אחד מ-92 יהודים אשכנזים נושא מוטציה גנטית שעלולה לגרום להולדת ילדים עם תסמונת ז'וברט (הדסה)

חוקרי הדסה וארגון "דור ישרים" מצאו את הגן

זהו הגן ה-13 שהתגלה ע"י חוקרי המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות בהדסה במהלך השנתיים האחרונות. מוטציה גנטית הקיימת אצל אחד מכל 92 יהודים אשכנזים, היא הסיבה להולדת ילדים עם תסמונת ז'וברט. חוקרי הדסה וארגון "דור ישרים" (עמותה ללא מטרות רווח, הפועלת בארה"ב ובישראל במטרה למנוע מחלות גנטיות רצסיביות הנפוצות אצל יהודים), איתרו את הגן בו קיימת המוטציה.

תסמונת ז'וברט היא מחלה נוירולוגית מולדת המתאפיינת בניוון של המוח הקטן (Cerebellum), האחראי לשמירת היציבות ושיווי המשקל ולתיאום פעולת השרירים הרצוניים. ילדים הלוקים בתסמונת זו נולדים רפים, סובלים מבעיות בבליעה, תנועות ריצוד של העיניים ופזילה; כשהם גדלים הם עלולים לסבול מפיגור, חוסר יציבות בהליכה, ואף לפתח אי ספיקת כליות.

בעקבות ריבוי לידות של ילדים הלוקים בתסמונת, לבקשת ארגון דור ישרים, הישוו חוקרי הדסה DNA של ילדים חולים  ולמרות היעדר קרבת משפחה ביניהם, נמצא אצל כולם אזור זהה  הכולל 14 גנים. בהמשך, בדקו החוקרים את הרצף של 14 הגנים ומצאו את הגן האחד המכיל את המוטציה.

על בסיס המימצאים האלה נבדק DNA של כ-3,000 יהודים אשכנזים בריאים, ונמצא כי אחד מכל 92 מהם נושא את המוטציה. דהיינו, לאחד מכל 8,000 זוגות אשכנזים יכול להיות ילד עם תסמונת ז'וברט.

ממצאי המחקר מתפרסמים בגליון ינואר של כתב העת היוקרתי American Journal of Human Genetics. צוות החוקרים בהדסה כלל את ד"ר שמעון אדוארדסון, ד"ר אברהם שאג, ד"ר שמיר צנוירט ופרופ' אורלי אל-פלג מן המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות בשיתוף עם ארגון "דור ישרים".

במהלך השנתיים האחרונות איתרו חוקרי הדסה בראשותה של פרופ' אל-פלג 13 גנים אשר מוטציות שלהן עלולות להביא להולדת ילדים עם מחלות גנטיות שונות.

"הגילוי הזה חשוב ביותר בכך שהוא מאפשר לקיים איבחונים טרום לידתיים ולהגיע לרמת בטחון גבוהה שתמנע נישואין של שני נשאי המוטציה" אמר ד"ר אדוארדסון.

" בארגון דור ישרים כבר נמנעו יותר מאלף מאתיים וחמישים  זוגות להנשא ובכך נמנע לידתם של אלפי ילדים חולים במחלות חשוכות מרפא", אמר אהרון עקשטיין מארגון "דור ישרים".

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה […]

  • שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    בילדים עם אבחנה של הפרעת תנועה ריסונית ראשונית  (Primary Ciliary Dyskinesia, או PCD) שכיחות גבוהה יותר של אסתמה, בהשוואה לאלו ללא ההפרעה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JANA Network Open. החוקרים התבססו על נתונים מרשת Indiana Network for Patient Care Research ומאגרי TriNetX והשלימו מחקר מקרה-ביקורת שכלל 124 ילדים עם ברונכיאקטזיות וסיטוס אינברסוס […]

  • תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    "שהחיינו! 🙏 סוף־סוף נכנסה לסל הבריאות, תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים  – דושן (Agamree)! לאחר 10 שנים רצופות, של דחיית תרופות יעילות ומועילות, שאושרו על ידי רשויות הבריאות המובילות בעולם (FDA ורשויות אחרות)" עמותת 'צעדים קטנים' לליווי מאובחני דושן-בקר ומשפחותיהם, מודה לחברי ועדת הסל על פריצת הדרך ועל הכנסת הסטרואידים – אגאמרה (Agamree), שפותחו באופן […]

  • הבדלים מגדריים במהלך הטבעי של הפרעות טיקים (Neurology)

    הבדלים מגדריים במהלך הטבעי של הפרעות טיקים (Neurology)

    מחקר חדש שפורסם בכתב העת Neurology  חושף הבדלים מגדריים משמעותיים בהתפתחות ובאבחון של תסמונת טורט ושל הפרעות טיקים מתמשכות (Persistent Motor or Vocal tic Disorders, או PMVT). הממצאים מראים כי לנשים יש סיכוי נמוך יותר לאבחון פורמלי של TS ולוקח להן זמן רב יותר לקבל את האבחנה בהשוואה לגברים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תסמונת […]

  • מה בין איזון גליקמי ובין הסיכון למומים מולדים בנשים עם סוכרת מסוג 1? (Obstetrics & Gynecology)

    מה בין איזון גליקמי ובין הסיכון למומים מולדים בנשים עם סוכרת מסוג 1? (Obstetrics & Gynecology)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Obstetrics & Gynecology עולה סיכון מוגבר למומים מולדים עם עליה בריכוז המוגלובין מסוכרר בשלב מוקדם של ההיריון בנשים עם סוכרת מסוג 1. להערכת הקשר בין איזון גליקמי אימהית ובין הסיכון למומים מולדים בצאצאים לנשים עם סוכרת מסוג 1 ובמטה לקבוע אם קיים סף המוגלובין מסוכרר בו הסיכון למומים עולה […]

  • סיכון מוגבר לשיעול כרוני בצאצאים להורים עם שיעול כרוני (ERJ Open Res)

    סיכון מוגבר לשיעול כרוני בצאצאים להורים עם שיעול כרוני (ERJ Open Res)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת ERJ Open Research עולה כי הסיכון לשיעול כרוני לא-יצרני גבוה יותר בילדים להורים עם שיעול כרוני, בהשוואה לאלו ללא סיפור משפחתי של שיעול כרוני. בנוסף, בקרב הורים עם שיעול כרוני יצרני תועד סיכון מוגבר לצאצא עם שיעול יצרני. במחקר RHINESSA (או Respiratory Health in Northern Europe, Spain and Australia), […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה