e-med-logo-transparent-flag

גנטיקה

מומחים לגנטיקה מצננים את ההתלהבות סביב מרבית הגנים שנקשרו עם תסמונת Long QT Syndrome (מתוך Circulation)

מומחים טוענים אין הוכחות מספקות לכך שלמעלה ממחצית מהגנים שנקשרו עם תסמונת LQTS (Long QT Syndrome), לאחר שמבין 17 גנים שנקשרו בעבר עם התסמונת, 9 סווגו ככאלו להן עדויות מוגבלות או עדויות המפריכות את הקשר בין הגן והמחלה, כך מדווחים החוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Circulation.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תסמונת LQTS הינה הפרעת הקצב התורשתית הנפוצה ביותר ובמהלך 25 השנים האחרונות גנים רבים נקשרו עם התסמונת ונבחנים באופן שגרתי בחולים אלו. לאור השינויים הדרמטיים בהבנת השינויים הגנטיים, החוקרים ביקשו לבחון מחדש את הנושא .

במסגרת המחקר שלושה צוותים בחנו את רמת העדויות עבור 17 גנים שנקשרו בעבר עם תסמונת LQTS. קבוצת עבודה סיפקה סיווג סופי של גנים אלו להערכת האפשרות כי מדובר בגורם סיבתי ל-LQTS לאחר בחינת ההערכות של הצוותים השונים.

החוקרים כותבים כי 17 גנים דווחו בעבר כקשורים בקשר סיבתי עם תסמונת LQTS. מבין אלו, 9 גנים (AKAP9, ANK2, CAV3, KCNE1, KCNJ2, KCNJ5, SCN4B ו-SNTA1) סווגו ככאלו עבורם יש עדויות מוגבלות או עדויות המפריכות כי שינויי בגנים אלו מובילים לתסמונת LQTS. רק שלושה גנים (KCNQ1, KCNH2 ו-SCN5A) זוהו ככאלו אשר באופן דפיניטיבי עלולים לגרום לתסמונת LQTS טיפוסית. בנוסף, 4 גנים אחרים (CALM1, CALM2, CALM3 ו-TRDN) נקשרו בקשר חזק או שהיו עדויות דפיניטיביות לקשר סיבתי עם LQTS בעל מאפיינים לא-טיפוסיים, כולל חסם הולכה פרוזדורי-חדרי ביילוד. באשר לגן הנותר (CACNA1C), החוקרים זיהו עדויות בדרגה מתונה התומכות בכך ששינויים בגן זה גורמים לתסמונת LQTS.

החוקרים מסכמים וכותבים כי העדויות אודות למעלה ממחצית מהגנים המדווחים כגורמים לתסמונת LQTS היו מוגבלות או הפריכו קשר סיבתי עם התפתחות המחלה. לטענתם, אין להשתמש בוריאנטים גנטיים בגנים אלו לקבלת החלטות קליניות, אלא בלוית עדויות חדשות ומספקות. הממצאים אודות עדויות לא-מספיקות התומכות בקשר בין השינויים הגנטיים והמחלה עשויים להיות רלבנטיים גם לתחומים אחרים ברפואה ודרושה הערכה מבוססת-ראיות בנושא.

Circulation. Published online January 27, 2020.

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם יש תועלת לגישה פולשנית לטיפול בחולים שבריריים עם NSTEMI? (מתוך JAMA Netw Open)

    האם יש תועלת לגישה פולשנית לטיפול בחולים שבריריים עם NSTEMI? (מתוך JAMA Netw Open)

    בחולים שבריריים עם אבחנה של אוטם לבבי מסוג NSTEMI (או Non-ST-Elevation Myocardial Infarction) גישה פולשנית ראשונית עשויה להיות מלווה בנזק מוקדם עם תועלת מאוחרת ובסופו של דבר בעלת השפעה ניטרלית על הישרדות החולים לאחר שלוש שנים, כך עולה מתוצאות מחקר אקראי שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מחקר MOSCA-FRAIL נערך ב-13 בתי חולים בספרד וכלל […]

  • מבחן מאמץ לב-ריאה מסייע בהערכת ליקוי תפקודי בחולים עם עמילואידוזיס טרנסתירטין (JAMA Cardiol)

    מבחן מאמץ לב-ריאה מסייע בהערכת ליקוי תפקודי בחולים עם עמילואידוזיס טרנסתירטין (JAMA Cardiol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Cardiology עולה כי מבחן מאמץ לב-ריאה עשוי לסייע בהערכת הדפוסים הייחודיים של ליקוי תפקודי בחולים עם עמילואידוזיס טרנסתירטין ATTR (או Amyloidosis Transthyretin), מחלה רב-מערכתית, מסכנת-חיים, הנובעת משקיעת סיבי עמילואיד טרנסתירטין. מבחן מאמץ לב-ריאה הינו מדד הזהב להערכת מנגנונים בבסיס אי-סבילות למאמצים בחולי אי-ספיקת לב ומדדים ממבחן זה עשויים לשמש […]

  • הפחתת צריכת אלכוהול מלווה בירידה בהיקף אירועים קרדיווסקולאריים (JAMA Netw Open)

    הפחתת צריכת אלכוהול מלווה בירידה בהיקף אירועים קרדיווסקולאריים (JAMA Netw Open)

    בקרב אלו הצורכים אלכוהול בכמות רבה, הפחתת צריכת אלכוהול להיקף קל עד מתון מלווה בירידה של 23% בסיכון לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג’וריים, כך עולה ממחקר עוקבה גדול שתוצאותיו פורסמו בכתב העת JAMA Network Open. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 21,011 מבוגרים ממאגר Korean National Health Insurance Service-Health Screening Database עם צריכת אלכוהול רבה בתחילת הדרך (90.39% […]

  • התועלת של אנטרסטו בטיפול בחולים מאושפזים עם החמרת אי-ספיקת לב (J Am Coll Cardiol)

    התועלת של אנטרסטו בטיפול בחולים מאושפזים עם החמרת אי-ספיקת לב (J Am Coll Cardiol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American College of Cardiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, התומכות בתועלת של טיפול ב-Sacubitril/Valsartan (אנטרסטו) בחולים מאושפזים בשל החמרת אי-ספיקת לב. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין נתונים אודות היעילות והבטיחות של טיפול באנטרסטו בחולים מאושפזים עם אי-ספיקת לב לאורך ספקטרום מקטע הפליטה של חדר שמאל. הם […]

  • טיפול ב-Icosapent Ethyl מפחית רמות Liporprotein (a) וסיכון לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג'וריים (J Am Coll Cardiol)

    טיפול ב-Icosapent Ethyl מפחית רמות Liporprotein (a) וסיכון לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג'וריים (J Am Coll Cardiol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American College of Cardiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי ריכוזי Lp(a) (או Lipoprotein (a)) מנבאים את הסיכון לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג’וריים בחולים עם רמות טריגליצרידים גבוהות במהלך טיפול בסטטינים. חשוב מכך, טיפול ב-Icosapent Ethyl (וסקפה) הפחית את הסיכון לסיבוכים אלו לאורך טווח רחב של רמות […]

  • טכיקרדיה פרוקסיזמלית על-חדרית (JAMA,CME)

    טכיקרדיה פרוקסיזמלית על-חדרית (JAMA,CME)

    טכיקרדיה פּרוקסיזמלית על-חדרית (Paroxysmal Supra-Ventricular Tachycardia) כוללת בתוכה טָכיאריתְמיוֹת (Tachyarrhythmia ) שמקורן החשמלי הוא דרך צומת הפרוזדור והחדר (atrio-ventricular junction, ובקיצור AV junction) וטָכיאריתְמיוֹת שעוברות דרך צומת זה, עם קצב לב העולה על 100/דקה. תת-סוגים של הפרעת קצב זו כוללים AV Nodal Reentrant Tachycardia (ובקיצור AVNRT),AV Reentrant Tachycardia (AVRT) וטכיקרדיה עלייתית מוקדית (Focal Atrial Tachycardia). מאמר זה, מתוך ה-JAMA, מתעמק באפידמיולוגיה, בפתופיזיולוגיה, באבחון, ובאסטרטגיות טיפול.

© ‫ אי-מד שיווק רפואי בע”מ
 כל הזכויות שמורות
09-765-8233 

 

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
עדיין לא מנוי/ה ונמנה/ת על הצוות הרפואי? מוזמן/ת לבצע הרשמה כאן
להרשמה לאתר
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה