מאת ד"ר עמית עקירוב
עדויות נוספות תומכות בתועלת של בדיקות למוטאציות תורשתיות בחולים עם ממאירויות שונות, מאחר ואלו עשויות לסייע בזיהוי מוטאציות העשויות להשפיע על החלטות הטיפול ולאפשר מתן טיפול ממוקד, כמו גם לסייע בהנחיית בדיקות סקר של חולים בסיכון גבוה ובני המשפחה שלהם. הנתונים החדשים מבוססים על סדרת מחקרים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ASCO (American Society of Clinical Oncology).
מחקר אחד, אשר כלל חולים עם סרטן ערמונית מצא כי ב-10.8% היו וריאנטים פתוגניים וכי 15% מהוריאנטים הללו היו מוטאציות BRCA1/2, מידע העשוי לתמוך במתן טיפול במעכב PARP. עם זאת, הקהילה האונקולוגית לא אימצה את הבדיקות הללו באופן שגרתי ומספר מחקרים הראו כי אונקולוגים רבים עדיין אינם משלבים בדיקות גנטיות במסגרת הטיפול האונקולוגי השגרתי.
סרטן מעי גס ורקטום הוא דוגמא טובה נוספת: ההנחיות הקליניות ממליצות על בדיקות לזיהוי מוטאציות גנטיות בכלל החולים ולפחות גוף מבטח אחד בארצות הברית מכסה את עלות הבדיקות הללו. עם זאת, מחקר שכלל 55,595 חולים מצא כי בדיקות גנטיות אלו נעשו רק ב-6% מהחולים.
מבין 788 חולים עם תוצאות זמינות להערכה, 148 חולים (8%) נשאו וריאנטים פתוגניים/ככל הנראה פתוגניים בגנים, כולל MSH2, MLH1, PMS2, MSH6, CHEK2, APC, BRCA2, ATM ו-MUYTH. מבין 30 גנים עם וריאנטים מזוהים, 77% היו וריאנטים כנגדם קיים טיפול קליני. לכן, 44% מהחולים עשויים להתאים לטיפולים מדויקים, דוגמת מעכבי PD1 ו-PD-L1. בנוסף, 25% נוספים עשויים להתאים למחקרים קליניים, כולל מחקרים להערכת מערכי PARP וב-92% מהחולים ייתכן ויהיה מקום לשינוי הטיפול על-בסיס הוריאנטים שזוהו.
ישנן מספר סיבות בגינן חולי סרטן אינם מופנים לבדיקות אלו, כולל הנחיות מורכבות ולא-יעילות לביצוע הבדיקות, סברה שגויה כי בדיקות גנטיות עדיין יקרות וחוסר הבנה כיצד ליישם את המידע המתקבל מבדיקות אלו. העלויות ירדו משמעותית ויש עוד ועוד עדויות התומכות בהרחבת הקריטריונים לבדיקות גנטיות. עם זאת, ההנחיות אינן משתנות בקצב מהיר.
המומחים סבורים כי אונקולוגים נדרשים להדרכה מתמשכת ועדכונים בנוגע לבדיקות סקר וזו אחת הסיבות שהם הציגו את הנתונים במהלך הכנס.
מתוך כנס ה-ASCO
לידיעה במדסקייפ
ד"ר עמית עקירוב הוא מומחה ברפואה פנימית ואנדוקרינולוגיה, רופא בכיר במכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת בבית חולים בלינסון. ליצירת קשר ומידע נוסף: www.amitakirov.com