ב-16 למאי, 2012 – יום הא?נגיו?א?ד?מה העולמי

לרגל ציון היום הבינלאומי למחלת ההאנגיואדמה התורשתית להלן מס' פרטים ועדכונים כפי שהועברו מטעם ד"ר אבנר רשף, משיבא תל השומר:

בישראל חיים כ-200 מבוגרים וילדים הלוקים במחלת האנגיואדמה התורשתית (Hereditary Angioedema ). מחלה נדירה זו מתבטאת בהתקפים חוזרים וקשים של נפיחות (בצקת) באברי הגוף. ההתקפים פתאומיים, חוזרים ונשנים, וכוללים נפיחות בפנים (שפתיים, לחיים, עפעפיים), כפות ידיים ורגליים, אברי המין וכן כאבי בטן קשים עם בחילות, הקאות ושלשולים ולעתים גם חסימת מעיים. בצקת של הלשון והלוע עלולה לגרום לחנק ומוות. התקפים אלה מחייבים טיפול מיידי בהנשמה ופתיחת קנה דחופה.

המחלה נובעת מחסר או תפקוד לקוי של אנזים המווסת את כלי הדם: C1esterase-inhibitor (C1INH) . היא מופיעה אצל ילדים ומבוגרים בכל הגילים, ובאופן שווה בנשים וגברים, ללא קשר למוצא אתני. האבחנה נקבעת ברוב המקרים עד גיל 20-25, בעקבות סיפור משפחתי, או שבגיל הילדות מופיעים בצקות והתקפי כאבי בטן, ללא סיבה אחרת. מקרים לא מאובחנים של אנגיואדמה תורשתית עוברים לעתים ניתוחים מיותרים. התקף בלתי מטופל עלול להמשך מספר ימים ולגרום לעיוותים במראה החיצוני, כאבים והפרעות קשות בתפקוד. המחלה היא קשה, מתמשכת לכל אורך החיים ומטילה נטל כבד מאד על המטופל ומשפחתו. להתקפי הבצקת יש השלכה משמעותית על איכות החיים ועל התפקוד בעבודה ובמשפחה.

תרופות חדשות – תקוות חדשות

בשנים האחרונות פוענחו מנגנוני המחלה ובכלל זה תפקידו של חומר כימי חשוב-ברדיקינין. גילויים אלה אפשרו הכנסת תרופות וטיפולים חדשים. במסגרת מחקרים בינלאומיים בהם השתתפו חוקרי היחידה לאנגיואדמה ב"שיבא" ניתנו תרופות חדשניות בעת התקפי אנגיואדמה קשים, ובכלל זה התקפים מסוכנים של בצקת בלשון ובלוע.

בעקבות הצלחת המחקרים אושרו לאחרונה בישראל שתי תרופות חדשות- ב?רינ?רט ו-פיראזיר, והן נכללות בסל הבריאות. תרופה שלישית- רו?קו?נ?סט עברה את שלבי הניסוי ואושרה לשימוש באירופה. האנזים בתרופה זו מהונדס גנטית) ומופק מחלב ארנבות. במסגרת המחקרים הקליניים שערכנו ניתנו כבר עשרות מנות של התכשיר החדש בעת התקפים וכטיפול מונע.

בשנים האחרונות נפתח במרכז הרפואי "שיבא" המרכז לאנגיואדמה בו מטופלים חולים מכל קצווי הארץ. במרכז ניתן לבצע אבחון מדויק של המחלה, שירות רפואי אמבולטורי ואשפוזי, מעבדה ומחקר, ייעוץ גנטי ותמיכה סעודית רחבה ומקיפה לחולים ובני משפחתם. המרכז מטפל גם בחולים עם תגובות אלרגיות עקב נטילת תרופות (לדוגמה, תגובות לוואי למעכבי-ACE בחולים עם יתר לחץ-דם, סכרת ומחלות לב). אחות המרכז, שומרת על קשר אישי עם כל החולים, במסגרתו הם מקבלים תמיכה נפשית וחינוך המסייע להם להכיר את הגורמים המעוררים את ההתקפים, סיבוכי המחלה, סוגי הטיפולים, ופתרונות להתמודדות ושיפור איכות החיים. חולי אנגיואדמה זקוקים להכנה לפני ניתוחים וטיפולי שיניים, הריון, מחזור חודשי, המרכז מסייע לטיפול עצמי של החולים במגמה להפחית את התלות במערכת הרפואית ולהקל על ההתמודדות היומיומית שלהם עם המחלה.

מקור: המרכז לאנגיואדמה תורשתית "שיבא"

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה […]

  • שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    בילדים עם אבחנה של הפרעת תנועה ריסונית ראשונית  (Primary Ciliary Dyskinesia, או PCD) שכיחות גבוהה יותר של אסתמה, בהשוואה לאלו ללא ההפרעה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JANA Network Open. החוקרים התבססו על נתונים מרשת Indiana Network for Patient Care Research ומאגרי TriNetX והשלימו מחקר מקרה-ביקורת שכלל 124 ילדים עם ברונכיאקטזיות וסיטוס אינברסוס […]

  • תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    "שהחיינו! 🙏 סוף־סוף נכנסה לסל הבריאות, תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים  – דושן (Agamree)! לאחר 10 שנים רצופות, של דחיית תרופות יעילות ומועילות, שאושרו על ידי רשויות הבריאות המובילות בעולם (FDA ורשויות אחרות)" עמותת 'צעדים קטנים' לליווי מאובחני דושן-בקר ומשפחותיהם, מודה לחברי ועדת הסל על פריצת הדרך ועל הכנסת הסטרואידים – אגאמרה (Agamree), שפותחו באופן […]

  • הבדלים מגדריים במהלך הטבעי של הפרעות טיקים (Neurology)

    הבדלים מגדריים במהלך הטבעי של הפרעות טיקים (Neurology)

    מחקר חדש שפורסם בכתב העת Neurology  חושף הבדלים מגדריים משמעותיים בהתפתחות ובאבחון של תסמונת טורט ושל הפרעות טיקים מתמשכות (Persistent Motor or Vocal tic Disorders, או PMVT). הממצאים מראים כי לנשים יש סיכוי נמוך יותר לאבחון פורמלי של TS ולוקח להן זמן רב יותר לקבל את האבחנה בהשוואה לגברים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תסמונת […]

  • מה בין איזון גליקמי ובין הסיכון למומים מולדים בנשים עם סוכרת מסוג 1? (Obstetrics & Gynecology)

    מה בין איזון גליקמי ובין הסיכון למומים מולדים בנשים עם סוכרת מסוג 1? (Obstetrics & Gynecology)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Obstetrics & Gynecology עולה סיכון מוגבר למומים מולדים עם עליה בריכוז המוגלובין מסוכרר בשלב מוקדם של ההיריון בנשים עם סוכרת מסוג 1. להערכת הקשר בין איזון גליקמי אימהית ובין הסיכון למומים מולדים בצאצאים לנשים עם סוכרת מסוג 1 ובמטה לקבוע אם קיים סף המוגלובין מסוכרר בו הסיכון למומים עולה […]

  • סיכון מוגבר לשיעול כרוני בצאצאים להורים עם שיעול כרוני (ERJ Open Res)

    סיכון מוגבר לשיעול כרוני בצאצאים להורים עם שיעול כרוני (ERJ Open Res)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת ERJ Open Research עולה כי הסיכון לשיעול כרוני לא-יצרני גבוה יותר בילדים להורים עם שיעול כרוני, בהשוואה לאלו ללא סיפור משפחתי של שיעול כרוני. בנוסף, בקרב הורים עם שיעול כרוני יצרני תועד סיכון מוגבר לצאצא עם שיעול יצרני. במחקר RHINESSA (או Respiratory Health in Northern Europe, Spain and Australia), […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה