Genetics

מאת יהונתן ניסן, סטודנט לרפואה באוניברסיטת תל אביב ופרמדיק מחקר שפורסם ב-Annals of Internal Medicine והתבסס על נתונים מבריטניה מצא כי אנמיה חרמשית הייתה קשורה לסיכון מוגבר פי ארבעה לאשפוז הקשור ל-COVID-19 ולסיכון גדול פ...

ממחקר מיפן עולה כי היסטוריה של אירוע קרדיווסקולארי בבת זוג לוותה בעליה משמעותית בסיכון לאירוע קרדיווסקולארי בעתיד בבן הזוג, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Circulation: Cardiovascular Quality and Outcomes. מעניין לצי...

מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) החליט להעניק מעמד של מסלול מהיר לרישום (Fast Track) של DA01, טיפול המבוסס על תאי-גזע המיועד לחולים עם מחלת פרקינסון מתקדמת. DA01 הינו טיפול עצב דופמינרג...

מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Neurology עולה כי קיימת קורלציה בין וריאנטים בגן TP73 ובין הסיכון ל-ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), ממצאים המרמזים לחשיבות מוות תאי בפתולוגיה של ALS. ברקע למחקר מסבירים החוקרים...

מחקר ישראלי חדש שנערך במכון וייצמן בראשותם של פרופ' ערן סגל מהמחלקה למדעי המחשב ומתמטיקה שימושית ושל ד"ר ערן אלינב מהמחלקה לאימונולוגיה במכון ויצמן שנקרא התאמת תזונה אישית, קורא תגר על הגישות המקובלות לה...

השכיחות של מומי לידה חמורים, דוגמת מומי לב מלידה היא בסביבות 2% - 3% בארצות הברית ובאירופה. ילדים עם מומי לב חמורים זקוקים לעיתים קרובות להתערבויות בינקות ומציבים אתגרים בריאותיים לאורך כול חייהם. ההורים של ילדים עם מו...

פורפיריה: תובנות חדשות על מחלה נדירה לכניסה לסמינר בוובינר זה מציג ד"ר יונתן אדל את העדכונים האחרונים הנוגעים לאבחנה וטיפול במחלת הפורפיריה. פרופ' אבישי אליס, יו"ר האיגוד שפתח את הוו...

בעדכון ההנחיות לשימוש בסמנים לסרטן שד פולשני מוקדם, איגוד ה-ASCO (American Society of Clinical Oncology) פורסמו המלצות ספציפיות לשימוש בבדיקה הגנטית MammaPrint לזיהוי נשים בהן ניתן לוותר בבטחה על טיפול כימותרפי אדג'וו...

בנשים עם סרטן שד בסיכון נמוך מאוד על-פי ההערכה הגנטית, צפויות תוצאות מצוינות בטווח הארוך, ללא תלות בסיכון הקליני או בהשלמת טיפול אדג'וונטי, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Society of...

מנתונים חדשים עולה כי Olaparib (לינפארזה) עשויה לשמש גם כטיפול כנגד סרטן שד בשלב מוקדם עם מוטאציות BRCA, זאת מעבר ליעילות המוכחת של הטיפול התרופתי כנגד מחלה גרורתית, כך עולה מנתונים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ASCO (...

שיתוף פעולה בין שתי מעבדות בטכניון הניב שני מאמרים פורצי דרך השופכים אור על מנגנונים של התחדשות ותחלואה בקרנית האם אפשר לזהות ולעקוב אחר תאי גזע ברקמה הבוגרת? כיצד איברים בגוף מתמודדים עם הצורך בחידוש תכוף של תאי הרקמה...

עדויות נוספות תומכות בתועלת של בדיקות למוטאציות תורשתיות בחולים עם ממאירויות שונות, מאחר ואלו עשויות לסייע בזיהוי מוטאציות העשויות להשפיע על החלטות הטיפול ולאפשר מתן טיפול ממוקד, כמו גם לסייע ב...

מנתוני מחקר TAILOR-PCI עולות תוצאות מאכזבות לטיפול נוגד-טסיות מבוסס-גנוטיפ לאחר התערבות כלילית מילעורית, לאחר שגישה זו לא הובילה לירידה באירועים איסכמיים בהשוואה לטיפול קונבנציונאלי, כך מדווחים חוקרים במהלך כנס ה-Amer...

שיתוק מוחין הינו הפרעה מוטורית, לא מתקדמת, ואחת הסיבות העיקריות למוגבלות בקרב ילדים. אטיולוגית המחלה מורכבת, ורק מעט גורמים פרה-נטליים הוגדרו. אחד הגורמים הוא מחלות כרוניות בקרב האימהות, אבל המחקרים עד כה לוקים בחסר, מסי...

צירוף נדיר של תסמינים הוא שמאפיין את תסמונת האנטר בגיל הרך, אם נהיה ערים להם, נוכל לאבחן את המחלה בזמן, להביא לתועלת משמעותית יותר מהטיפול ולשנות את מהלך חייו של הילד. תסמונת האנטר, שתוארה לראשונה ב־1917 על ידי הרופא צ...

תרגום: אודי תגרי; 378 עמ'; 99 ₪; הוצאת פראג מדוע ישנם בני שישים שנראים ומרגישים כמו בני ארבעים ובני ארבעים שנראים ומרגישים מבוגרים בהרבה? מה גורם לאנשים להזדקן בצורות שונות? במיתולוגיה היוונית ביטאו את הרעיון כי...

חברת טקדה ישראל, שמה לה למטרה להעלות מודעות למחלות נדירות, ביניהן תסמונת האנטר. תסמונת האנטר הינה מחלה פרוגרסיבית הפוגעת במערכות רבות בגוף,מודעות למחלה יכולה להוביל לאיבחון של מטופלים בגיל צעיר ובכך לשפר את איכות חייהם*...

בהרצאתו התמקד ד"ר קמרי בהשפעת הטיפול במעכבי PCSK9 במטופלים עם היפרכולסטרלומיה משפחתית (FH). להלן הנקודות המרכזיות העולות מהרצאתו: קיים תת אבחון וטיפול בחולי FH הנמצאים בסיכון גבוה לתחלואה ותמותה קרדיו...

לפניכם קישורים ל-2 הרצאות מתוך כנס אונקוטייפ האחרון : הרצאתו של פרופ' Joseph A. Sparano : ניהול מולקולרי מודרך של סרטן שד הרצאתו של פרופ' Steven Shak : הובלת רשם ה-SEER למאה ה-21 ...

איגוד ה-ASCO (American Society of Clinical Oncology) תומך בהנחיות שפורסמו בעבר ע"י ה-ESMO (European Society for Medical Oncology) עבור מטופלים בסיכון לתסמונות תורשתיות של המעי הגס והרקטום, עם מספר שינויים. המלצות...

בהצהרה חדשה מטעם ה-American Academy of Pediatrics קובעים מומחים כי בנשים הרות ומניקות מומלץ טיפול בתוספי יוד בכמות מספקת. בהצהרה, שהתפרסמה במהדורת יוני של כתב העת Pediatrics, ממליצים המומחים לנשים...

קבוצה של איגודים מקצועיים פרסמה טיוטת הנחיות קליניות בנוגע לשימוש בבדיקות מולקולאריות בחולים עם ממאירות ראשונית או גרורתית של המעי הגס והרקטום. ההנחיות החדשות יבססו את מקומן של בדיקות מולקולאריות, יסייעו בהנחיית טיפול...

בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים, בשלב I-III יש לשקול טיפול בטמוקסיפן במשך עשר שנים, כך לפי עדכון של ההנחיות לטיפול מטעם איגוד ASCO (American Society for Clinical Oncology). עדכון זה...