בקרב משפחות עם סרטן שד לובולארי תורשתי (Hereditary Lobular Breast Cancer) עם כל וריאנט של CDH1 קיים סיכון מוגבר לאדנוקרצינומה סמויה של הקיבה, כאשר הסיכון נותר גבוה באלו ללא היסטוריה משפחתית של סרטן קיבה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Surgery.
במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לבחון את הסיכון לסרטן קיבה בקרב משפחות עם אבחנה של סרטן שד לובולארי תורשתי עקב אובדן תפקוד CDH1 ע"י קביעת שיעורי הימצאות קרצינומה של תאי טבעת חותם בקרב נבדקים ללא-תסמינים.
מחקר העוקבה הפרוספקטיבי כלל משפחות עם וריאנט פתוגני או ככל הנראה פתוגני של CDH1 שטופלו במרכז רפואי בין אוקטובר 2017 ועד ינואר 2021. החוקרים בחנו את הנתונים בשלוש קבוצות: משתתפים עם סרטן שד לובולארי תורשתי, עם סיפור משפחתי של סרטן שד וללא סרטן קיבה; משתתפים עם סרטן קיבה תורשתי דיפוזי (Hereditary Diffuse Gastric Cancer) עם סיפור משפחתי של סרטן קיבה וללא סרטן שד; או קבוצה מעורבת של חולים עם היסטוריה משפחתית של סרטן שד וסרטן קיבה.
התוצא העיקרי של המחקר היה שכיחות קרצינומה תאי טבעת חותם של הקיבה בחולים עם סרטן שד לובולארי תורשתי. החוקרים אספו נתונים אודות היסטוריה אישית ומשפחתית, גנוטיפ ונתונים פתולוגיים.
מדגם המחקר כלל 283 חולים עם וריאנט CDH1 פתולוגי או ככל הנראה פתולוגי (70.3% נשים, גיל חציוני של 48 שנים) אשר לקחו חלק במחקר פרוספקטיבי של סרטן קיבה דיפוזי תורשתי. המדגם כלל 151 משפחות והמשתתפים סווגו לפי היסטוריה משפחתית של סרטן שד ו/או סרטן קיבה: 15.5% עם סרטן שד לובולארי תורשתי (44 מבין 283 חולים), 16.2% עם סרטן קיבה דיפוזי תורשתי (26 מבין 283 חולים) ו-68.2% עם תמונה מעורבת (193 מבין 283 חולים).
קבוצת החולים עם סרטן שד לובולארי תורשתי כללה 31 משפחות ייחודיות עם 19 וריאנטים של CDH1; 10 מהווריאנטים הללו זוהו גם בחולים עם סרטן קיבה דיפוזי מפושט ובאלו עם תמונה מעורבת (52.6%, או 10 מבין 19 וריאנטים).
כמעט בכל החולים עם סרטן שד לובולארי תורשתי (15 מבין 16 וריאנטים, 93.8%) שעברו ניתוח כריתת קיבה להפחתת סיכון בשל הוראינט הגנטי, זוהתה קרצינומה של תאי טבעת חותם של הקיבה בפתולוגיה סופית (גיל חציוני של 50 שנים).
שיעורי סרטן קיבה סמוי בקרב נבדקים בקבוצת סרטן קיבה דיפוזי תורשתי היו דומים (94.7%, 18 מבין 19 וריאנטים; p=0.98).
החוקרים מסכמים וכותבים כי בנשאים של וריאנטים של CDH1 ללא סיפור משפחתי של סרטן קיבה תועדו שיעורים גבוהים של סרטן קיבה סמוי של תאי טבעת חותם. מוטאציות תורשתיות ב-CDH1 הדגימו חדירות גבוהה של מעורבות הקיבה, ללא תלות בהיסטוריה משפחתית. ממצאים אלו עשויים לסייע בייעוץ לבני משפחה עם וריאנטים של CDH1 כאש קיים חשד לסרטן שד לובולארי תורשתי.
JAMA Surgery 2021
לידיעה במדסקייפ