פאנל גנים אוניברסאלי להערכת חולים עם סרטן מעי גס ורקטום עשוי לסייע בזיהוי מוטאציות תורשתיות אשר לא היו מאובחנות במידה והיו מבוצעות רק בדיקות בהתאם להנחיות, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת ה-Clinical Gastroenterology and Hepatology.
החוקרים השתמשו בפלטפורמת ריצוף הדור הבא עם למעלה מ-80 גנים ב-361 חולים (גיל חציוני של 57 שנים) עם סרטן מעי גס ורקטום שטופלו במאיו קליניק בין תחילת אפריל בשנת 2018 ועד סוף מרץ בשנת 2020.
וריאנטים פתוגניים תורשתיים זוהו ב-56 חולים (15.5%), כולל 44 חולים עם שינויים גנטיים בעלי חדירות בינונית וגבוהה.
גיל צעיר (מתחת ל-50 שנים) לווה בסיכון מוגבר לנוכחות מוטאציות תורשתיות, אך חשוב מכך, מין, היסטוריה משפחתית של ממאירות ושלב הממאירות, לא נקשרו עם הסיכון לזיהוי מוטאציות תורשתיות.
החוקרים הופתעו לגלות כי למעלה מ-50% מהחולים עם מוטאציות גנטיות לא היו מאובחנים במידה והשלמת בדיקות גנטיות הייתה מבוצעת רק בהתאם להנחיות הארציות או במידה והיו בוחרים לבצע פאנל קטן בלבד של גנים ספציפיים לסרטן מעי גס.
ההנחיות הנוכחיות מתבססות רבות על המאפיינים הללו בכדי לקבוע אילו חולים יש להפנות לבדיקות גנטיות. ממצאי המחקר הנוכחי מעידים כי גם בחולים מבוגרים יותר עם סרטן מעי גס ורקטום תועדו שיעורים גבוהים של מוטאציות תורשתיות (12%), כך שהגבלת בדיקות גנטיות רק לאלו מתחת לגיל 50 שנים תפספס חלק גדול מהחולים בהם תתכן תועלת לבדיקות אלו.
החוקרים כותבים כי ממצאי המחקר תומכים בהרחבת השימוש בבדיקות גנטיות לכלל החולים עם סרטן מעי גס ורקטום, ללא תלות בגיל, מין, מוצא אתני, היסטוריה משפחתית של ממאירות, או שלב הגידול.
Clinical Gastroenterology and Hepatology 2021
לידיעה במדסקייפ