במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה קבוצה של מחלות עור נדירות, המתאפיינת בהיפר-קרטיניזציה של כפות הידיים והרגליים. המחלה מתבטאת בעור מעובה וקשה ולעיתים קרובות מלווה בכאב, הזעה וריח רע.
למרות שהגורמים הגנטיים המעורבים במקרים של Palmoplantar Keratoderma מובנים טוב יותר כיום, החוקרים מדגישים כי המידע בנושא מבוסס בעיקר על תיאורי מקרים או סדרות מקרים קטנות. במטרה ללמוד עוד על המרכיב הגנטי של ההפרעה, הם בחרו להשלים מחקר פרוספקטיבי גדול.
מדגם המחקר כלל 142 חולים (גיל חציוני של 52 שנים; 63% נשים) מ-76 משפחות דניות; 76 היו המטופלים הראשונים שגויסו ו-66 היו קרובי משפחה חולים עם Palmoplantar Keratoderma. אוכלוסיית המחקר כלל את כל ארבעת סוגי Palmoplantar Keratoderma: נקודתי (55%), דיפוזי (34%), פוקאלי (7%) ומפוספס (4%).
מהתוצאות עולה כי ב-83% מהמשפחות (63 חולים) תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma. ב-13 גנים זוהו 27 וריאנטים שהובילו למחלה, הנפוץ שבהם היה AAGAB (69 מקרים). למעשה, כל החולים עם גן AAGAB אובחנו עם Palmoplantar Keratoderma נקודתי, תת הסוג הנפוץ ביותר. החוקרים מוסיפים כי בכל החולים עם אבחנה של תת-סוג נקודתי נקבעה אבחנה גנטית זו.
מצד שני, יתר 12 הגנוטיפים זוהו רק בחולים עם Palmoplantar Keratoderma שאינו נקודתי. גנים אלו, בסדר שכיחות יורד, כללו את DSG1 (23 מקרים), DSP (7 מקרים), KRT1 (5 מקרים), AQP5 (3 מקרים), LORICRIN (2 מקרים), KRT9 (2 מקרים) ומקרים יחידים של KRT16, SERPINA12, CARD14, ABCA12, DST ו-COL7A1.
החוקרים מציינים כי נוכחות וריאנטים DSP חשובים בשל הקשר בין וריאנט זה ובין הסיכון למחלת שריר הלב.
ממצאי המחקר מספקים מידע חשוב אודות הבסיס הקליני והגנטי של Palmoplantar Keratoderma במדגם גדול שם חולים מדנמרק ומעידים על המגוון הגנטי והפנוטיפי של המחלה. המחקר תומך בחשיבות בדיקות גנטית להבחנה בין תתי-סוגים ספציפיים והבטחת אבחנה מדויקת.
JAMA Dermatol, Dec 2024
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!