Gastric cancer

שכיחות מוגברת של סרטן קיבה במשפחות עם סרטן שד תורשתי (JAMA Surgery)

בקרב משפחות עם סרטן שד לובולארי תורשתי (Hereditary Lobular Breast Cancer) עם כל וריאנט של CDH1 קיים סיכון מוגבר לאדנוקרצינומה סמויה של הקיבה, כאשר הסיכון נותר גבוה באלו ללא היסטוריה משפחתית של סרטן קיבה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Surgery.

במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לבחון את הסיכון לסרטן קיבה בקרב משפחות עם אבחנה של סרטן שד לובולארי תורשתי עקב אובדן תפקוד CDH1 ע”י קביעת שיעורי הימצאות קרצינומה של תאי טבעת חותם בקרב נבדקים ללא-תסמינים.

מחקר העוקבה הפרוספקטיבי כלל משפחות עם וריאנט פתוגני או ככל הנראה פתוגני של CDH1 שטופלו במרכז רפואי בין אוקטובר 2017 ועד ינואר 2021. החוקרים בחנו את הנתונים בשלוש קבוצות: משתתפים עם סרטן שד לובולארי תורשתי, עם סיפור משפחתי של סרטן שד וללא סרטן קיבה; משתתפים עם סרטן קיבה תורשתי דיפוזי (Hereditary Diffuse Gastric Cancer) עם סיפור משפחתי של סרטן קיבה וללא סרטן שד; או קבוצה מעורבת של חולים עם היסטוריה משפחתית של סרטן שד וסרטן קיבה.

התוצא העיקרי של המחקר היה שכיחות קרצינומה תאי טבעת חותם של הקיבה בחולים עם סרטן שד לובולארי תורשתי. החוקרים אספו נתונים אודות היסטוריה אישית ומשפחתית, גנוטיפ ונתונים פתולוגיים.

מדגם המחקר כלל 283 חולים עם וריאנט CDH1 פתולוגי או ככל הנראה פתולוגי (70.3% נשים, גיל חציוני של 48 שנים) אשר לקחו חלק במחקר פרוספקטיבי של סרטן קיבה דיפוזי תורשתי. המדגם כלל 151 משפחות והמשתתפים סווגו לפי היסטוריה משפחתית של סרטן שד ו/או סרטן קיבה: 15.5% עם סרטן שד לובולארי תורשתי (44 מבין 283 חולים), 16.2% עם סרטן קיבה דיפוזי תורשתי (26 מבין 283 חולים) ו-68.2% עם תמונה מעורבת (193 מבין 283 חולים).

קבוצת החולים עם סרטן שד לובולארי תורשתי כללה 31 משפחות ייחודיות עם 19 וריאנטים של CDH1; 10 מהווריאנטים הללו זוהו גם בחולים עם סרטן קיבה דיפוזי מפושט ובאלו עם תמונה מעורבת (52.6%, או 10 מבין 19 וריאנטים).

כמעט בכל החולים עם סרטן שד לובולארי תורשתי (15 מבין 16 וריאנטים, 93.8%) שעברו ניתוח כריתת קיבה להפחתת סיכון בשל הוראינט הגנטי, זוהתה קרצינומה של תאי טבעת חותם של הקיבה בפתולוגיה סופית (גיל חציוני של 50 שנים).

שיעורי סרטן קיבה סמוי בקרב נבדקים בקבוצת סרטן קיבה דיפוזי תורשתי היו דומים (94.7%, 18 מבין 19 וריאנטים; p=0.98).

החוקרים מסכמים וכותבים כי בנשאים של וריאנטים של CDH1 ללא סיפור משפחתי של סרטן קיבה תועדו שיעורים גבוהים של סרטן קיבה סמוי של תאי טבעת חותם. מוטאציות תורשתיות ב-CDH1 הדגימו חדירות גבוהה של מעורבות הקיבה, ללא תלות בהיסטוריה משפחתית. ממצאים אלו עשויים לסייע בייעוץ לבני משפחה עם וריאנטים של CDH1 כאש קיים חשד לסרטן שד לובולארי תורשתי.

JAMA Surgery 2021

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם לעליה במשקל לאחר אבחנה של סרטן השפעה על סיכויי ההישרדות?

    האם לעליה במשקל לאחר אבחנה של סרטן השפעה על סיכויי ההישרדות?

    בנשים בהן נרשמה עליה גדולה יותר במשקל לאחר אבחנה של סרטן שד תועד סיכון מוגבר לתמותה עקב המחלה הממארת, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שהוצגו במהלך כנס ה-European Society for Medical Oncology.  עם זאת, הסיכון המוגבר לתמותה תקף רק בנשים עם עודף-משקל או משקל תקין טרם האבחנה ולא באלו עם השמנת-יתר לפני אבחנת ממאירות. החוקרים […]

  • תסמונת מטבולית מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בנשים עם סרטן שד

    תסמונת מטבולית מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בנשים עם סרטן שד

    בנשים עם אבחנה של תסמונת מטבולית בעת אבחנת סרטן שד תועד סיכון גבוה יותר משמעותית להישנות ותמותה, בהשוואה לנשים ללא ההפרעה הנ”ל, כך עולה מתוצאות מטה-אנליזה שכללה למעלה מ-42,000 נשים ופורסמו בכתב העת Journal of Internal Medicine. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בנשים עם תסמונת מטבולית סיכון מוגבר להתפתחות סרטן שד ופרוגנוזה גרועה יותר לאחר […]

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו עם אחאים עם אחת המחלות תועד סיכון מוגבר למחלה השניה, עדות לגורמים גנטיים וסביבתיים משותפים. החוקרים השלימו מחקר חתך בין 2009 עד2013 להערכת הקשר בין סוכרת מסוג 2 ואסתמה במבוגרים […]

  • עיכוב בהתערבות ניתוחית מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים

    עיכוב בהתערבות ניתוחית מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים

    עיכוב בהשלמת התערבות ניתוחית מעבר ל-42 ימים לאחר באבחנה של סרטן שד הוביל לעליה אקספוננציאלית בסיכון לתמותה בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים ושלילי ל-HER2, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Breast Cancer Research. מרווח הזמן מהביופסיה האבחנתית עד לניתוח הדגים השפעה משתנה בין תתי-סוגים שונים של סרטן שד, כאשר בנשים עם […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה […]

  • שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    בילדים עם אבחנה של הפרעת תנועה ריסונית ראשונית  (Primary Ciliary Dyskinesia, או PCD) שכיחות גבוהה יותר של אסתמה, בהשוואה לאלו ללא ההפרעה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JANA Network Open. החוקרים התבססו על נתונים מרשת Indiana Network for Patient Care Research ומאגרי TriNetX והשלימו מחקר מקרה-ביקורת שכלל 124 ילדים עם ברונכיאקטזיות וסיטוס אינברסוס […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך