Dermatitis

חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה קבוצה של מחלות עור נדירות, המתאפיינת בהיפר-קרטיניזציה של כפות הידיים והרגליים. המחלה מתבטאת בעור מעובה וקשה ולעיתים קרובות מלווה בכאב, הזעה וריח רע.

למרות שהגורמים הגנטיים המעורבים במקרים של Palmoplantar Keratoderma מובנים טוב יותר כיום, החוקרים מדגישים כי המידע בנושא מבוסס בעיקר על תיאורי מקרים או סדרות מקרים קטנות. במטרה ללמוד עוד על המרכיב הגנטי של ההפרעה, הם בחרו להשלים מחקר פרוספקטיבי גדול.

מדגם המחקר כלל 142 חולים (גיל חציוני של 52 שנים; 63% נשים) מ-76 משפחות דניות; 76 היו המטופלים הראשונים שגויסו ו-66 היו קרובי משפחה חולים עם Palmoplantar Keratoderma. אוכלוסיית המחקר כלל את כל ארבעת סוגי Palmoplantar Keratoderma: נקודתי (55%), דיפוזי (34%), פוקאלי (7%) ומפוספס (4%).

מהתוצאות עולה כי ב-83% מהמשפחות (63 חולים) תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma. ב-13 גנים זוהו 27 וריאנטים שהובילו למחלה, הנפוץ שבהם היה AAGAB (69 מקרים). למעשה, כל החולים עם גן AAGAB אובחנו עם Palmoplantar Keratoderma נקודתי, תת הסוג הנפוץ ביותר. החוקרים מוסיפים כי בכל החולים עם אבחנה של תת-סוג נקודתי נקבעה אבחנה גנטית זו.

מצד שני, יתר 12 הגנוטיפים זוהו רק בחולים עם Palmoplantar Keratoderma שאינו נקודתי. גנים אלו, בסדר שכיחות יורד, כללו את DSG1 (23 מקרים), DSP (7 מקרים), KRT1 (5 מקרים), AQP5 (3 מקרים), LORICRIN (2 מקרים), KRT9 (2 מקרים) ומקרים יחידים של KRT16, SERPINA12, CARD14, ABCA12, DST ו-COL7A1.

החוקרים מציינים כי נוכחות וריאנטים DSP חשובים בשל הקשר בין וריאנט זה ובין הסיכון למחלת שריר הלב.

ממצאי המחקר מספקים מידע חשוב אודות הבסיס הקליני והגנטי של Palmoplantar Keratoderma במדגם גדול שם חולים מדנמרק ומעידים על המגוון הגנטי והפנוטיפי של המחלה. המחקר תומך בחשיבות בדיקות גנטית להבחנה בין תתי-סוגים ספציפיים והבטחת אבחנה מדויקת.

JAMA Dermatol, Dec 2024

לידיעה ב-Healio

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • השפעות עוריות כרוניות נותרות לאחר טיפול אימונותרפי (JAMA Dermatol)

    השפעות עוריות כרוניות נותרות לאחר טיפול אימונותרפי (JAMA Dermatol)

    אירועים חריגים עוריים כרוניים משנית לטיפול אימונותרפי המתפתחים לאחר מתן מעכבי בקרה חיסונית עשויים להישאר לאורך זמן ודורשים ניטור ארוך-טווח, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology. מחקר העוקבה כלל 318 חולים שטופלו במעכבי בקרה חיסונית בין 2015 עד 2022, מהם 100 חולים עם אירועים חריגים עוריים משנית לטיפול אימונותרפי, כולל 24 חולים […]

  • מתן Minocycline במינון נמוך עדיף על Doxycycline לטיפול ברוזציאה (JAMA Dermatol)

    מתן Minocycline במינון נמוך עדיף על Doxycycline לטיפול ברוזציאה (JAMA Dermatol)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים מסן דייגו על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי מתן מינון נמוך של פורמולה מותאמת של Minocycline Hydrochloride במינון 40 מ"ג נסבל טוב יותר והינו טיפול יעיל יותר מ-Doxycycline ופלסבו בחולים עם רוזציאה פפולופוסטולרית בדרגה בינונית עד חמורה. המדגם כלל 653 חולים עם רוזציאה בדרגה בינונית-עד-חמורה ממחקרי […]

  • האם Upadacitinib בטוח לשימוש כנגד אטופיק דרמטיטיס במעשנים? (Am J Clin Dermatol)

    האם Upadacitinib בטוח לשימוש כנגד אטופיק דרמטיטיס במעשנים? (Am J Clin Dermatol)

    במאמר שפורסם בכתב העת American Journal of Clinical Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי Upadacitinib (רינבוק) בטוח ויעיל לאורך שנתיים בחולים עם אטופיק דרמטיטיס בדרגה בינונית-עד-חמורה, בין אם מעשנים ובין אם לאו. המחקר הרטרוספקטיבי כל 375 חולים עם אטופיק דרמטיטיס בדרגה בינונית-עד-חמורה, אשר טופלו ב- Upadacitinib למשך עד שנתיים. החוקרים בחנו […]

  • עליה בסיכון ארוך-טווח לתמותה קרדיווסקולארית במטופלים ששרדו SJS/TEN  (מתוך JAMA Dermatol)

    עליה בסיכון ארוך-טווח לתמותה קרדיווסקולארית במטופלים ששרדו SJS/TEN  (מתוך JAMA Dermatol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology עולה כי בקרב מטופלים ששרדו SJS/TEN (או Stevens Johnson Syndrome/Toxic Epidermal Necrolysis) תועד סיכון מוגבר לתחלואה ותמותה עקב מחלות לב וכלי דם, כאשר הסיכון הגבוה ביותר תועד במהלך השנה הראשונה ונותר מוגבר למשך עד שבע שנים לאחר האבחנה הראשונית. במחקר הרטרוספקטיבי התמקדו החוקרים בחולים ששרדו SJS/TEN ונכללו במאגר […]

  • חשיפה לניקוטינאמיד אינה מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג'וריים (JAMA Dermatol)

    חשיפה לניקוטינאמיד אינה מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג'וריים (JAMA Dermatol)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology עולה כי חשיפה לניקוטינאמיד אינה מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג'וריים. עם זאת, בחולים עם היסטוריה של מחלה קרדיווסקולארית מג'ורית בעברם זוהה קשר הדוק עם סיכון מוגבר לסיבוך קרדיווסקולארי מג'ורי בעתיד. להערכת סוגיות בטיחות הנוגעות לסיכון לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג'וריים עם ניקוטינאמיד, המשמש באופן נרחב להפחתת הסיכון לסרטן […]

  • אבחנה של ויטיליגו אינה מלווה בסיכון מוגבר להפרעות ראיה בילדים (Pediatric Dermatol)

    אבחנה של ויטיליגו אינה מלווה בסיכון מוגבר להפרעות ראיה בילדים (Pediatric Dermatol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Pediatric Dermatology עולה כי אין קשר משמעותי בין אבחנה של ויטיליגו בילדים ובין הפרעה בחדות ראיה. החוקרים כותבים כי ממצאים אלו אינם תומכים בצורך בהשלמת בדיקות שגרתיות להערכת הראיה באוכלוסייה זו. החוקרים השלימו סקירה רטרוספקטיבית של הרשומות הרפואיות של 248 ילדים עם ויטיליגו (גיל ממוצע של 8.8 שנים) שטופלו במרפאות […]

  • שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    בילדים עם אבחנה של הפרעת תנועה ריסונית ראשונית  (Primary Ciliary Dyskinesia, או PCD) שכיחות גבוהה יותר של אסתמה, בהשוואה לאלו ללא ההפרעה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JANA Network Open. החוקרים התבססו על נתונים מרשת Indiana Network for Patient Care Research ומאגרי TriNetX והשלימו מחקר מקרה-ביקורת שכלל 124 ילדים עם ברונכיאקטזיות וסיטוס אינברסוס […]

  • טיפול במטפורמין עשוי למנוע ממאירות עורית בכל סוגי העור (J Drugs Dermatol)

    טיפול במטפורמין עשוי למנוע ממאירות עורית בכל סוגי העור (J Drugs Dermatol)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of Drug in Dermatology עולה כי טיפול במטפורמין עשוי להפחית את הסיכון לממאירות עורית שאינה-מלנומה בקרב אוכלוסיות עם סוגי עור שונים. עם זאת, לא תועדה ירידה בסיכון לקרצינומה של תאי קשקש בקרב מטופלים שחורים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מטפורמין הינה תרופה ותיקה לטיפול בסוכרת, הנחקרת בשנים האחרונות […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה