Genetics

מנתונים חדשים עולה כי חולים עם מחלות ממאירות, העשויים להיות מועמדים טובים לטיפול בתרופות ממוקדות, לעיתים אינם מופנים לבדיקות להערכת מוטאציות גנטיות וסמנים אחרים המשמשים לקביעת התאמה לטיפול. שיעור הבדיקות מפגר אחר...

מנתונים שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולה כי צבר גנים 3p21.31 הינו אתר בגנום העלול להשפיע על הסיכון של חולים שנדבקו בנגיף הקורונה לפתח כשל נשימתי וייתכן כי לאזור זה חשיבות בקביעת סוג הדם. ברקע...

במאמר שפורסם בכתב העת The Lancet Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי נטל מוטאציות בגידול (Tumor Mutation Burden, או TMB) ברקמה עשוי לשמש כסמן לחיזוי תגובה לטיפול אימונותרפי ב-Pembrolizumab (קיטרודה...

הנחיות חדשות מטעם ה-ESC (European Society of Cardiology) לטיפול במבוגרים עם מחלת לב מולדת מספקות עדכונים חשובים להנחיות הקודמות, אשר פורסמו לפני כעשור. עדויות חדשות, בפרט אודות טכניקות התערבות מילעורית והערכת סיכונים...

מחקר ישראלי חדש שנערך במכון וייצמן בראשותם של פרופ' ערן סגל מהמחלקה למדעי המחשב ומתמטיקה שימושית ושל ד"ר ערן אלינב מהמחלקה לאימונולוגיה במכון ויצמן שנקרא התאמת תזונה אישית, קורא תגר על הגישות המקובלות לה...

מאת אנדרו סלומון – ביקורת ככל שילדינו דומים לנו, הם המעריצים היקרים ביותר שלנו, ואנחנו שלהם. אך במידה שהם נבדלים מאיתנו, הם יכולים להיות המלעיזים החריפים ביותר שלנו, ואנחנו שלהם. אנדרו סולומון אנחנו גאים כמה אנחנו שונ...

פורפיריה: תובנות חדשות על מחלה נדירה לכניסה לסמינר בוובינר זה מציג ד"ר יונתן אדל את העדכונים האחרונים הנוגעים לאבחנה וטיפול במחלת הפורפיריה. פרופ' אבישי אליס, יו"ר האיגוד שפתח את הוו...

בעדכון ההנחיות לשימוש בסמנים לסרטן שד פולשני מוקדם, איגוד ה-ASCO (American Society of Clinical Oncology) פורסמו המלצות ספציפיות לשימוש בבדיקה הגנטית MammaPrint לזיהוי נשים בהן ניתן לוותר בבטחה על טיפול כימותרפי אדג'וו...

התקציר באדיבות האגודה למלחמה בסרטן ידוע ממחקרים קודמים כי היריון לאחר סרטן שד אינו מגביר את הסיכון להישנות המחלה. עתה, מחקר בינלאומי חדש בדק את ההשלכות של היריון על חזרתו של סרטן שד בנשים בעלות מוטציה מורשת בגנים BRCA1...

בכל הנים עם סרטן שד שפיתחו ממאירות ראשונית נוספת יש מקום להשלים פאנל גנטי, כך כותבים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JCO Precision Oncology. החוקרים כותבים כי בנשים עם סרטן שד סיכון של 4-16% במהלך החיים לפתח ממאירות...

התכשיר Burosumab, אשר אושרה לאחרונה לטיפול, נמצא עדיף על פלסבו בתתי-קבוצות שונות של חולים מבוגרים עם XLH (X-Linked Hypophosphatemia), אשר פורסמו במהלך הכנס הווירטואלי השנתי מטעם ה-American Society of Bone and Mineral...

בכנס ASCO האחרון הוצג עדכון על תוצאות מעקב ארוך טווח של מחקר MINDACT , שהוא מחקר פרוספקטיבי רנדומלי פאזה 3, אשר בחן את בדיקת ממפרינט. הפרסום הראשון היה ב2016 בNEJM, ולאחרונה הוצגו תוצאות המעקב הארוך בן 8.7 שנים ....

הודעת אונקוטסט-רניום החברה האירופית לאונקולוגיה פרסמה הנחיות לשימוש בבדיקות לריצוף גנומי לחולי סרטן גרורתיים על מנת לאתר לאפשר מתן טיפול ממוקד ומותאם אישית בעיקר בגידולי ריאה, ערמונית ושחלות. בסל הבריאות הוכללה השנה לרא...

יש בשורות שאנשים שמחים לקבל, למשל, זכייה בלוטו. יש בשורות שאף אחד לא יכול להתכונן אליהן. הודעה על מחלת סרטן היא אחת מהן. לצערי הרב, אני הייתי מאלה שנאלצו לקבל את הבשורה הקשה הזאת, ובמקרה שלי מדובר בבשורה קשה במיוחד. לפני...

היפרכולסטרולמיה משפחתית הינה מחלה תורשתית אוטוסומלית דומיננטית נפוצה בחילוף החומרים של ליפופרוטאין. המחלה נגרמת על ידי מוטציות בגנים המקודדים לחלבונים המעורבים במסלולים הקשורים ל- low density lipoprotei receptor pathways...

ממצאי המחקר מעידים כי בנשים עם סוכרת סיכון גבוה יותר למחלת לב כלילית, אירועים מוחיים, תמותה לבבית ותמותה מכל-סיבה, בהשוואה לגברים עם סוכרת . הבדלים מגדרים במחלות לב אינם מסתכמים בקריאת מחקרים מטה אנליזות וסק...

חברת טקדה ישראל, שמה לה למטרה להעלות מודעות למחלות נדירות, ביניהן תסמונת האנטר. תסמונת האנטר הינה מחלה פרוגרסיבית הפוגעת במערכות רבות בגוף,מודעות למחלה יכולה להוביל לאיבחון של מטופלים בגיל צעיר ובכך לשפר את איכות חייהם*...

בהרצאתו התמקד ד"ר קמרי בהשפעת הטיפול במעכבי PCSK9 במטופלים עם היפרכולסטרלומיה משפחתית (FH). להלן הנקודות המרכזיות העולות מהרצאתו: קיים תת אבחון וטיפול בחולי FH הנמצאים בסיכון גבוה לתחלואה ותמותה קרדיו...

לפניכם קישורים ל-2 הרצאות מתוך כנס אונקוטייפ האחרון : הרצאתו של פרופ' Joseph A. Sparano : ניהול מולקולרי מודרך של סרטן שד הרצאתו של פרופ' Steven Shak : הובלת רשם ה-SEER למאה ה-21 ...

איגוד ה-ASCO (American Society of Clinical Oncology) תומך בהנחיות שפורסמו בעבר ע"י ה-ESMO (European Society for Medical Oncology) עבור מטופלים בסיכון לתסמונות תורשתיות של המעי הגס והרקטום, עם מספר שינויים. המלצות...

בהצהרה חדשה מטעם ה-American Academy of Pediatrics קובעים מומחים כי בנשים הרות ומניקות מומלץ טיפול בתוספי יוד בכמות מספקת. בהצהרה, שהתפרסמה במהדורת יוני של כתב העת Pediatrics, ממליצים המומחים לנשים...

קבוצה של איגודים מקצועיים פרסמה טיוטת הנחיות קליניות בנוגע לשימוש בבדיקות מולקולאריות בחולים עם ממאירות ראשונית או גרורתית של המעי הגס והרקטום. ההנחיות החדשות יבססו את מקומן של בדיקות מולקולאריות, יסייעו בהנחיית טיפול...

בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים, בשלב I-III יש לשקול טיפול בטמוקסיפן במשך עשר שנים, כך לפי עדכון של ההנחיות לטיפול מטעם איגוד ASCO (American Society for Clinical Oncology). עדכון זה...