Genetics

איגוד ה-ASCO תומך בהנחיות בנושא ממאירות תורשתית של המעי הגס והרקטום (J Clin Oncol)

איגוד ה-ASCO (American Society of Clinical Oncology) תומך בהנחיות שפורסמו בעבר ע”י ה-ESMO (European Society for Medical Oncology) עבור מטופלים בסיכון לתסמונות תורשתיות של המעי הגס והרקטום, עם מספר שינויים.

המלצות ה-ESMO, שפורסמו בשנה שעברה, כוללות הנחיות בנוגע למניעה, בדיקות סקירה, גנטיקה, טיפול וניהול המקרים הללו. מומחי ה-ASCO הסכימו כמעט עם כל ההנחיות מטעם ESMO, למעט מספר נקודות מינוריות.

ברקע להנחיות מסבירים המומחים כי כ-5-6% מהמקרים של ממאירות תורשתית של המעי הגס והרקטום מופיעה על-רקע מוטאציות גנטיות המעלות את הסיכון של המטופל לממאירויות. תסמונות אלו כוללות את תסמונת Lynch, FAP (Familial Adenomatous Polyposis) על-רקע APC, AFAP (Attenuated FAP), MUTYH-associated Polyposis ו-Familial Colorectal Cancer Type X. מבין אלו, תסמונת Lynch היא התסמונת התורשתית הנפוצה ביותר הקשורה עם ממאירות של המעי הגס והרקטום, ואחראית ל-2-3% מהמקרים.

פאנל המומחים מטעם ASCO הסכים עם ההמלצה להעריך את כל החולים עם ממאירות של המעי הגס והרקטום לנוכחות תסמונת ממאירות תורשתית בעת האבחנה של הממאירות, מאחר והדבר עשוי להשפיע על ניהול הטיפול בחולים. יש להשלים בדיקות של הגידולים לחסר MMR (Mismatch Repair) עם בדיקות אימונוהיסטוכימיות לחלבוני MMR ו/או MSI (Microsatellite Instability). גישה אחרת תומכת בבדיקת גידולים בחולים מתחת לגיל 70 שנים או באלו מעל גיל 70 העונים על הנחיות Bethesda המעודכנות. פאנל המומחים תמך בבדיקות סקר אוניברסאליות, בעוד שאיגוד ה-ESMO תמך בגישה החליפית.

הבדל נוסף נוגע לבדיקות סקירה של בני משפחה עם FAP קלאסי. הנחיות ה-ESMO קובעות כי בנשאי מוטאציות APC (או אלו בסיכון למוטאציות אלו) יש להשלים בדיקת סיגמואידוסקופיה כל שנתיים, החל מגיל 12-14 שנים. מנגד, פאנל המומחים מטעם ASCO תומך בהתחלת בדיקות סקירה לסרטן מעי גס ורקטום עם סיגמואידוסקופיה או קולנוסקופיה בגיל 10-11 שנים, וחזרה על הפרוצדורה כל 1-2 שנים.

בנוסף, הנחיות ESMO ממליצות כי בחולים עם תסמונת FAP לאחר ניתוח מעי גס ורקטום יושלם מעקב במרווחים של 1-5 שנים, בתלות בהיקף הפוליפים. פאנל המומחים מטעם ASCO סבור כי מרווחים של חמש שנים הם מרוחקים מדי, וכי יש לקבוע את המרווחים בכל מקרה לגופו. ההמלצה היא על בדיקות כל 6-12 חודשים במידה ונותרה רקמת רקטום וכל 6 חודשים עד 5 שנים במידה וקיים פאוץ’ איליאו-אנאלי.

כאשר מזהים אובדן ביטוי חלבוני MLH1/PMS2 יש להשלים בדיקות למואטציית BRAF V600E או מתילציה של הפרומוטור MLH1 לשלילת מקרים ספוראדים. בגידולים עם חסר MMR בהם לא מזהים מוטאציה בגן BRAF ולא מזהים מתילציה של הפרומוטר MLH1, יש להשלים בדיקות למוטאציות. בנוסף, במידה ומזהים אובדן של אחד החלבונים האחרים (MSH2, MSH6, PMS2), יש להשלים בדיקות גנטיות של הגנים המקבילים לחלבונים החסרים.

בנשים עם תסמונת Lynch עליה משמעותית בסיכון לסרטן רירית הרחם וסרטן שחלות והנחיות ESMO ממליצות על השלמת בדיקות סקר לממאירויות אלו. הם מעדיפים בדיקות סקירה על ניתוח פרופילקטי, אך מסכימים כי הסרה מונעת של הרחם והשחלות הינה אפשרות אחת בנשים שסיימו את תכניות הילודה.

עם זאת, הנחיות ה-ESMO ממליצות על בדיקות ל-CA-125 (Cancer Antigen 125) כחלק מתכניות הסקירה, ופאנל המומחים מטעם ASCO אינו מסכים עם המלצה זו וטוענים כי אין די נתונים בכדי לתמוך בבדיקות סקר שנתיות.

באשר לממאירויות אחרות על-רקע תסמונת Lynch, הנחיות ה-ESMO קובעות כי לא מומלץ מעקב בשל רגישות וסגוליות נמוכות. עם זאת, מומחי ה-ASCO מוסיפים כי למרות שאין נתונים מספקים התומכים במעקב אחר איברי מטרה אחרים, ניתן לשקול זאת בהתאם לסיפור המשפחתי.

J Clin Oncol. Published online December 1, 2014

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 מפחית סיכון לתמותה וסיבוכים משנית לדלקת לבלב בחולים עם סוכרת מסוג 2

    טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 מפחית סיכון לתמותה וסיבוכים משנית לדלקת לבלב בחולים עם סוכרת מסוג 2

    בחולים עם סוכרת מסוג 2 תחת טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 תועד סיכון מופחת משמעותית להתפתחות סיבוכים מקומיים או סיסטמיים – גם במידה ופיתחו דלקת לבלב חדה – עם ירידה של למעלה מ-50% בסיכון לתמותה מכל-סיבה בהשוואה לאלו שלא קיבלו טיפול בתרופות אלו, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת American Journal of Gastroenterology. ברקע […]

  • צריכה רבה של עוף מלווה בסיכון מוגבר לתמותה

    צריכה רבה של עוף מלווה בסיכון מוגבר לתמותה

    צריכה שבועית של עוף בהיקף של מעל 300 גרם מלווה בסיכון מוגבר לתמותה מכל-סיבה וסיכון גבוה יותר מכפליים לתמותה עקב ממאירויות של מערכת העיכול בהשוואה לצריכה שבועית קטנה מ-100 גרם, כאשר הסיכון גבוה יותר בגברים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Nutrients. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי צריכת עוף, הנחשבת אפשרות בריאה יותר מבשר […]

  • דלקת על-רקע תזונה מלווה בסיכון מוגבר להצטברות שומן בלבלב

    דלקת על-רקע תזונה מלווה בסיכון מוגבר להצטברות שומן בלבלב

    דלקת משנית להרגלי תזונה מלווה בסיכון מוגבר להצטברות שומן בלבלב בחולים עם אבנים בצינור המרה המשותף, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Scientific Reports. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי לבלב שומני עשוי להוות ביטוי מוקדם של תסמונת מטבולית ומלווה בסיכון מוגבר לסוכרת מסוג 2 וממאירות לבלב. כעת הם השלימו מחקר מקרה-ביקורת בין יולי 2022 […]

  • טיפול ב-Rifaxmin-Alpha בחולים עם שחמת כבד עשוי להפחית את הפניות לטיפול רפואי ואנצפלופתיה כבדית

    טיפול ב-Rifaxmin-Alpha בחולים עם שחמת כבד עשוי להפחית את הפניות לטיפול רפואי ואנצפלופתיה כבדית

    מנתונים שפורסמו בכתב העת United European Gastroenterology Journal עולה כי מתן Rifaxmin-Alpha למניעה שניונית בחולים עם שחמת כבד ואנצפלופתיה כבדית הובילה לירידה משמעותית בפניה לשירותים רפואיים, כולל הפחתת אשפוזים וביקורים במרפאות חוץ, עם פחות אירועי אנצפלופתיה כבדית וללא שינויים משמעותיים בהוצאות טיפול רפואי. מחקר העוקבה מבוסס על נתונים מרשומות רפואיות ממוחשבות בין מרץ 2010 ועד […]

  • טיפול כימו-קרינתי במינון נמוך מספר תוצאות טיפול בחולים עם ממאירות של פי הטבעת

    טיפול כימו-קרינתי במינון נמוך מספר תוצאות טיפול בחולים עם ממאירות של פי הטבעת

    מתוצאות מחקר PLATO-ACT4 שפורסמו בכתב העת The Lancet Oncology עולה כי בחולים עם ממאירות פי טבעת בשלב מוקדם שקיבלו טיפול כימו-קרינתי במינון מופחת תועדו שיעורי תגובה קלינית מלאה גבוהים יותר לאחר שישה חודשים, לצד פחות רעילות חדה, בהשוואה לאלו שקיבלו טיפול סטנדרטי בלבד. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מינון גבוה של טיפול קרינתי עשוי להוביל […]

  • חשיבות גיל המטופל בתוצאות ארוכות הטווח לאחר ניתוח כריתת כיס מרה

    חשיבות גיל המטופל בתוצאות ארוכות הטווח לאחר ניתוח כריתת כיס מרה

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Clinical Gastroenterology and Hepatology עולה כי השלמת ניתוח כריתת כיס מרה לפני גיל 40 מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בטווח הארוך, קשר העשוי לנבוע בחלקו משיעורים גבוהים יותר של צריכת אלכוהול ועישון. החוקרים משבדיה השלימו מחקר עוקבה ארצי להערכת התמותה בטווח הארוך לאחר ניתוח כריתת כיס מרה ב-159,946 מבוגרים (62.2% […]

  • התערבות ניתוחית עדיפה על טיפול שמרני בקשישים עם דלקת כיס מרה

    התערבות ניתוחית עדיפה על טיפול שמרני בקשישים עם דלקת כיס מרה

    טיפול ניתוחי בדלקת חדה של כיסה המרה בקשישים עם מחלות רקע רבות לווה בשיעורים נמוכים יותר של אשפוז חוזר וביקורים בחדרי מיון, בהשוואה לטיפול שמרני, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Surgery  וקוראים תיגר על המוסכמה כי מדובר במטופלים במצב קשה מדי בכדי לעמוד בניתוח. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי דלקת חדה […]

  • שכיחות גבוהה של הפרעת אכילה נמנעת/מגבילה בחולים עם מחלת מעי דלקתית

    שכיחות גבוהה של הפרעת אכילה נמנעת/מגבילה בחולים עם מחלת מעי דלקתית

    כ-18% מהחולים עם מחלת מעי דלקתית, כולל 16.3% מאלו עם מחלה לא-פעילה, ענו על הקריטריונים לאבחנה של הפרעת אכילה נמנעת/מגבילה (Avoidant/Restrictive Food Intake Disorder), כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Inflammatory Bowel Diseases. בקרב חולים עם מחלת מעי דלקתית לא-פעילה, חרדה על-רקע תסמינים גסטרואינטסטינאליים הייתה הגורם המנבא היחיד של הפרעת אכילה נמנעת/מגבילה. בחולים עם מחלת […]

  • עליה בשיעורי סרטן לבלב וסרטן מעי גס ורקטום בצעירים בארצות הברית

    עליה בשיעורי סרטן לבלב וסרטן מעי גס ורקטום בצעירים בארצות הברית

    בין השנים 2000 עד 2021 נרשמה עליה בשיעורי היארעות אדנוקרצינומה של הלבלב בכל קבוצות הגיל בארצות הברית, כאשר העלייה הגדולה ביותר תועדה באלו בגילאי 15-34 שנים, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. במהלך אותה תקופה, נרשמה ירידה בהיארעות הכוללת של אדנוקרצינומה של מעי גס ורקטום, אם כי השיעורים עלו בקרב צעירים יותר. […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך