חדשות

חולים עם המוכרומטוזיס תורשתית בסיכון מוגבר לדמנציה (J Alz Dis)

07/02/2021

 

גברים עם עומס ברזל עקב המוכרומוזיס תורשתית מצויים בסיכון מוגבר להתפתחות דמנציה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Alzheimer's Disease.

 

באמצעות נתוני UK BioBank, החוקרים בחנו את הקשר בין גנוטיפ של המוכרומטוזיס ובין ממצאים בבדיקות MRI של המוח ואבחנת דמנציה. הם התמקדו בגברים הומוזיגוטיים ל-HFE C282Y, המפתחים את מרבית המאפיינים הגופניים על-רקע המוכרומטוזיס. במחקר נערכה השוואת ממצאי בדיקות MRI בין גברים הומוזיגוטיים לווריאנט הנ"ל ובין נבדקים ללא הוריאנטים, כולל הערכת מדדי T2, כאשר ערכים נמוכים יותר מעידים על שקיעת ברזל רבה יותר.

 

מהנתונים עלה כי מדדי אובדן אות בבדיקת T2, סמן לשקיעת ברזל רבה, היה היו נמוכים יותר משמעותית ב-78 גברים הומוזיגוטיים ל-HFE C282Y, בהשוואה ל-11,082 גברים ללא מוטאציות אלו. הדבר היה נכון במספר אזורים מוחיים, כולל אזור ה-Putamen, Caudate ו-Nucleus Accumbens, אך זוהו באופן בולט גם באזורים חשובים לתפקוד הקוגניטיבי של התלמוס וההיפוקמפוס.

 

במהלך המעקב, 25 מבין 78 גברים שהיו הומוזיגוטיים ל-HFE C282Y ו-1,358 גברים ללא וריאנטים אלו פיתחו דמנציה. הסיכון היה גבוה יותר משמעותית בגברים הומוזיגוטיים למוטאציה (יחס סיכון של 1.83, p=0.003).

 

בגברים הומוזיגוטיים ל-HFE C282Y תועד גם סיכון גבוה יותר להתפתחות דליריום במהלך המעקב. דליריום גם נקשר עם סיכון מוגבר לדמנציה (יחס סיכון של 1.82, p=0.004). לא תועד קשר בין ליקוי קוגניטיבי קל, אירוע מוחי, ואירוע איסכמי חולף.

 

בנשים לא תועד קשר בין הומוזיגוטיות או הטרוזיגוטיות ל-HFE C282Y והחוקרים כתבו כי נראה שהסיכון בנשים היה נמוך יותר וכי הן מוגנות חלקית עקב אובדן הדם במחזורי ווסת.

 

J Alz Dis. Published online February 2, 2021

 

לידיעה במדסקייפ

מידע נוסף לעיונך

© e-Med 2021 | כל הזכויות שמורות
שתף מקרה קליני