במאמר שפורסם בכתב העת Breast Cancer Research מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר מהן עולה כי קביעת הפרופיל הגנטי של נשים עם סרטן שד גרורתי עשוי לסייע בקבלת החלטות קליניות.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי סרטן שד גרורתי עדיין אינו בר-ריפוי. ריצוף הדור הבא מציע הזדמנות לזהות שינויים גנומיים ברי-טיפול בגידולים, להם ניתן בהמשך להתאים טיפול ממוקד, אך גישה זו טרם הוגדרה היטב עבור נשים עם סרטן שד גרורתי.
מדגם המחקר כלל נשים עם סרטן שד מתקדם מכל סוג, עם השלמה פרוספקטיבית של ריצוף הדור הבא של דגימות הגידול העדכניות שלהן, באמצעות פאנל שכלל 108 גנים ספציפיים לסרטן שד. הגנים סווגו כברי-פעולה ואלו שאינם ברי-פעולה, בהתאם להנחיות ה-ESCAT.
המחקר כלל 322 נשים, כאשר 234 (72%) השלימו ריצוף מוצלח (357 דגימות). במרבית הנשים (171 נשים, 74%) זוהו שינויים ברי-טיפול, כאשר המוטאציה הנפוצה הייתה PIK3CA. 74 מהנשים (43%) עם שינויים ברי-פעולה הופנו למחקר קליני או להשלמת מוטאציות תורשתיות, או שנערך שינוי בטיפול בהן מחוץ לתנאי מחקר.
החוקרים מדווחים כי זיהו שינויים ב-AKT1, BRCA2, CHEK2, ESR1, FGFR1, KMT2C, NCOR1, PIK3CA ו-TSC2 בשכיחות גבוהה בגרורות של הגידול, בהשוואה לממאירויות השד הראשוניות. המתאם בין הדגימות מהגידול הראשוני והגרורות בכל הנוגע לגנים המרכזיים (TP53, אמפליפיקציה של ERBB2) עמד על מעל 75%. בנוסף, בנשים עם מספר גדול יותר של מוטאציות ההישרדות הכוללת הייתה גרועה יותר משמעותית.
ממצאי המחקר תומכים בבחינת אפשרות קביעת הפרופיל הגנטי בכלל הנשים עם סרטן שד גרורתי.
Breast Cancer Res. 2020;22
לידיעה במדסקייפ