חברת טקדה ישראל, שמה לה למטרה להעלות מודעות למחלות נדירות, ביניהן תסמונת האנטר.
תסמונת האנטר הינה מחלה פרוגרסיבית הפוגעת במערכות רבות בגוף,
מודעות למחלה יכולה להוביל לאיבחון של מטופלים בגיל צעיר ובכך לשפר את איכות חייהם*.
הרצאתו של מר טל קארו מכנס חיפ”ק, פברואר 2020,
מספרת את סיפורו של בנו אורי – חולה בתסמונת האנטר.
לביצוע בדיקה לאיבחון התסמונת יש להפנות את המטופל למרפאה המטבולית או למרפאה הגנטית בכל בית חולים הסמוך למקום מגוריו.
נשמח לעמוד לרשותך בכל שאלה ובקשה בנושא,
טקדה ישראל בע”מ | טל’ 03-3733140 | אפעל 25, ת.ד. 4140, קריית אריה פתח תקווה 4951125 |www.takeda.co.il
מידע נוסף לעיונך
כתבות בנושאים דומים
סיפור מקרה: חום, פריחה וקוצר נשימה אצל גבר בן 69 (JAMA)
במרכזו של סיפור מקרה זה מתוך ה-JAMA גבר בן 69 שהגיע למרפאה הרֵאומטולוגית 3 שבועות לאחר שאושפז עקב חום, עייפות, פריחה, בצקת היקפית מצד ימין וקוצר נשימה.
בדיקה גנטית לפרפור פרוזדורים עם הופעה מוקדמת? (Canadian Journal of Cardiology)
ניתן לשקול בדיקה גנטית בחולים עם פרפור פרוזדורים בגיל מוקדם, במיוחד במקרים מסוימים, כך מציע נייר עמדה חדש של האגודה הקנדית ללב וכלי דם
ההשפעה של השמנה אבהית על פרופיל קרדיו-מטבולי של הצאצאים (J Clin Endocrinol Metab)
השמנה אבהית מלווה בסיכון מוגבר להפרעה בפרופיל הקרדיו-מטבולי – כולל מדד מסת גוף גבוה, לחץ דם גבוה ותנגודת גבוהה לאינסולין – בצאצאים שהובאו לעולם לאחר טיפולי פוריות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות שהפרעות מטבוליות תועדו בעבר בצאצאים לאחר טיפולי פוריות, אין […]
עליה משמעותית בסיכון להשמנה בילדים לשני הורים עם השמנת-יתר (מתוך כנס ה-European Congress on Obesity)
בילדים להם שני הורים עם השמנת-יתר סיכון גבוה פי שש להתפתחות השמנת-יתר בבגרות, בהשוואה לילדים להם שני הורים בעלי משקל תקין, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שיוצגו במהלך כנס ה-European Congress on Obesity. החוקרים בחנו את הנתונים ממחקר Tromso Study, כאשר מבוגרים בגילאי 40-59 שנים לקחו חלק בסקר השביעי בשנים 2015-2016 ושני ההורים השלימו את […]
כריתת שחלות דו-צדדית עשויה להציל חיים בנשים עם מוטציות BRCA1/2 (מתוך JAMA Oncol)
כריתת שחלות דו-צדדית מפחיתה משמעותית את הסיכון לתמותה מוקדמת מכל-סיבה בנשים עם וריאנט פתוגני בגנים BRCA1/2, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בנשים הנושאות וריאנטים פתוגניים בגנים BRCA1/2 סיכון מוגבר לסרטן שד ושחלות ומומלץ להשלים כריתה דו-צדדית של השחלות והחצוצרות להפחתת הסיכון לממאירות. עם זאת, הקשר בין […]
טיפול ב-Zolgenensma משפר תפקוד מוטורי בחולים עם ניוון שרירי שדרתי (מתוך כנס ה-MSA)
מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס ה-Muscular Dystrophy Association שנערך באורלנדו עולה כי טיפול ב- Zolgenensma עשוי להביא לשיפור תפקוד מוטורי בילדים עם ניוון שרירי שדרתי (Spinal Muscular Atrophy). ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קליניים הדגימו את היעילות והבטיחות של Zolgenensma (או Onasemnogene Abeparvovec) לטיפול בחולים עם ניוון שרירי שדרתי במשקל של 8.5 ק”ג ומעלה. […]
מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Amivantamab לטיפול בסרטן ריאות מסוג NSCLC (מתוך הודעת ה-FDA)
מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור Amivantamab בשילוב עם כימותרפיה כקו-טיפול ראשון בחולים עם סרטן ריאות מסוג NSCLC (Nonsmall Cell Lung Cancer) מתקדם-מקומית או גרורתי עם מוטציות החדרה באקסון 20 של EGFR. בעקבות האישור המואץ של הטיפול ע”י מנהל המזון והתרופות האמריקאי בחודש מאי בשנת 2021, כעת Amivantamab קיבל אישור […]
ילדים להורים עם השמנת יתר בגיל הביניים בסיכון מוגבר להשמנה (ECO)
הסיכויים להשמנה בגיל הביניים גבוהים פי שישה אם לשני ההורים הייתה השמנה גם בגיל הביניים, כך עולה מנתונים שעומדים להיות מוצגים בקונגרס האירופי בנושא השמנת יתר
זיהום אוויר הוא גורם סיכון משמעותי למוטציה ב-EGFR בסרטן ריאות (FLPC)
לחולים עם סרטן ריאות המתגוררים באזורים מזוהמים יש סיכון מוגבר ב-50% לשאת מוטציה אונקוגנית ב-EGFR, כך עולה ממחקר שהוצג בקונגרס הצרפתי ה-28 לרפואת ריאות
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!