Genetics

הודעת הטכניון חוקרים בפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט בטכניון פענחו את מנגנון-העל המפקח על התהליך הרב-שלבי של תרגום המידע שאצור בדנ"א לחלבונים בתא. את המחקר שהתפרסם בכתב העת Cell Reports הובילו ראש המעבדה למיקרוביולוגיה מול...

חוקרים בטכניון גילו כיצד מתמודדים חיידקי המעי עם שינויים בסביבת המחיה שלהם – באמצעות השתנות גנטית הפיכה ד"ר נעמה גבע-זטורסקי והדוקטורנט נדב בן-אסא (בתמונה) מהפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט יחד עם עמיתים מהרווארד פענחו מנגנ...

מאת ד''ר עמית עקירוב מחלת פברי (Fabry Disease) הינה מחלת אגירה ליזוזומלית נדירה המורשת בתאחיזה לכרומוזום המין X ונגרמת כתוצאה ממוטציות בגן GLA, המקודד לאנזים הפגוע במחלה (α-Galacotosidase A). המחלה עלולה לג...

לגנים אין השפעה גדולה על סיכויי ההצלחה של התערבויות לשינוי אורחות חיים לטיפול בהשמנה בילדים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Pediatrics. במחקר LOGIC נכללו 1,429 ילדים עם עודף-משקל או השמנת-יתר, אשר...

מחקר ישראלי חדש שנערך במכון וייצמן בראשותם של פרופ' ערן סגל מהמחלקה למדעי המחשב ומתמטיקה שימושית ושל ד"ר ערן אלינב מהמחלקה לאימונולוגיה במכון ויצמן שנקרא התאמת תזונה אישית, קורא תגר על הגישות המקובלות לה...

צירוף נדיר של תסמינים הוא שמאפיין את תסמונת האנטר בגיל הרך, אם נהיה ערים להם, נוכל לאבחן את המחלה בזמן, להביא לתועלת משמעותית יותר מהטיפול ולשנות את מהלך חייו של הילד. תסמונת האנטר, שתוארה לראשונה ב־1917 על ידי הרופא צ...

פורפיריה: תובנות חדשות על מחלה נדירה לכניסה לסמינר בוובינר זה מציג ד"ר יונתן אדל את העדכונים האחרונים הנוגעים לאבחנה וטיפול במחלת הפורפיריה. פרופ' אבישי אליס, יו"ר האיגוד שפתח את הוו...

בעדכון ההנחיות לשימוש בסמנים לסרטן שד פולשני מוקדם, איגוד ה-ASCO (American Society of Clinical Oncology) פורסמו המלצות ספציפיות לשימוש בבדיקה הגנטית MammaPrint לזיהוי נשים בהן ניתן לוותר בבטחה על טיפול כימותרפי אדג'וו...

מחקר שפורסם ב-BMJ הראה כי למטופלים עם מומים מולדים משמעותיים, סיכון משמעותי לפתח סרטן בהמשך חייהם. המחקר גם אפיין את הסיכונים השונים בהתאם לסוגי המומים ומיקומם האנטומי. מטרת מחקר זה הייתה לבחון קשרים בין מומים מולדים לס...

בקרב גברים הומוזיגוטיים ל- HFE p.C282Yקיים סיכון מוגבר משמעותית להיארעות ממאירות ראשונית של הכבד ותמותה, בהשוואה לגברים ללא וריאנט p.C282Y או p.H63D, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA. בנשים לא תועד קשר מ...

במאמר שפורסם בכתב העת New England Journal of Medicine מדווחים חוקרים כי מערכת CRISPR-Cas9 לעריכה גנטית הדגימה תוצאות מבטיחות בחולה אחד עם אנמיה חרמשית ובחולה אחר עם ביתא תלסמיה, אשר היה תלוי בעירויי דם. ברקע למחק...

מאגד CRISPR-IL מודיע על ביצוע ניסויי עריכה ראשונים מוצלחים במסגרת פעילות המאגד ועל השלמת הקמת המערכת חישובית לתכנון עריכה גנטית. המאגד פועל להנגשת טכנולוגיות עריכה גנטית לתעשיות מתחומי הרפואה המותאמת אישית, ייצור תרופות...

ה-FDA, מנהל התרופות והמזון האמריקאי, אישר את התרופה זוקינוי אשר מפחיתה את הסיכוי למוות כתוצאה מתסמונת פרוגריה ולמינופתיה פרוגרידית מגיל שנה ומעלה הגורמות להזדקנות מהירה. התסמונות הללו הינן מחלות גנטיות נדירות הגורמות ל...

מאת אנדרו סלומון – ביקורת ככל שילדינו דומים לנו, הם המעריצים היקרים ביותר שלנו, ואנחנו שלהם. אך במידה שהם נבדלים מאיתנו, הם יכולים להיות המלעיזים החריפים ביותר שלנו, ואנחנו שלהם. אנדרו סולומון אנחנו גאים כמה אנחנו שונ...

ממצאי המחקר מעידים כי בנשים עם סוכרת סיכון גבוה יותר למחלת לב כלילית, אירועים מוחיים, תמותה לבבית ותמותה מכל-סיבה, בהשוואה לגברים עם סוכרת . הבדלים מגדרים במחלות לב אינם מסתכמים בקריאת מחקרים מטה אנליזות וסק...

היפרכולסטרולמיה משפחתית הינה מחלה תורשתית אוטוסומלית דומיננטית נפוצה בחילוף החומרים של ליפופרוטאין. המחלה נגרמת על ידי מוטציות בגנים המקודדים לחלבונים המעורבים במסלולים הקשורים ל- low density lipoprotei receptor pathways...

בהרצאתו התמקד ד"ר קמרי בהשפעת הטיפול במעכבי PCSK9 במטופלים עם היפרכולסטרלומיה משפחתית (FH). להלן הנקודות המרכזיות העולות מהרצאתו: קיים תת אבחון וטיפול בחולי FH הנמצאים בסיכון גבוה לתחלואה ותמותה קרדיו...

לפניכם קישורים ל-2 הרצאות מתוך כנס אונקוטייפ האחרון : הרצאתו של פרופ' Joseph A. Sparano : ניהול מולקולרי מודרך של סרטן שד הרצאתו של פרופ' Steven Shak : הובלת רשם ה-SEER למאה ה-21 ...

חברת טקדה ישראל, שמה לה למטרה להעלות מודעות למחלות נדירות, ביניהן תסמונת האנטר. תסמונת האנטר הינה מחלה פרוגרסיבית הפוגעת במערכות רבות בגוף,מודעות למחלה יכולה להוביל לאיבחון של מטופלים בגיל צעיר ובכך לשפר את איכות חייהם*...

בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים, בשלב I-III יש לשקול טיפול בטמוקסיפן במשך עשר שנים, כך לפי עדכון של ההנחיות לטיפול מטעם איגוד ASCO (American Society for Clinical Oncology). עדכון זה...

איגוד ה-ASCO (American Society of Clinical Oncology) תומך בהנחיות שפורסמו בעבר ע"י ה-ESMO (European Society for Medical Oncology) עבור מטופלים בסיכון לתסמונות תורשתיות של המעי הגס והרקטום, עם מספר שינויים. המלצות...

קבוצה של איגודים מקצועיים פרסמה טיוטת הנחיות קליניות בנוגע לשימוש בבדיקות מולקולאריות בחולים עם ממאירות ראשונית או גרורתית של המעי הגס והרקטום. ההנחיות החדשות יבססו את מקומן של בדיקות מולקולאריות, יסייעו בהנחיית טיפול...

בהצהרה חדשה מטעם ה-American Academy of Pediatrics קובעים מומחים כי בנשים הרות ומניקות מומלץ טיפול בתוספי יוד בכמות מספקת. בהצהרה, שהתפרסמה במהדורת יוני של כתב העת Pediatrics, ממליצים המומחים לנשים...