חדשות

בדיקה גנטית עשויה לסייע בזיהוי חולים עם מיאלומה בסיכון גבוה במיוחד (Leukemia)

18/04/2020

 

בדיקה חדשה עשויה לסייע בזיהוי חולים עם מיאלומה נפוצה עם פרופיל גנטי בסיכון גבוה וכן הפרעות כרומוזומאליות רבות. בתת-קבוצה זו של חולים עם מיאלומה בסיכון גבוה במיוחד קיים סיכון גבוה להתקדמות המחלה, ההישרדות נמוכה מאוד ולא סביר כי החולים יגיבו לטיפול אחזקה נפוץ, כך מדווחים חוקרים מבריטניה במאמר שפורסם בכתב העת Leukemia.

 

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הפרעות כרומוזומאליות רבות נקשרו עם פרוגנוזה גרועה יותר של חולים עם מיאלומה נפוצה ומחלה אגרסיבית יותר. מעבר לזאת, פרופילי ביטוי גנטי שונים נקשרו עם תוצאות מיאלומה נפוצה עם SKY92 MMprofiler (SkylineDx), המודד פעילות 92 גני סרטן ואושר כמדד פרוגנוסטי.

 

בהערכת הערך המנבא המשולב של שתי הגישות הללו, החוקרים התבססו על נתונים אודות קרוב ל-329 חולים (59.9% גברים, 24.6% מעל גיל 65 שנים בעת ההקצאה האקראית) עם אבחנה חדשה של מיאלומה נפוצה, אשר קיבלו טיפול אינטנסיבי והשלימו הערכה לנוכחות הפרעות כרומוזומאליות ופרופיל הסיכון הגנטי.

 

מהנתונים עולה כי ב-81 חולים (24.6%) תועדה חותמת גידול בסיכון גבוה לפי SKY92. בקבוצה זו, בהשוואה לאלו לחולים אחרים, משך ההישרדות ללא התקדמות היה קצר יותר משמעותית (16.0 חודשים לעומת 33.8 חודשים, יחס סיכון של 2.14, p<0.0001) ומשך הישרדות כוללת שהיה קצר יותר. יתרה מזאת, החוקרים מצאו כי בחולים עם פרופיל סיכון גבוה לפי SKY92 לא תועדה תועלת מובהקת סטטיסטית לטיפול אחזקה ב-Lenalidomide בלבד.

 

מבין 161 חולים ללא הפרעות כרומוזומאליות בסיכון גבוה, ב-20 חולים (12%) תועד פרופיל מחלה בסיכון גבוה על-פי SKY92. פרופיל זה לווה במשך הישרדות ללא-התקדמות שהיה קצר יותר משמעותית (יחס סיכון של 3.18, p<0.0001), עם ממצאים דומים בהערכת ההישרדות הכללית (יחס סיכון של 2.42, p=0.04).

 

יתרה מזאת, בחולים בהם הייתה עדות לחותמת גנטית בסיכון גבוה על-פי SKY92 וגם עדות להפרעות כרומוזומאליות תועדה עליה של למעלה מפי ארבע בסיכון להתקדמות ועליה של פי 11 בסיכון לתמותה, בהשוואה לאלו ללא סמני הסיכון הללו.

 

ממצאי המחקר מעידים כי בחולים עם משלב פגיעה כפולה של הפרעות כרומוזומאליות וגם פרופיל גנטי בסיכון גבוה לא צפויה תועלת לגישות הטיפול הנוכחיות, כולל טיפול אחזקה ב-Lenalidomide בלבד. בחולים אלו ייתכן ויש מקום לטיפול מוגבר עם משלב תכשירים.

 

Leukemia. Published March 11, 2020

 

לידיעה במדסקייפ

 

 

 

מידע נוסף לעיונך

© e-Med 2020 | כל הזכויות שמורות
שתף מקרה קליני
<