Leukemias

האם יש מקום להשלים בדיקות גנטיות למוטאציות תורשתיות בכל החולים עם ממאירות? (מתוך כנס ה-ASCO)

עדויות נוספות תומכות בתועלת של בדיקות למוטאציות תורשתיות בחולים עם ממאירויות שונות, מאחר ואלו עשויות לסייע בזיהוי מוטאציות העשויות להשפיע על החלטות הטיפול ולאפשר מתן טיפול ממוקד, כמו גם לסייע בהנחיית בדיקות סקר של חולים בסיכון גבוה ובני המשפחה שלהם. הנתונים החדשים מבוססים על סדרת מחקרים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ASCO (American Society of Clinical Oncology).

מחקר אחד, אשר כלל חולים עם סרטן ערמונית מצא כי ב-10.8% היו וריאנטים פתוגניים וכי 15% מהוריאנטים הללו היו מוטאציות BRCA1/2, מידע העשוי לתמוך במתן טיפול במעכב PARP. עם זאת, הקהילה האונקולוגית לא אימצה את הבדיקות הללו באופן שגרתי ומספר מחקרים הראו כי אונקולוגים רבים עדיין אינם משלבים בדיקות גנטיות במסגרת הטיפול האונקולוגי השגרתי.

סרטן מעי גס ורקטום הוא דוגמא טובה נוספת: ההנחיות הקליניות ממליצות על בדיקות לזיהוי מוטאציות גנטיות בכלל החולים ולפחות גוף מבטח אחד בארצות הברית מכסה את עלות הבדיקות הללו. עם זאת, מחקר שכלל 55,595 חולים מצא כי בדיקות גנטיות אלו נעשו רק ב-6% מהחולים.

מבין 788 חולים עם תוצאות זמינות להערכה, 148 חולים (8%) נשאו וריאנטים פתוגניים/ככל הנראה פתוגניים בגנים, כולל MSH2, MLH1, PMS2, MSH6, CHEK2, APC, BRCA2, ATM ו-MUYTH. מבין 30 גנים עם וריאנטים מזוהים, 77% היו וריאנטים כנגדם קיים טיפול קליני. לכן, 44% מהחולים עשויים להתאים לטיפולים מדויקים, דוגמת מעכבי PD1 ו-PD-L1. בנוסף, 25% נוספים עשויים להתאים למחקרים קליניים, כולל מחקרים להערכת מערכי PARP וב-92% מהחולים ייתכן ויהיה מקום לשינוי הטיפול על-בסיס הוריאנטים שזוהו.

ישנן מספר סיבות בגינן חולי סרטן אינם מופנים לבדיקות אלו, כולל הנחיות מורכבות ולא-יעילות לביצוע הבדיקות, סברה שגויה כי בדיקות גנטיות עדיין יקרות וחוסר הבנה כיצד ליישם את המידע המתקבל מבדיקות אלו. העלויות ירדו משמעותית ויש עוד ועוד עדויות התומכות בהרחבת הקריטריונים לבדיקות גנטיות. עם זאת, ההנחיות אינן משתנות בקצב מהיר.

המומחים סבורים כי אונקולוגים נדרשים להדרכה מתמשכת ועדכונים בנוגע לבדיקות סקר וזו אחת הסיבות שהם הציגו את הנתונים במהלך הכנס.

מתוך כנס ה-ASCO

לידיעה במדסקייפ

ד”ר עמית עקירוב הוא מומחה ברפואה פנימית ואנדוקרינולוגיה, רופא בכיר במכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת בבית חולים בלינסון. ליצירת קשר ומידע נוסף: www.amitakirov.com

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • הישרדות ארוכת-טווח דומה עם כריתת רחם פשוטה או רדיקאלית בנשים עם סרטן צוואר רחם

    הישרדות ארוכת-טווח דומה עם כריתת רחם פשוטה או רדיקאלית בנשים עם סרטן צוואר רחם

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בנשים עם סרטן צוואר רחם בדרגת סיכון נמוכה שיעורי ההישרדות בטווח הארוך דומים עם כריתת רחם פשוטה, כריתת רחם רדיקאלית מותאמת או כריתת רחם רדיקאלית. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי כריתת רחם רדיקאלית עם הסרת קשריות לימפה אגניות הינה […]

  • ההשפעה של סיבוכי ניתוח בלוטת התריס על איכות החיים של החולים

    ההשפעה של סיבוכי ניתוח בלוטת התריס על איכות החיים של החולים

    ממחקר מבוסס-אוכלוסייה משבדיה, שתוצאותיו פורסמו בכתב העת BJS Open, עולה כי אין הבדלים משמעותיים באיכות החיים הבריאותית בין חולים עם וללא היפופאראתירואידיזם לאחר כריתה מלאה של בלוטת הריס לאורך חציון מעקב של 11 שנים. החוקרים השלימו מחקר רטרוספקטיבי מבוסס-אוכלוסייה להערכת הבדלים באיכות החיים הבריאותית בין חולים עם וללא היפופאראתירואידיזם שעברו כריתה מלאה של בלוטת התריס […]

  • אבחנה של אטופיק דרמטיטיס מלווה בסיכון מוגבר לסרטן עור שאינו מלנומה

    אבחנה של אטופיק דרמטיטיס מלווה בסיכון מוגבר לסרטן עור שאינו מלנומה

    בחולים עם אטופיק דרמטיטיס סיכון מוגבר לאבחנה של ממאירות עורית שאינה מלנומה, אם כי הסיכון הכולל נותר נמוך, כך עולה מתוצאות מחקר רטרוספקטיבי חדש שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-Society for Investigative Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קודמים בחנו את הקשר בין אטופיק דרמטיטיס ובין אבחנה של ממאירות עורית שאינה מלנומה. מחקר משנת […]

  • האם לעליה במשקל לאחר אבחנה של סרטן השפעה על סיכויי ההישרדות?

    האם לעליה במשקל לאחר אבחנה של סרטן השפעה על סיכויי ההישרדות?

    בנשים בהן נרשמה עליה גדולה יותר במשקל לאחר אבחנה של סרטן שד תועד סיכון מוגבר לתמותה עקב המחלה הממארת, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שהוצגו במהלך כנס ה-European Society for Medical Oncology.  עם זאת, הסיכון המוגבר לתמותה תקף רק בנשים עם עודף-משקל או משקל תקין טרם האבחנה ולא באלו עם השמנת-יתר לפני אבחנת ממאירות. החוקרים […]

  • משקאות ממותקי-סוכר מלווים בסיכון מוגבר לממאירות חלל הפה בנשים

    משקאות ממותקי-סוכר מלווים בסיכון מוגבר לממאירות חלל הפה בנשים

    מנתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Otolaryngology – Head & Neck Surgery עולה כי צריכה רבה יותר של משקאות ממותקי-סוכר מלווה בסיכון מוגבר לממאירות חלל הפה בנשים. עם זאת, למרות הסיכון המוגבר, הסיכון ברמת האוכלוסייה הוא נמוך ונע סביב שלושה מקרים ל-100,000 אנשים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מספר מחקרים קודמים הראו כי צריכה רבה יותר […]

  • תסמונת מטבולית מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בנשים עם סרטן שד

    תסמונת מטבולית מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בנשים עם סרטן שד

    בנשים עם אבחנה של תסמונת מטבולית בעת אבחנת סרטן שד תועד סיכון גבוה יותר משמעותית להישנות ותמותה, בהשוואה לנשים ללא ההפרעה הנ”ל, כך עולה מתוצאות מטה-אנליזה שכללה למעלה מ-42,000 נשים ופורסמו בכתב העת Journal of Internal Medicine. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בנשים עם תסמונת מטבולית סיכון מוגבר להתפתחות סרטן שד ופרוגנוזה גרועה יותר לאחר […]

  • חדירה לימפווסקולרית הינה סמן פרוגנוסטי שלילי במקרים של ממאירות עורית ממקור תאי קשקש

    חדירה לימפווסקולרית הינה סמן פרוגנוסטי שלילי במקרים של ממאירות עורית ממקור תאי קשקש

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American Academy of Dermatology מדווחים חוקרים מקליפורניה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי חדירה לימפווסקולרית הינה גורם מנבא בלתי-תלוי של פרוגנוזה שלילית בחולים עם קרצינומה עורית ממקור תאי קשקש. במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לקבוע אם חדירה לימפווסקולרית הינה גורם פרוגנוסטי משמעותי בחולים עם קרצינומה עורית ממקור תאי […]

  • עליה בשיעורי סרטן לבלב וסרטן מעי גס ורקטום בצעירים בארצות הברית

    עליה בשיעורי סרטן לבלב וסרטן מעי גס ורקטום בצעירים בארצות הברית

    בין השנים 2000 עד 2021 נרשמה עליה בשיעורי היארעות אדנוקרצינומה של הלבלב בכל קבוצות הגיל בארצות הברית, כאשר העלייה הגדולה ביותר תועדה באלו בגילאי 15-34 שנים, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. במהלך אותה תקופה, נרשמה ירידה בהיארעות הכוללת של אדנוקרצינומה של מעי גס ורקטום, אם כי השיעורים עלו בקרב צעירים יותר. […]

  • הערכה לא פולשנית של נוקשות הטחול מסייעת בחיזוי סיכון לסיבוכי מחלת כבד כרונית

    הערכה לא פולשנית של נוקשות הטחול מסייעת בחיזוי סיכון לסיבוכי מחלת כבד כרונית

    בדיקת SSM (או Spleen Stiffness Measurement) הדגימה ערך מנבא משמעותי של דה-קומפנסציה כבדית בחולים עם מחלת כבד כרונית מתקדמת מפוצה, עם ערך סף אופטימאלי של 50 kPa, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Clinical Gastroenterology and Hepatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי יתר לחץ דם פורטאלי הינו גורם פרוגנוסטי מרכזי במחלת כבד כרונית מתקדמת. […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך