במחקר שהוצג בכנס השנתי של ה-American Epilepsy Society, מדווחים החוקרים על תוצאות המדגישות את הצורך בבדיקות גנטיות למטופלים עם אפילפסיה שמקורה אינו ידוע. במחקר זה, נמצא כי וריאנטים גנטיים פתוגניים זוהו בכמעט מחצית מהמטופלים שעברו בדיקות גנטיות.
ברקע למחקר, מסבירים החוקרים כי בעוד שכ-20-30% ממקרי האפילפסיה נגרמים על ידי גורמים כמו שבץ, גידול או פגיעה בראש, מרבית המקרים, כ-70-80%, נחשבים גנטיים. כיום ישנם עשרות גנים המזוהים עם אפילפסיה ואבחנה של אפילפסיה גנטית מובילה לשינוי בטיפול בכ-20% מהמקרים, דבר שמצביע על החשיבות בביצוע בדיקה גנטית בצמוד לאבחון המחלה. בילדים עם אפילפסיה ממקור לא ידוע בדיקות גנטיות הפכו לסטנדרט, אך עם זאת זה עדיין לא המצב במטופלים מבוגרים.
מטרת המחקר, הייתה לבחון את תרומת הבדיקות הגנטיות לאבחון מקרי אפילפסיה ממקור לא ידוע במטופלים מבוגרים. בנוסף נבדקו גורמים בעלי קשר אפשרי לסיכון גבוה יותר לאפילפסיה גנטית, כולל היסטוריה משפחתית, עיכוב התפתחותי נלווה, התקפי חום, סטטוס אפילפטי (status epilepticus), פציעה סביב הלידה וגיל תחילת ההתקפים. המחקר הרטרוספקטיבי כלל סקירת רשומות רפואיות אלקטרוניות של כ-290 מטופלים מעל גיל 16 שעברו בדיקות גנטיות בין השנים 2018-2023.
התוצאות מראות שוריאנטים גנטיים פתוגניים זוהו בכ-41% מהמטופלים, וכי ב-53% נמצאו וריאנטים בעלי משמעות גנטית לא ברורה. גילוי זה מראה את הפוטנציאל של בדיקות גנטיות לזיהוי גורמים ספציפיים לאפילפסיה במקרים בהם לא נמצאה סיבה אחרת. בנוסף, המחקר גילה כי הגיל הממוצע לתחילת ההתקפים היה 11.9 והגיל הממוצע לבדיקה גנטית היה 25.1, כלומר קיים פער גדול בין גיל התחלת ההתקפים לבין גיל ביצוע הבדיקות הגנטיות. מהתוצאות עולה כי בדיקות גנטיות מאפשרות לזהות את מקור האפילפסיה במקרים רבים בהם המקור לא היה ידוע לפני הבדיקה.
בבחינת הגורמים בעלי קשר אפשרי לסיכון גבוה לאפילפסיה גנטית, עיכוב התפתחותי נלווה (יחס סיכון של 2.338, רווח בר-סמך 95%: 1.402-3.900) והתקף לפני גיל שנה (יחס סיכון של 2.365, רווח בר-סמך 95%: 1.282-4.366) חזו סיכוי גבוה יותר למציאת וריאנטים פתוגניים הקשורים לאפילפסיה. במשתתפי המחקר עם היסטוריה משפחתית של אפילפסיה לא נמצא סיכוי גבוה יותר למציאת וריאנטים פתוגניים, לכן החוקרים מציינים שעל הרופאים לא לשלול בדיקות בחולים ללא היסטוריה משפחתית.
בקבוצת המחקר, הווריאציות הנפוצות ביותר שזוהו היו מוטציות ב-TSC1 הגורמת לטרשת גבשושית (Tuberous Sclerosis), SCN1A הגורמת לתסמונת דרווה (Dravet syndrome) ו-MECP2. בקרב חולים עם התקפים לאחר גיל שנה MECP2 ו-DEPDC5 היו הווריאציות הפתוגניות הנפוצות ביותר שזוהו.
החוקרים מסכמים ומסבירים כי הממצאים מדגישים את הצורך בהכללת בדיקות גנטיות בבדיקות הסטנדרטיות לחולים מבוגרים עם אפילפסיה שמקורה אינו ידוע. המחקר מעלה את המודעות לצורך בהרחבת השימוש בבדיקות אלו ומראה שאבחון נכון יכול לשפר את הטיפול בחולי אפילפסיה ויכול לחבר אותם לאחרים באותו מצב וכן לארגונים וקהילות קשורים המציעים תמיכה.
AES 2023
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!