בשורה משמחת עבור החולים במחלת ניוון השרירים ע”ש דושן הסוכנות האירופית לתרופות (EMA ) אישרה לשיווק את תרופת ה- Translarna ( (Ataluren , אשר נועדה לטיפול במוטציית פסק של מחלת ניוון שרירים ע”ש דושן (nmDMD ) בחולים שגילם חמש ומעלה ומסוגלים ללכת.

מחלת ניוון שרירים מסוג דושן (DMD ) היא ההפרעה הגנטית הקשה והשכיחה ביותר המאובחנת בילדות, ופוגעת בעיקר בזכרים. דושן היא מחלת שרירים פרוגרסיבית הנובעת ממחסור בחלבון דיסטרופין מתפקד. הדיסטרופין חיוני ליציבות המבנית של שרירי השלד, הסרעפת והלב. היות וחלבון הדיסטרופין נעדר, תאי שריר נפגעים בקלות. בקרב מטופלים הלוקים במחלת ניוון שרירים ע”ש דושן, חולשת השרירים ההולכת וגוברת גורמת לבעיות רפואיות חמורות במהלך החיים, במיוחד בנושאים הקשורים בלב ובריאות. גברים צעירים החולים במחלת הדושן חיים עד שנות העשרים המאוחרות או לכל היותר עד תחילת שנות השלושים שלהם.
על פי ההערכות, המחלה פוגעת בכ-1 מכל 3,500 לידות זכר חי (כ -20,000 מקרים חדשים מאובחנים מידי שנה בעולם). מחלת הדושן יכולה לעבור בתורשה מאם לילד, אך כ-1/3 מהמקרים מתרחשים עקב מוטציה ספונטנית אקראית. כיום ההערכה היא כי בישראל ישנם כ-250 ילדים החולים במחלה.

התרופה Translarna (Ataluren )

Translarna , אשר התגלתה ופותחה על ידי PTC Therapeutics בע”מ, היא אמצעי ריפוי לשיקום והשבתו לתפקוד של חלבון הדיסטרופין במטופלים בעלי הפרעות גנטיות שנגרמו על ידי מוטציית פסק. מדובר בטיפול ראשון עבור חולי הדושן, כאשר הטיפול מיועד עבור חולים המסוגלים ללכת, שגילם חמש ומעלה. הטיפול הוגש לסל הבריאות 2015 בהתוויה הנ”ל, כאשר בישראל התרופה תשווק על ידי חברת ‘מדיסון פארמה’.

חוות הדעת החיובית של ה-EMA מבוססת על מחקרים בשלב 2ב’, בהם השתתפו 174 מטופלים, שארך 48 שבועות. במחקר נמצא כי מטופלים חולי דושן שטופלו ב- Translarna (במינון יומי של 40 מ”ג), הלכו בממוצע למרחק של 31.3 מטרים יותר ממטופלים שקיבלו פלסבו. זאת ועוד, בקרב מטופלים שקיבלו Translarna אובחנה גם נסיגה איטית יותר ביכולת ההליכה, בהתבסס על ניתוח זמן, לכדי 10% הטבה במדידת מרחק ההליכה בשש דקות (6MWD ), לעומת קבוצת הפלסבו. תוצאות בדיקות הבטיחות הראו כי המטופלים הגיבו היטב לתרופה. אירועים שליליים חמורים התרחשו בתדירות נמוכה ולא נמצא קשר ביניהם לבין הטיפול ב- Translarna . שלב 3 במחקר הקליני הגלובלי לטיפול בדושן באמצעות Translarna מתבצע בימים אלו ב-50 מדינות ברחבי העולם. טרם אישור הסוכנות האירופאית לתרופות את הטיפול, פרסמה הועדה המייעצת של הסוכנות CHMP חוות דעת חיובית שהמליצה להעניק אישור לטיפול ב- Translarnaעבור חולי דושן.

פרופ’ יורם נבו, מנהל היחידה לנוירולוגית ילדים, בתי החולים האוניברסיטאיים של הדסה: “זהו רגע משמעותי עבור הסובלים מהמחלה ובני משפחותיהם. זו בעצם הפעם הראשונה בה אושרה תרופה לטיפול במחלת ניוון שרירים מסוג דושן, המטפלת בגורם למחלה זו. טרנסלרנה מיועדת כרגע רק עבור 10-15% מחולי דושן בעלי שינוי גנטי יחודי (מוטציית התמרה נקודתית). התרופה אושרה לילדים מעל גיל 5 שהולכים באופן עצמאי. כולי תקווה כי טרנסלרנה תכנס לסל התרופות עוד השנה, כך שתהיה נגישה לכל החולים הזקוקים לה”.

טלי קפלן, יו”ר עמותת ‘צעדים קטנים’ לילדים חולי ניוון שרירים דושן ובקר: “זהו יום חשוב לקהילת הדושן. אישור טרנסלרנה על ידי סוכנות ה-EMA מהווה צעד פורץ דרך, משמעותי וחשוב עבור מחקרים נוספים שבדרך, למען חיים טובים וארוכים יותר של חולי ניוון שרירים דושן ובקר. העמותה מקימה בימים אלו מאגר מידע ומחקר ישראלי ראשון על מחלת הדושן, שמצטרף למאגרים המובילים בעולם ויהווה פלטפורמה חשובה למחקרים העתידיים למציאת טיפולים נוספים למחלה”.

ייאל אלחנני, יו”ר עמותת ע.ד.י.- עמותת דושן ישראל: “מדובר בבשורה חשובה ביותר עבור חולי הדושן ובני משפחותיהם, למרות שהתרופה מתאימה לנושאי פגם גנטי אחד מתוך כמה ומתאימה ל-10-15% מהחולים בלבד. מדובר בפעם הראשונה בהיסטוריה של המחלה שנמצאה תרופה לטיפול בדושן. אנו נעשה את מירב המאמצים להנגיש את הטיפול החדש לחולים הרלוונטיים, שמהווה עבורם תקווה גדולה”.