בקרב גברים הומוזיגוטיים ל- HFE p.C282Yקיים סיכון מוגבר משמעותית להיארעות ממאירות ראשונית של הכבד ותמותה, בהשוואה לגברים ללא וריאנט p.C282Y או p.H63D, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA. בנשים לא תועד קשר מובהק בין המוטאציות הללו ובין הסיכון לממאירות כבד.
במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לבחון את היארעות סרטן כבד ותמותה לפי וריאנטים של HFE. מחקר העוקבה כלל 451,186 משתתפים ממוצא אירופאי שנכללו במדגם UK BioBank והיו בגילאי 40-70 שנים. גברים ונשים עם גנוטיפ HFE p.C282Y ו-p.H63D נבחנו אל מול אלו ללא וריאנטים אלו.
המשתתפים במחקר היו במעקב לאורך חציון של 8.9 שנים. בקרב 1,294 גברים הומוזיגוטיים ל-p.C282Y תועדו 21 מקרים של סרטן כבד, 10 מהם במשתתפים ללא אבחנה של המוכרומטוזיס בתחילת הדרך. בגברים הומוזיגוטיים ל-p.C282Y תועד סיכון מוגבר לסרטן כבד (יחס סיכון של 10.5, P<0.001) ותמותה מכל-סיבה (88 מקרי תמותה, יחס סיכון של 1.2; p=0.046), בהשוואה לגברים ללא הוריאנטים של HFE.
על-פי התחזיות, בגברים הומוזיגוטיים ל-p.C282Y הסיכון לממאירות כבד ראשונית עד גיל 75 שנים עמד על 7.2%, בהשוואה לסיכון של 0.6% בגברים ללא הוריאנטים הללו והסיכון לתמותה עמד על 19.5% בהשוואה ל-15.1%, בהתאמה.
בקרב נשים לא תועד קשר מובהק סטטיסטית בין הומוזיגוטיות ל-p.C282Y ובין הסיכון לממאירות כבד או תמותה.
החוקרים קוראים להשלים מחקרים נוספים במטרה להבין טוב יותר את ההשפעות של אבחנה מוקדמת וטיפול באוכלוסיה זו.
JAMA. 2020;324(20):2048-2057