למי מומלץ לבצע בדיקת NIPS ? מאמרה של פרופ’ ציפי פליק-זכאי ב”הארץ”

במאמר המתפרסם באתר “הארץ” מציגה פרופ’ ציפי פליק-זכאי , מנהלת המכון לגנטיקה של האדם במרכז הרפואי לגליל וראש תחום גנטיקה בפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר-אילן, את בדיקת ה-NIPS (ר”ת של Non-invasive Prenatal Screening ) הנמצאת בשימוש בארה”ב מאז 2011 ולאחרונה אף בישראל, ואשר מאפשרת איבחון ברמת דיוק גבוהה של פגמים גנטים שכיחים בעוברים בשלב די מוקדם של ההריון. הבדיקה חשובה בעיקר לנשים הנמצאות בסיכון: מעל גיל 35 ועם רקע של מחלות גנטיות במשפחה.

המחברת מדגישה את היתרונות הבולטים של הבדיקה : אינה פולשנית (בדיקת דם) ובעלת דיוק גבוה. לכן, היא מסבירה, מרבית האיגודים המקצועיים ממליצים על שימוש בבדיקה לאחר ייעוץ גנטי מתאים.

בארץ הבדיקה אינה עדיין בסל הבריאות אך היא מכוסה בביטוחים המשלימים והפרטיים.

למאמר המלא

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מהו המדד הטוב ביותר להערכת תנגודת לאינסולין בילדים עם השמנה?

    מהו המדד הטוב ביותר להערכת תנגודת לאינסולין בילדים עם השמנה?

    במאמר שפורסם בכתב העת BMC Endocrine Disorders מדווחים חוקרים מטורקיה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי מדד HOMA-IR (או Homeostasis Model Assessment Insulin Resistance), QUICKI (או Quantitative Insulin-Sensitivity Check Index) ויחס גלוקוז/אינסולין בצום מנבאים טוב יותר עמידות לאינסולין מאשר מדד TyG (או Triglyceride Glucose Index) בילדים עם עודף-משקל או השמנת-יתר. המחקר הרטרוספקטיבי נועד לבחון […]

  • הבריאות הקרדיו-מטבולית של נשים הרות עשויה להשפיע על מדדי לחץ דם בצאצאים

    הבריאות הקרדיו-מטבולית של נשים הרות עשויה להשפיע על מדדי לחץ דם בצאצאים

    בקרב ילדים לאימהות עם יתר לחץ דם, סוכרת, או השמנת-יתר תועדו מדדי לחץ דם סיסטולי ודיאסטולי גבוהים ב-4.88% ו-1.90%, בהתאמה, בהשוואה לאלו שתועדו בילדים לאימהות ללא הפרעות אלו, כך מדווחים חוקרים מארצות הברית במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open. החוקרים בחנו את הנתונים מתכנית מעקב השפעות סביבתיות על תוצאות בריאות הילד והעריכו שלושה גורמי […]

  • היפונתרמיה מלווה בסיכון מוגבר לתמותה באשפוז

    היפונתרמיה מלווה בסיכון מוגבר לתמותה באשפוז

    בחולים עם היפונתרמיה תועדו שיעורי תמותה גבוהים יותר לאחר 30 ימים, בהשוואה לאלו עם ריכוזי נתרן תקינים בדם, ולאורך הזמן, הסיכון לתמותה פחת בחולים עם היפונתרמיה קלה; אך מגמה זו הייתה פחות בולטת באלו עם היפונתרמיה מתונה ולא תוארה כלל בחולים עם היפונתרמיה חמורה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת European Journal of Internal […]

  • שכיחות גבוהה של לידה מוקדמת בתינוקות עם שחפת מולדת

    שכיחות גבוהה של לידה מוקדמת בתינוקות עם שחפת מולדת

    מנתונים שפורסמו בכתב העת The Lancet Regional Health – Europe עולה כי תינוקות עם שחפת מולדת ברחבי אירופה מצויים בסיכון מוגבר ללידה מוקדמת ומשקל לידה נמוך, בהשוואה לאלו עם שחפת לאחר הלידה, כאשר בשתי הקבוצות תועדו שיעורי תחלואה ותמותה משמעותיים. במחקר העוקבה הרטרוספקטיבי זיהו החוקרים תינוקות עם שחפת פרינטאלית מ-104 מרכזים רפואיים באירופה. הם כללו […]

  • לידה מוקדמת מלווה בסיכון מוגבר לבעיות קוגניטיביות בטווח הארוך

    לידה מוקדמת מלווה בסיכון מוגבר לבעיות קוגניטיביות בטווח הארוך

    לידה מוקדמת לפני שבוע 34 להיריון מלווה בסיכון מוגבר להפרעות קוגניטיביות בילדות מאוחרת, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מחקר החתך בחן את ההשפעה של גיל היריון על התפקוד הקוגניטיבי בילדים בגילאי 9-10 שנים על-בסיס מדדים פוליגניים להפרדת השפעות סביבתיות וביולוגיות. אוכלוסיית המחקר כלל 5,946 ילדים (גיל ממוצע של 9.9 […]

  • ריבוי מי שפיר מלווה בסיכון מוגבר לדמם לאחר לידה

    ריבוי מי שפיר מלווה בסיכון מוגבר לדמם לאחר לידה

    בנשים עם ריבוי מי שפיר תועד סיכון מוגבר לדימום לאחר-לידה, כאשר גורמי סיכון בלתי-תלויים כללו לידה לאחר ניתוח קיסרי ומאקרוזומיה של העובר, בעוד שמתן פרופילקטי של Oxytocin זוהה כגורם המפחית את הסיכון לסיבוך זה, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction. המחקר הרטרוספקטיבי נועד לזהות גורמי סיכון לדימום לאחר-לידה […]

  • בדיקת סטיק שתן מדויקת יותר מבדיקת מעבדה לזיהוי זיהום בדרכי השתן בתינוקות עם חום

    בדיקת סטיק שתן מדויקת יותר מבדיקת מעבדה לזיהוי זיהום בדרכי השתן בתינוקות עם חום

    בדיקת סטיק שתן לצד מיטת החולה הדגים רגישות וסגוליות גבוהות יותר מבדיקת שתן מעבדתית לאבחנה של זיהום בדרכי השתן בתינוקות בגילאי 2-6 חודשים עם חום, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Pediatrics. החוקרים השלימו ניתוח חתך שכלל 9,387 תינוקות בריאים בגילאי 2-6 חודשים, אשר התייצגו עם חום של 38.0 מעלות ומעלה לאחד מחמישה חדרי […]

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו עם אחאים עם אחת המחלות תועד סיכון מוגבר למחלה השניה, עדות לגורמים גנטיים וסביבתיים משותפים. החוקרים השלימו מחקר חתך בין 2009 עד2013 להערכת הקשר בין סוכרת מסוג 2 ואסתמה במבוגרים […]

© ‫ e-Med
 כל הזכויות שמורות

 

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך
עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן
להרשמה לאתר