למרות שידוע היטב כי נשאי מוטאציות BRCA1 ו-BRCA2 מצויים בסיכון מוגבר לסרטן שד ושחלות, מרבית המחקרים עד כה היו רטרוספקטיביים. כעת, במאמר שפורסם בכתב העת JAMA מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר פרוספקטיבי המספק מידע נוסף אודות הנשים בסיכון הגבוה ביותר.
במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לבחון את הסיכון תלוי-מין לסרטן שד, שחלות וסרטן שד בצד נגדי בנשאיות של המוטאציות ולהעריך את ההשפעה על הסיכון לפי סיפור משפחתי של סרטן ומיקום המוטאציה.
מחקר העוקבה הפרוספקטיבי כלל 6,036 נשאיות BRCA1 ו-3,820 נשאיות BRCA2 (5,046 נשים ללא מחלה ו-4,810 נשים עם סרטן שחלות ו/או שד), שגויסו בין 1997-2011. חציון משך המעקב אחר הנשים עמד על חמש שנים והחוקרים בחנו את שיעורי ההיארעות השנתיים, שיעורי ההיארעות המתוקנים והסיכון המצטבר לסרטן שד, סרטן שחלות וסרטן שד נגדי.
בקרב 3,886 נשים (גיל חציוני של 38 שנים) שהתאימו לניתוח הערכת סרטן שד, 5,066 נשים (גיל חציוני של 38 שנים) שהתאימו לניתוח להערכת סרטן שחלות ו-2,213 נשים (גיל חציוני של 47 שנים) שהתאימו להערכת סרטן שד נגדי, 426 נשים אובחנו עם סרטן שד, 109 אובחנו עם סרטן שחלות ו-245 אובחנו עם סרטן שד נגדי במהלך המעקב.
הסיכון המצטבר לסרטן שד עד גיל 80 עמד על 72% בנשאיות BRCA1 ועל 69% בנשאיות BRCA2. היארעות סרטן שד עלתה באופן חד בבגרות מוקדמת עד גילאי 30-40 שנים בנשאיות BRCA1 ועד גילאי 40-50 בנשאיות BRCA2, לאחר מכן ההיארעות נותרה דומה ועקבית (20-30 ל-1000 שנות-אדם) עד גיל 80 שנים. הסיכון המצטבר לסרטן שחלות עד גיל 80 עמד על 44% בנשאיות BRCA1 ועל 17% בנשאיות BRCA2. באשר לסרטן שד נגדי, הסיכון המצטבר עשרים שנים לאחר אבחנת סרטן שד עמד על 40% בנשאיו BRCA1 ו-26% בנשאיות BRCA2 (יחס סיכון בהשוואת BRCA2 לעומת BRCA1 של 0.62).
הסיכון לסרטן שד עלה עם עליה במספר קרובי משפחה מדרגה ראשונה ושניה עם אבחנת סרטן שד, הן בנשאיות BRCA1 (יחס סיכון של 1.99 בהשוואה בין לפחות שני קרובי משפחה חולים אל מול העדר קרובי משפחה חולים) ובנשאיות BRCA2 (יחס סיכון של 1.91). הסיכון לסרטן שד היה גבוה יותר בנוכחות מוטאציות הממוקמות מחוץ, בהשוואה לבתוך אזורים המוגבלים ע”י c.2282-c.4071 בנשאיות BRCA1 (יחס סיכון של 1.46) ובין c.2831-c.6401 בנשאיות BRCA2 (יחס סיכון של 1.93).
החוקרים מסכמים וכותבים כי ממצאי המחקר מספקים הערכה של הסיכון לסרטן על-בסיס נשאות מוטאציות BRCA1 ו-BRCA2 על-בסיס נתונים פרוספקטיביים. הממצאים מדגימים את החשיבות האפשרית של סיפור משפחתי ומיקום המוטאציות בהערכת הסיכון של נשים אלו.
JAMA. 2017;317:2402-2416
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!