לראשונה בישראל ורק בבית חולים ”דנה-דואק” שבאיכילוב ניתנת התרופה פורצת הדרך למחלת SMA (הודעת איכילוב)

 

הודעת איכילוב

 

בית החולים “דנה-דואק” שבאיכילוב נבחר להיות בית החולים היחידי בישראל בו ניתנת התרופה פורצת דרך למחלת ה SMA שהייתה עד כה חשוכת מרפא. “זוהי פריצת דרך בכלל בטיפולים במחלות הגנטיות כשסוג כזה של טיפול נחשב בעבר כמדע בדיוני” מסבירה פרופ’ אביבה פתאל-ולבסקי, מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים.

בית חולים “דנה-דואק” לילדים במרכז הרפואי איכילוב התחיל שלשום (ג’) לטפל בחולי SMA ע”י התרופה SPINRAZA שאושרה לאחרונה על ידי ארגון ה FDA האמריקאי. החולה הראשונה שקיבלה את התרופה היא תינוקת בת 6 חודשים שעברה את הטיפול הראשון בהצלחה וכולנו תקווה כי אכן הטיפול יביא לשיפור ניכר במצבה.

התרופה אושרה עקב התוצאות יוצאות הדופן שהוכיחו  את יעילותה כטיפול מציל חיים למחלת ה-SMA שנחשבה עד לייצור התרופה למחלה חשוכת מרפא. עקב עלותה הגבוהה מאוד של התרופה, הקריטריונים לבחירת החולים המתאימים ביותר למתן הטיפול יהיו רפואיים בלבד ויקבעו בשיתוף הצוות המטפל וחברת “ביוג’ן” שפיתחה את התרופה.

מחלת ה-SMA הינה מחלה גנטית נדירה שמועברת בתורשה משני ההורים. המחלה מתבטאת ברפיון עד שיתוק השרירים ולרוב מערבת את שרירי הנשימה. היא נוצרת כתוצאה מפגם גנטי שגורם לנוון של תאי העצב בקדמת חוט השדרה. שכיחות המחלה היא 1:6000 עד 1:11000 לידות והיא מופיעה לרוב בינקות או בילדות המוקדמת. ככול שגיל ההופעה מוקדם יותר חומרת המחלה גדולה יותר.

תרופת SPINRAZA מאפשרת לראשונה טיפול חדשני שמשפיע ברמה הגנטית ומעלה את פעילותו של הגן SMN2 שהוא בעל תפקיד דומה לגן החסר במחלה SMN1. התרופה שאושרה בחו”ל לא אושרה עדיין בארץ. חברת “ביוג’ן” הביעה את נכונותה במסגרת תכנית open access לתת את התרופה במימון החברה למספר חולים מצומצם עד לאישור התרופה בארץ.

מתן התרופה ייעשה ביחידה לטיפול נמרץ ילדים שבניהולו של דר’ אפרים שדות. התרופה ניתנה לחלל ה- intrathecal בחוט השדרה על מנת לאפשר הגעתה למערכת העצבים. לפני ואחרי מתן התרופה נערכו מבדקים קליניים ואלקטרופיזיולוגים ע”י דר’ ליאורה שגיא המרכזת את מרפאת עצב-שריר בילדים בבית החולים. המעקב אחר תוצאות הטיפול נעשה בתיאום עם הצוות המטפל של כל חולה, הן רופאי שיקום והן רופאי ריאות. המדדים הקליניים שנאספים לפני ואחרי הטיפול ישמשו להסקת מסקנות לגבי הטיפול ותופעות הלוואי אשר יתעוררו. המטרה היא להביא בעתיד את הטיפול לכל החולים במחלה הן הקשים והן הקלים.

לדברי פרופ’ אביבה פתאל ולבסקי (בתמונה), מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים “זוהי פריצת דרך בטיפולים במחלות הגנטיות כשסוג כזה של טיפול נחשב בעבר כמדע בדיוני. בית החולים איכילוב נבחר כמרכז היחיד בארץ שבו תינתן התרופה במסגרת התכנית הזו, והצוות קיבל הכשרה למתן התרופה במסגרת מחקר קודם שבוצע בתינוקות פרה-סימפטומטיים. התחלנו במתן הטיפול ב-SPINRAZA במספר חולים מצומצם שאושרו על ידי החברה מתוך תקווה כי התרופה תכנס במהרה לסל הבריאות לטובת כלל החולים במחלה במדינת ישראל”.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה […]

  • שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    בילדים עם אבחנה של הפרעת תנועה ריסונית ראשונית  (Primary Ciliary Dyskinesia, או PCD) שכיחות גבוהה יותר של אסתמה, בהשוואה לאלו ללא ההפרעה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JANA Network Open. החוקרים התבססו על נתונים מרשת Indiana Network for Patient Care Research ומאגרי TriNetX והשלימו מחקר מקרה-ביקורת שכלל 124 ילדים עם ברונכיאקטזיות וסיטוס אינברסוס […]

  • תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    “שהחיינו! 🙏 סוף־סוף נכנסה לסל הבריאות, תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים  – דושן (Agamree)! לאחר 10 שנים רצופות, של דחיית תרופות יעילות ומועילות, שאושרו על ידי רשויות הבריאות המובילות בעולם (FDA ורשויות אחרות)” עמותת ‘צעדים קטנים’ לליווי מאובחני דושן-בקר ומשפחותיהם, מודה לחברי ועדת הסל על פריצת הדרך ועל הכנסת הסטרואידים – אגאמרה (Agamree), שפותחו באופן […]

  • הבדלים מגדריים במהלך הטבעי של הפרעות טיקים

    הבדלים מגדריים במהלך הטבעי של הפרעות טיקים

    מחקר חדש שפורסם בכתב העת Neurology  חושף הבדלים מגדריים משמעותיים בהתפתחות ובאבחון של תסמונת טורט ושל הפרעות טיקים מתמשכות (Persistent Motor or Vocal tic Disorders, או PMVT). הממצאים מראים כי לנשים יש סיכוי נמוך יותר לאבחון פורמלי של TS ולוקח להן זמן רב יותר לקבל את האבחנה בהשוואה לגברים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תסמונת […]

  • מה בין איזון גליקמי ובין הסיכון למומים מולדים בנשים עם סוכרת מסוג 1? (Obstetrics & Gynecology)

    מה בין איזון גליקמי ובין הסיכון למומים מולדים בנשים עם סוכרת מסוג 1? (Obstetrics & Gynecology)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Obstetrics & Gynecology עולה סיכון מוגבר למומים מולדים עם עליה בריכוז המוגלובין מסוכרר בשלב מוקדם של ההיריון בנשים עם סוכרת מסוג 1. להערכת הקשר בין איזון גליקמי אימהית ובין הסיכון למומים מולדים בצאצאים לנשים עם סוכרת מסוג 1 ובמטה לקבוע אם קיים סף המוגלובין מסוכרר בו הסיכון למומים עולה […]

© ‫ e-Med
 כל הזכויות שמורות

 

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך
עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן
להרשמה לאתר