SARS & Coronavirus

ביופסיה נוזלית בחולי NF1 מבדילה בין נגעים שפירים לממאירים (PLOS Medicine)

מאת יהונתן ניסן, סטודנט לרפואה באוניברסיטת תל אביב ופרמדיק

מחקר שפורסם ב- PLOS Medicineמציג בדיקת ביופסיה נוזלית חדשה המבחינה במטופלים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) בין חולים הסובלים מנוירופיברומה פלקסיפורמית (plexiform neurofibroma, PN) שפירה לבין גידולים ממאירים היקפיים של מעטפת העצב (malignant peripheral nerve sheath tumors, MPNST).

לדברי מחבר המחקר, “טרנספורמציה מ-PN ל-MPNST מאתגרת לגילוי בעזרת הדמיה או ביופסיה, מה שמעכב לעיתים קרובות את האבחנה של MPNST ומביא לפרוגנוזה פחות טובה. למיטב ידיעתנו, תוצאות אלו הן העדות הראשונה לבדיקת ביופסיה נוזלית שמצליחה להבדיל בין גידולים ממאירים לשפירים בתסמונת תורשתית עם סיכון מוגבר לממאירות”. הוא הוסיף כי “אותה בדיקה תאפשר גם לאונקולוגים לעקוב אחר התגובה לטיפול בחולי MPNST ולקבוע אם החולים עדיין עם מחלה שיורית מינימלית (MRD). התקדמות זו הינה קריטית לשיפור התחלואה והתמותה הקשורים לגידולים אגרסיביים אלה בחולים עם תסמונת זו”. עד 15% מהחולים עם PN מפתחים MPNST הקשור לפרוגנוזה גרועה, כך ש-80% מהחולים מתים תוך 5 שנים מהאבחנה.

המחקר כלל 53 נבדקים: 16 בריאים ללא NF1, 23 חולים עם PN ו-14 חולים עם MPNST. דגימות פלזמה נאספו מכל המשתתפים ונבדקו דגימות DNA חופשי פלזמה (cell-free DNA [cfDNA], DNA שנשפך מהתאים לפלזמה). לדברי עורך המחקר, “מצאנו כי cfDNA מחולים עם MPNST מכיל פרופיל פרגמנטציה (קיטוע) קצר יותר בהשוואה לחולים עם PN או תורמים בריאים”. באמצעות ריצוף פרופיל פיצול זה, החוקרים כימתו את השינויים במספר העותקים (CNA) ב-cfDNA והשתמשו ב-CNA כדי להעריך את חלקו של ה-cfDNA בפלזמה שמקורו בגידול. המחקר מצא כי “חלק הגידול ב-cfDNA מבדיל טרם הטיפול בין MPNST ל-PN עם 86% דיוק”. לעומת זאת, לא נמצא הבדל בין חולי PN לבין הנבדקים הבריאים. יתר על כן, ל-cfDNA מגידולים שנלקחו מחולי MPNST הייתה חוסר יציבות גנומית גדולה משמעותית בהשוואה ל-PN. החוקרים מתכננים כעת לבצע ניסוי גדול יותר, במטרה לקרב את דיוק המבחן שלהם ל-100%.

החוקרים בחנו גם את הקשר בין cfDNA בפלזמה לבין הגידול כפי שנמדד באופן רדיולוגי. בשלב זה של המחקר, הם הצליחו להוכיח כי ניתן להשתמש בניתוח ה-cfDNA כדי לעקוב אחר תגובת הטיפול בחולי MPNST, וכי הוא עושה זאת בדיוק רב יותר מאשר טכניקות הדמיה סטנדרטיות. ניתוח cfDNA הראה כי לאותו מבחן יש פוטנציאל לזהות באופן לא פולשני גם מחלה שיורית מינמלית וכן את התגובה לטיפול.

לכתבה ב- Medscape

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מגורים בשכונה ברמה סוציו-אקונומית נמוכה מלווים בסיכון מוגבר להידראדניטיס סופורטיבה

    מגורים בשכונה ברמה סוציו-אקונומית נמוכה מלווים בסיכון מוגבר להידראדניטיס סופורטיבה

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים מקליפורניה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בקרב אלו המתגוררים בשכונות ברמה סוציו-אקונומית נמוכה סיכון מוגבר להתפתחות הידראדניטיס סופורטיבה, קשר אשר תואר בקבוצות מרקע אתני שונה. מדגם המחקר כלל 65,766 משתתפים (גיל ממוצע של 50.4 שנים, 41.8% נשים) ממרפאות עור ברשת UCSF (או University of California […]

  • כוויות שמש בילדות מלוות בסיכון מוגבר למלנומה בבגרות

    כוויות שמש בילדות מלוות בסיכון מוגבר למלנומה בבגרות

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of the American Academy of Dermatology עולה כי כל כוויות שמש עם שלפוחיות נוספת לפני גיל 15 שנים לוותה בעליה של כ-3% בסיכון למלנומה בבגרות והסיכון לא הושפע ממאפיינים אישיים של רגישות לשמש, דוגמת צבע השיער והעפעפיים. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 44,021 לבנים לא-היספאנים ללא היסטוריה של […]

  • טיפול כימו-קרינתי במינון נמוך מספר תוצאות טיפול בחולים עם ממאירות של פי הטבעת

    טיפול כימו-קרינתי במינון נמוך מספר תוצאות טיפול בחולים עם ממאירות של פי הטבעת

    מתוצאות מחקר PLATO-ACT4 שפורסמו בכתב העת The Lancet Oncology עולה כי בחולים עם ממאירות פי טבעת בשלב מוקדם שקיבלו טיפול כימו-קרינתי במינון מופחת תועדו שיעורי תגובה קלינית מלאה גבוהים יותר לאחר שישה חודשים, לצד פחות רעילות חדה, בהשוואה לאלו שקיבלו טיפול סטנדרטי בלבד. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מינון גבוה של טיפול קרינתי עשוי להוביל […]

  • האם ניטור מרחוק עשוי להפחית אשפוזים בחולים עם מחלות ממאירות?

    האם ניטור מרחוק עשוי להפחית אשפוזים בחולים עם מחלות ממאירות?

    ניטור תסמינים מרחוק באמצעים אלקטרוניים להערכת תוצאים לפי דיווח מטופלים לווה בהפחתת היקף האשפוזים בשיעור של 19% לאחר שלושה חודשים ובהיקף של 13% לאחר שישה חודשים בחולים עם מחלה ממארת תחת טיפול סיסטמי, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. התועלת של אמצעי ניטור מרחוק תועדה במגוון אוכלוסיות חולים, כולל אלו המתגוררים […]

  • הישרדות ארוכת-טווח דומה עם כריתת רחם פשוטה או רדיקאלית בנשים עם סרטן צוואר רחם

    הישרדות ארוכת-טווח דומה עם כריתת רחם פשוטה או רדיקאלית בנשים עם סרטן צוואר רחם

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בנשים עם סרטן צוואר רחם בדרגת סיכון נמוכה שיעורי ההישרדות בטווח הארוך דומים עם כריתת רחם פשוטה, כריתת רחם רדיקאלית מותאמת או כריתת רחם רדיקאלית. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי כריתת רחם רדיקאלית עם הסרת קשריות לימפה אגניות הינה […]

  • היסטוריה קודמת של אקנה מנבאת התפרצות אקנה עם טיפול במעכבי JAK כנגד אלופציה אראטה

    היסטוריה קודמת של אקנה מנבאת התפרצות אקנה עם טיפול במעכבי JAK כנגד אלופציה אראטה

    במטופלים צעירים עם אלופציה אראטה ואלו עם היסטוריה של אקנה תועד סיכון מוגבר להתפתחות אקנה במהלך טיפול בתרופות ממשפחת מעכבי JAK (או Janus Kinase), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAAD International. החוקרים השלימו סקירה רטרוספקטיבית של מאגר מוסדי של חולים עם אלופציה אראטה וניתחו את הנתונים אודות 54 חולים בגילאי 12-78 שנים […]

  • ההשפעה של סיבוכי ניתוח בלוטת התריס על איכות החיים של החולים

    ההשפעה של סיבוכי ניתוח בלוטת התריס על איכות החיים של החולים

    ממחקר מבוסס-אוכלוסייה משבדיה, שתוצאותיו פורסמו בכתב העת BJS Open, עולה כי אין הבדלים משמעותיים באיכות החיים הבריאותית בין חולים עם וללא היפופאראתירואידיזם לאחר כריתה מלאה של בלוטת הריס לאורך חציון מעקב של 11 שנים. החוקרים השלימו מחקר רטרוספקטיבי מבוסס-אוכלוסייה להערכת הבדלים באיכות החיים הבריאותית בין חולים עם וללא היפופאראתירואידיזם שעברו כריתה מלאה של בלוטת התריס […]

  • אבחנה של אטופיק דרמטיטיס מלווה בסיכון מוגבר לסרטן עור שאינו מלנומה

    אבחנה של אטופיק דרמטיטיס מלווה בסיכון מוגבר לסרטן עור שאינו מלנומה

    בחולים עם אטופיק דרמטיטיס סיכון מוגבר לאבחנה של ממאירות עורית שאינה מלנומה, אם כי הסיכון הכולל נותר נמוך, כך עולה מתוצאות מחקר רטרוספקטיבי חדש שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-Society for Investigative Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קודמים בחנו את הקשר בין אטופיק דרמטיטיס ובין אבחנה של ממאירות עורית שאינה מלנומה. מחקר משנת […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך