יש תועלת בסקירה קרדיאלית לקרובי משפחה של אנשים שלקו במוות פתאומי (Circulation)

לפי מחקר חדש עולה, כי יש תועלת בהערכה גנטית וקרדיולוגית, של קרובי משפחה של אנשים שלקו במוות פתאומי מסיבה לא ברורה (SUD). לפי החוקרים, SUD נובע לרוב מהפרעות קרדיאליות שגורמות להפרעות קצב חדריות, שלחלקן ישנם גורמים תורשתיים. סקירה של בני משפחה של אנשים עם SUD, תוכל לגלות הפרעות קרדיאליות, עוד לפני התפתחות של תסמינים.

במחקר השתתפו 43 משפחות, עם בן משפחה אחד לפחות שלקה ב- SUD לפני גיל 40. בני המשפחה של כל אחת מהמשפחות, עברו הערכה של הלב בעזרת אקו ואק"ג.

החוקרים מדווחים, כי ב- 43% מהמשפחות ניתן היה לזהות מחלה תורשתית והסבר ל- SUD. מבין 12 המשפחות עם הפרעה ראשונית בהולכה החשמלית בלב, ל- 5 היתה טכיקרדיה חדרית פולימורפית קטכולאמינרגית, ל- 4 היתה תסמונת QT מאורך, ל- 2 היתה תסמונת ברוגדה ולמשפחה אחת היה שילוב של תסמונת QT מאורך עם תסמונת ברוגדה. אבחנות נוספות, היו של קרדיומיופתיה אריתמוגנית של חדר ימין ב- 3 משפחות, קרדיומיופתיה היפרטרופית במשפחה אחת, והיפרכולסטרולמיה במשפחה נוספת.

איבחון גנטי של המשפחות, אישר את האבחנה ב- 10 משפחות. סה"כ, 151 אנשים אובחנו כסובלים ממחלה קרדיאלית, ללא הופעה של תסמינים (8.9 בממוצע למשפחה).

החוקרים הסיקו, כי בדיקות סקירה פשוטות כמו אק"ג במנוחה ובמאמץ, לקרובי משפחה של אנשים שלקו ב- SUD, יכולות לזהות מספר גדול של נשאים של מחלות, עוד בטרם ההופעה של תסמינים. לדבריהם, איבחון גנטי מוסיף תמיכה חזקה לאיבחון.

Circulation. Posted online July 5, 2005.

 

לידיעה המלאה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אבלציה אגרסיבית משפרת את תוצאות הטיפול בפרפור פרוזדורים (EP Europace)

    אבלציה אגרסיבית משפרת את תוצאות הטיפול בפרפור פרוזדורים (EP Europace)

    ממחקר חדש שפורסם בכתב העת EP Europace עולה כי אבלציה אגרסיבית מובילה לתוצאות טובות יותר לאחר 12 חודשים בהשוואה לאבלציה רגילה בקרב מטופלים עם פרפור פרוזדורים קבוע. בחולים לאחר אבלציה אגרסיבית תועדו שיעורים גבוהים יותר של הישרדות ללא פרפור פרוזדורים וטכיקרדיה על-חדרית. מחקרים קודמים הציעו גישות אגרסיביות לטיפול בפרפור פרוזדורים קבוע, אך עד כה לא […]

  • דפיברילטור אוטומטי וקוצב לב חיצוני, ביתי וזול למניעת מוות לבבי פתאומי, מאת פרופ' טדי וייס וצוותו (הדסה)

    דפיברילטור אוטומטי וקוצב לב חיצוני, ביתי וזול למניעת מוות לבבי פתאומי, מאת פרופ' טדי וייס וצוותו (הדסה)

    מוות לבבי פתאומי-שנגרם עקב פרפור חדרים או דום-לב, שכיח מאוד: בארה"ב ובאירופה בלבד- כ 350,000 אנשים מתים כך-מדי שנה: (1000 ביום ובארץ כ 30 מדי יום! ב80%-מהמקרים- בבית או במשרד).. כל עיכוב במתן מכת חשמל מוריד הסיכוי להצלתם-יש ירידה של 10% בהישרדות עם כל דקת עיכוב –ומעט קריאות לעזרה ייענו בזמן (ולכן רק 5% יישארו […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • אבחון תפקוד דיאסטולי באקו לב: מדריך פרקטי ליישום, מאמר אורח מאת ד

    אבחון תפקוד דיאסטולי באקו לב: מדריך פרקטי ליישום, מאמר אורח מאת ד"ר לימור אילן־בושארי, מנהלת המערך הקרדיולוגי בי"ח העמק

    מהי הפרעה דיאסטולית? הפרעה דיאסטולית הינה מצב שבו החדר השמאלי של הלב מאבד מיכולת ההרפיה התקינה הנדרשת כדי לאפשר מילוי דם מלא ויעיל במהלך שלב הדיאסטולה במחזור הלב. תהליך זה קשור לשינויים במנגנונים הבסיסיים של תפקוד הלב, בהם: הרפיית שריר לקויה: הפחתה במהירות ההרפיה של שריר הלב, לרוב בשל שינויים פיזיולוגיים או פתולוגיים. קשיחות מוגברת: […]

  • חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה […]

  • שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    בילדים עם אבחנה של הפרעת תנועה ריסונית ראשונית  (Primary Ciliary Dyskinesia, או PCD) שכיחות גבוהה יותר של אסתמה, בהשוואה לאלו ללא ההפרעה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JANA Network Open. החוקרים התבססו על נתונים מרשת Indiana Network for Patient Care Research ומאגרי TriNetX והשלימו מחקר מקרה-ביקורת שכלל 124 ילדים עם ברונכיאקטזיות וסיטוס אינברסוס […]

  • תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    "שהחיינו! 🙏 סוף־סוף נכנסה לסל הבריאות, תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים  – דושן (Agamree)! לאחר 10 שנים רצופות, של דחיית תרופות יעילות ומועילות, שאושרו על ידי רשויות הבריאות המובילות בעולם (FDA ורשויות אחרות)" עמותת 'צעדים קטנים' לליווי מאובחני דושן-בקר ומשפחותיהם, מודה לחברי ועדת הסל על פריצת הדרך ועל הכנסת הסטרואידים – אגאמרה (Agamree), שפותחו באופן […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה