים פאנל שעסק במקרים קליניים. לצפייה בסיקור...

תיעוד של מגוון הרצאות נבחרות מתוך הכנס החצי שנתי של האיגוד לנוירולוגיה מוצג כעת באתר האיגוד הנוירולוגי. בין ההרצאות שנכללו : בריאות דיגיטלית, עדכונים ב-MCI , האדרה קוגניטיבית, אלצהיימר , TTR , CRISPR SMA , דכונים ב...

קבוצה של איגודים מקצועיים פרסמה טיוטת הנחיות קליניות בנוגע לשימוש בבדיקות מולקולאריות בחולים עם ממאירות ראשונית או גרורתית של המעי הגס והרקטום. ההנחיות החדשות יבססו את מקומן של בדיקות מולקולאריות, יסייעו בהנחיית טיפול...

בהצהרה חדשה מטעם ה-American Academy of Pediatrics קובעים מומחים כי בנשים הרות ומניקות מומלץ טיפול בתוספי יוד בכמות מספקת. בהצהרה, שהתפרסמה במהדורת יוני של כתב העת Pediatrics, ממליצים המומחים לנשים...

בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים, בשלב I-III יש לשקול טיפול בטמוקסיפן במשך עשר שנים, כך לפי עדכון של ההנחיות לטיפול מטעם איגוד ASCO (American Society for Clinical Oncology). עדכון זה...

איגוד ה-ASCO (American Society of Clinical Oncology) תומך בהנחיות שפורסמו בעבר ע"י ה-ESMO (European Society for Medical Oncology) עבור מטופלים בסיכון לתסמונות תורשתיות של המעי הגס והרקטום, עם מספר שינויים. המלצות...