טיפול גנטי לאדרנולויקודיסטרופיה עשוי למנוע מוגבלות תפקודית (מתוך כנס ה-EBMT)

טיפול גנטי ניסיוני, Elivaldogene Autotemcel (Eli-Cel), הדגים תוצאות מבטיחות במניעת מוגבלות תפקודית מג’ורית בחולים עם אדרנולויקודיסטרופיה (Adrenoleukodystrophy), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו במהלך כנס ה-European Society for Blood and Bone Marrow Transplantation.

מחקר ALD-102 (בשלב 2/3) ומחקר ALD-104 (בשלב 3) כללו חולים עד גיל 17 שנים עם עדות למחלה מוחית מוקדמת, כפי שנקבע לפי בדיקת MRI עם גדוליניום ולפי דירוג חומרת המחלה באמצעות סולם Loes Score.

המשתתפים עברו ניוד תאי גזע עם Granulocyte-Colony Stimulating Factor, עם או בלי Plerixafor, ולאחר מכן עברו איסוף תאי גזע המטופויאטים ואפרזיס. במעבדה מרכזית, תאים חיוביים ל-CD34 נבחרו ונחשפו לוקטור המקודד ל-ABCD1 ולאחר מכן, התאים הללו הוחזרו לחולים.

מחקר ALD-102 כלל 32 חולים, כולל 27 חולים שענו על התוצא העיקרי ושרדו ללא מוגבלות תפקודית מג’ורית (אובדן תקשורת, עיוורון קורטיקאלי, צורך בהזנה באמצעות צינור, אובדן שליטה על סוגרים, תלות בכיסא גלגלים ואובדן מוחלט של תנועות רצוניות) לאחר שנתיים מהעירוי החד-פעמי. חולים אלו גם נכללו במחקר LTF-304, מחקר מעקב להערכת התוצאות ארוכות הטווח.

שני חולים נוספים נותרו במחקר בעת ניתוח הנתונים ושלושה פרשו מהמחקר, שניים בהחלטת החוקרים עקב שינויים בהדמיה וחולה אחד בשל התקדמות מוקדמת ומהירה של המחלה שהובילה למותו.

לאחר מתן העירוי, ב-31 מבין 32 חולים שנכללו במחקרי ALD-102 ו-LTF-304 תועדה מדד תפקוד נוירולוגי יציב. למרות שמדדי Loes עלו במהלך 1-2 שנים לאחר העירוי, ב-26 מבין 32 ולים המדדים נותרו יציבים לאחר מכן ובחלק מהחולים נרשמה ירידה במדדים אלו.

בעת הביקור האחרון, ב-28 מבין 32 חולים (88%) לא הייתה עדות לדלקת פעילה בבדיקת MRI עם גדוליניום.

שלושה אירועים חריגים נקשרו עם הטיפול הניסיוני: מקרה אחד של זיהום בנגיף BK בשלפוחית השתן ושני מקרים של הקאות בדרגה 1. אירועים חריגים אשר ייתכן וקשורים לטיפול הניסיוני במחקר ALD-104 כללו פנציטופניה בשני חולים. בעת הביקור האחרון, כ-13 חודשים לאחר העירוי, בשני החולים תועדה ספירת טסיות נמוכה. בנוסף, חולה אחד במחקר פיתח דלקת בחוט השדרה ממקור לא-ידוע.

מתוך כנס ה-EBMT

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • כוויות שמש בילדות מלוות בסיכון מוגבר למלנומה בבגרות

    כוויות שמש בילדות מלוות בסיכון מוגבר למלנומה בבגרות

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of the American Academy of Dermatology עולה כי כל כוויות שמש עם שלפוחיות נוספת לפני גיל 15 שנים לוותה בעליה של כ-3% בסיכון למלנומה בבגרות והסיכון לא הושפע ממאפיינים אישיים של רגישות לשמש, דוגמת צבע השיער והעפעפיים. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 44,021 לבנים לא-היספאנים ללא היסטוריה של […]

  • חשיפה של תינוקות שנולדו מוקדם לאנטיביוטיקה עשויה להשפיע על התפקוד הריאתי בילדות

    חשיפה של תינוקות שנולדו מוקדם לאנטיביוטיקה עשויה להשפיע על התפקוד הריאתי בילדות

    בתינוקות שנולדו מוקדם ונחשפו למחזורי טיפול אנטיביוטי מרובים סביב הלידה תועדה ירידה בתפקוד הריאתי וסיכון מוגבר לאירועי אסתמה בגיל בית-ספר , בהשוואה לאלו עם חשיפה מעטה יותר לטיפול אנטיביוטי, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מדגם המחקר כלל 3,820 תינוקות שנולדו לאחר 22-36 שבועות היריון ובמשקל לידה נמוך (פחות מ-1500 גרם); התינוקות […]

  • הבדלים מגדריים במאפייני נזלת אלרגית בילדות ובגיל ההתבגרות

    הבדלים מגדריים במאפייני נזלת אלרגית בילדות ובגיל ההתבגרות

    במאמר שפורסם בכתב העת Pediatric Allergy and Immunology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש משבדיה, מהן עולה כי בבנות היארעות גבוהה יותר של נזלת אלרגית לעומת בנים, כאשר בבנים שיעורי הפוגה גבוהים יותר מבנות. מהנתונים עולה עוד כי ריגוש מוקדם העלה את הסיכון לנזלת אלרגית והפחית את הסיכויים להפוגה. מחקר העוקבה מבוסס-אוכלוסייה כלל 2,250 ילדים […]

  • התמכרות למסכים מלווה בסיכון מוגבר לשינה לקויה ועליה בשומן גוף בבני נוער

    התמכרות למסכים מלווה בסיכון מוגבר לשינה לקויה ועליה בשומן גוף בבני נוער

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת BMC Global and Public Health עולה כי זמן מסך לפני השינה, עליה בזמן מסך בסופי שבוע, שימוש בטלפון כשעון מעורר והתמכרות למשחקי וידאו הינם מאפיינים נפוצים שנקשרו עם דפוסי שינה בשעה מאוחרת יותר, בקרת שינה ירודה ועליה בסיכון להשמנה במתבגרים בגילאי 11-14 שנים. מחקר החתך בכלל 62 תלמידי בית […]

  • האם ניטור מרחוק עשוי להפחית אשפוזים בחולים עם מחלות ממאירות?

    האם ניטור מרחוק עשוי להפחית אשפוזים בחולים עם מחלות ממאירות?

    ניטור תסמינים מרחוק באמצעים אלקטרוניים להערכת תוצאים לפי דיווח מטופלים לווה בהפחתת היקף האשפוזים בשיעור של 19% לאחר שלושה חודשים ובהיקף של 13% לאחר שישה חודשים בחולים עם מחלה ממארת תחת טיפול סיסטמי, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. התועלת של אמצעי ניטור מרחוק תועדה במגוון אוכלוסיות חולים, כולל אלו המתגוררים […]

  • טיפול אנטיביוטי בילדות מלווה בסיכון מוגבר לאסתמה, אלרגיות למזון ולקות אינטלקטואלית

    טיפול אנטיביוטי בילדות מלווה בסיכון מוגבר לאסתמה, אלרגיות למזון ולקות אינטלקטואלית

    בילדים שטופלו במספר מחזורי טיפול אנטיביוטי מהלידה ועד גיל שנתיים תועד סיכון מוגבר להתפתחות אסתמה, אלרגיות למזון, נזלת אלרגית ולקות אינטלקטואלית, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת The Journal of Infectious Diseases. החוקרים בחנו את הנתונים ממדגם ארצי גדול להערכת הקשר בין חשיפה לטיפול אנטיביוטי בתוך שנתיים מהלידה ואבחנה של מחלות כרוניות בילדות. […]

  • שונות נרחבת בשכיחות פטרת כף הרגל בילדים

    שונות נרחבת בשכיחות פטרת כף הרגל בילדים

    מסקירה שיטתית עולה כי שיעורי הימצאות פטרת כף הרגל (Tinea Pedis) בילדים נעה בין 0.03% ועד 15.6%, עם שונות דמוגרפית וגיאוגרפית ניכרת, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Pediatric Dermatology. הגורם הנפוץ ביותר הוא דרמטופיטים, בפרט Trichophyton rubrum. להערכת שיעורי הימצאות פטרת כף הרגל בילדים בגילאי 0-19 שנים, החוקרים השלימו סקירה שיטתית של 29 מחקרים […]

  • הערכה לא פולשנית של נוקשות הטחול מסייעת בחיזוי סיכון לסיבוכי מחלת כבד כרונית

    הערכה לא פולשנית של נוקשות הטחול מסייעת בחיזוי סיכון לסיבוכי מחלת כבד כרונית

    בדיקת SSM (או Spleen Stiffness Measurement) הדגימה ערך מנבא משמעותי של דה-קומפנסציה כבדית בחולים עם מחלת כבד כרונית מתקדמת מפוצה, עם ערך סף אופטימאלי של 50 kPa, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Clinical Gastroenterology and Hepatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי יתר לחץ דם פורטאלי הינו גורם פרוגנוסטי מרכזי במחלת כבד כרונית מתקדמת. […]

  • ילדים המתגוררים באזורי עוני בסיכון מוגבר לתמותה עקב מחלה ממארת

    ילדים המתגוררים באזורי עוני בסיכון מוגבר לתמותה עקב מחלה ממארת

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Pediatrics עולה כי ילדים עם סרטן אשר בעת אבחנת המחלה הממארת התגוררו בשכונות עם שיעורי עוני גבוהים בשלושת העשורים הקודמים תועד סיכון מוגבר לתמותה מוקדמת עקב ממאירות ותמותה עקב ממאירות בכלל, בהשוואה לאלו שהתגוררו באזורים ללא עוני ממושך. החוקרים השלימו מחקר מבוסס-אוכלוסייה שהתבסס על נתוני מחלות ממאירות מסקר Surveillance, […]

© ‫ e-Med
 כל הזכויות שמורות

 

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך
עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן
להרשמה לאתר