חדשות

ההשפעה של ריצוף כל הגנום על הניהול הקליני של תינוקות ביחידות טיפול נמרץ עם חשד למחלה גנטית (JAMA Pediatr) והערות עורך ניאונטולוגיה, ד''ר ברזילי

26/10/2021

במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Pediatrics מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בתינוקות עם מחלה אקוטית ביחידות טיפול נמרץ, השלמת ריצוף של כל הגנום לוותה בעליה משמעותית בניהול קליני ממוקד של הטיפול בחולים, בהשוואה לטיפול סטנדרטי.

 

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ריצוף כל הגנום הדגים תוצאות מבטיחות כבדיקה גנטית קו-ראשון לתינוקות עם מחלה חדה, אך דרושות עדויות נוספות אודות ההשפעה של אימוץ נרחב ויישום כלי זה על הניהול הקליני של החולים. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לקבוע את ההשפעה של ריצוף כל הגנום על הניהול הקליני של תינוקות בארצות הברית ממגוון קבוצות אתניות וגזעיות.

 

המחקר כלל תינוקות בגילאי 0-120 ימים, אשר אושפזו ליחידות טיפול נמרץ באחד מחמישה מרכזים רפואיים בחשד למחלה גנטית. המשתתפים חולקו באקראי להשלמת ריצוף של כל הגנום לאחר 15 ימים (מוקדם) או לאחר 60 ימים (מאוחר) מהגיוס למחקר, עם מעקב לאורך 90 ימים.

 

מדגם המחקר כלל 354 תינוקות, מהם 176 תינוקות עברו ריצוף גנטי מוקדם ו-178 תינוקות עברו ריצוף גנטי מאוחר. גיל המשתתפים הממוצע עמד על 15 ימים; 201 משתתפים (56.8%) היו בנים; 19 (5.4%) היו ממצא אסייאתי, 47 (13.3%) היו שחורים; 250 (70.6%) היו לבנים ו-38 (10.7%) היו ממוצא אחר.

 

לאחר 60 ימים, בשיעור גבוה כפליים של תינוקות בקבוצת הריצוף הגנטי המוקדם, בהשוואה להשלמת הריצוף בשלב מאוחר, תועד שינוי של הטיפול (34 מבין 161 [21.1%] לעומת 17 מבין 165 [10.3%], p=0.009; יחס סיכויים של 2.3; רווח בר-סמך 95% של 1.22-4.32) ואבחנה מולקולארית (31% לעומת 15%, בהתאמה, p<0.001).

 

לאחר 90 ימים, בקבוצת החולים בהם בוצע ריצוף מאוחר של כל הגנום שיעורי לווה בשיעורי גבוהים כפליים של שינוי הטיפול (ל-45 מבין 161 תינוקות, 28%) והיעילות האבחנתית (ל-56 מבין 178 תינוקות, 31%).

 

השינויים הנפוצים בטיפול בחולים כללו הפניה למומחים (11%), ניתוח או פרוצדורה פולשנית אחרת (4%), תרופות ספציפיות למחלה (2%), או שינויים תומכים אחרים בטיפול התרופתי (3%).

 

החוקרים כותבים כי לא זוהו הבדלים במשך האשפוז או בהישרדות החולים.

 

על-סמך ממצאי המחקר, החוקרים סבורים כי ריצוף כל הגנום עשוי להפחית את ההבדלים במתן טיפול רפואי הודות לשוויוניות בגישה האבחנתית. ממצאים אלו תומכים בהרחבת שימוש בריצוף כל הגנום באוכלוסיה זו.

 

JAMA Pediatr. Published online September 27, 2021

הערות עורך ניאונטולוגיה, ד''ר ברנרד ברזילי:

מחקר זה הינו אחד מהסנוניות המבשרות את השימוש הקליני של הריצוף הגנטי בחולים במצב קריטי. לאחרונה הוחל גם פרוייקט דומה בקרב הפגיות בארץ. במחקר זה נמצא גם כי ישנה חשיבות רבה להתאמה הקלינית לממצאי המעבדה.לפי מחקר זה הריצוף הגנטי המוקדם גרם לשינוי בטיפול בתינוקות השונים אולם לא שינה את משך האישפוז או ההישרדות.

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

© e-Med 2022 | כל הזכויות שמורות
שתף מקרה קליני