Leukemias

מיפוי גנומי מלא (Whole-genome sequencing (WGS משנה את דרגת הסיכון ב- 17% מהמטופלים עם ממאירויות מיאלואידיות / New England journal of medicine

מאת ד”ר יוליה וקסמן

Whole-genome sequencing (WGS) מספק יותר מידע על הגנטיקה של ממאיריות מיאלואידיות (לוקמיה מיאלואידית אקוטית ותסמונת מיאלודיספלסטית) ומשנה את דרגת הסיכון ב- 16% מהחולים לעומת אנליזה ציטוגנטית סטנדרטית. המידע היה מדויק ומהיר. במחקר של 235 מטופלים, WGS זיהה את כל הטרנסלוקציות וה- copy-number alterations שמזהה אנליזה ציטוגנטית ובנוסף 40 אבנורמליות. בהערכה פרוספקטיבית של 117 מהמטופלים הללו, WGS סיפק מידע גנטי נוסף ב- 25% מהחולים וזמן ההמתנה החציוני לתוצאות היה 5 ימים בלבד.

קבוצות הסיכון שהוגדרו על ידי ה- WGS היו בקורלציה לתוצאות הקליניות. WGS צפוי להיות cost-competitive לציטוגניטקה ויש לכך יישומים רבים בממאירויות שונות. זאת צפויה להיות פלטפורמה אחידה ללא laboratory-specific bias שתהיה סטנדרטית בכל העולם.

אנליזה של הגנטיקה של הגידול מהווה נדבך חשוב בהערכה ראשונית של מטופלים עם ממאירויות שונות אבל היישום הקליני הוא מוגבל. WGS היא שיטה שאינה יוצרת הטיות      (bias) ומאתרת את כל המוטציות וצפויה להחליף את האנליזות הקיימות. הריצוף דורש כמות קטנה של חומר גנטי.

בעבר WGS נחשבה שיטה יקרה וגוזלת זמן רב ולכן הייתה בשימוש בעיקר במסגרת מחקר. כיום, בעקבות שיניים טכנולוגיים השיטה מהירה וזולה יותר.

החוקרים עשו אנליזה לדגימות של 235 חולי לוקמיה מיאלואידית חריפה ולחולי תסמונת מיאלודיספלסטית בזמן אמת, על מנת להעריך את ה- feasibility, הדיוק והתועלת של ה- WGS. בשיטות הציטוגנטיות הקודמות זוהו 91 copy-number alterations ו- 40 טרנסלוקציות חוזרות. WGS זיהה את כל הנ”ל וגם 40 אירועים גנומיים נוספים, כלומר ל- 16% מהמטופלים היו ממצאים שלא זוהו בשיטות הקודמות.

כדי להעריך את ה- feasibility החוקרים לקחו 117 מדגימות מח העצם ומצאו שה- WGS בוצע בזמן חציוני של 5.1 ימים ורק ב- 7 מהדגימות היה צורך בהתערבות ידנית (כלומר ב- 110 מהדגימות לא היה צורך בהתערבות “אנושית” על מנת לדווח את התוצאות). מתוך 117 הדגימות, WGS סיפק מידע חדש ב- 25% מהדגימות והמידע הזה הוביל לשינוי קטגוריית הסיכון ב- 17% מהמטופלים. קבוצות הסיכון שהוגדרו ב- NGS היו בקורלציה לתוצאים הקליניים של המטופלים.

עלות הבדיקה $1,900 ויכולה לרדת ל- $1,300 במעבדות עם נפח בדיקות גבוה.

ייחודיות המחקר היא בהשוואה head-to-head בין בדיקה ציטוגנטית סטנדרטית על מגבלותיה לבין WGS.

דרושים מחקרי המשך על מנת להוכיח שלממצאים הנוספים ב- WGS יש אפליקציה טיפולית כלומר האם יש השפעה על ההחלטות טיפוליות והתוצאים הקליניים.

הידיעה פורסמה ב- MEDPAGE TODAY

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו עם אחאים עם אחת המחלות תועד סיכון מוגבר למחלה השניה, עדות לגורמים גנטיים וסביבתיים משותפים. החוקרים השלימו מחקר חתך בין 2009 עד2013 להערכת הקשר בין סוכרת מסוג 2 ואסתמה במבוגרים […]

  • התועלת של משלב סטטינים עם Ibrutinib בחולים עם CLL ו-SLL

    התועלת של משלב סטטינים עם Ibrutinib בחולים עם CLL ו-SLL

    טיפול בסטטינים בחולים עם אבחנה של CLL (או Chronic Lymphocytic Leukemia) ו-SLL (או Small Lymphocytic Lymphoma) לווה בתועלת הישרדותית משמעותית עם ירידה של 45% בסיכון לתמותה כוללת וירידה של 27% בסיכון להתקדמות מחלה, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Blood Advances. התועלת של הטיפול נותרה עם גישות טיפול שונות, ללא עליה באירועים חריגים חמורים. החוקרים […]

  • תוצאות מבטיחות ל-Inotuzumab Ozogamicin לטיפול בלויקמיה מסוג ALL

    תוצאות מבטיחות ל-Inotuzumab Ozogamicin לטיפול בלויקמיה מסוג ALL

    מתוצאות מחקר עולם-אמיתי שפורסמו בכתב העת Cancer עולה כי Inotuzumab Ozogamicin (בספונסה), תצמיד נוגדן עם כימותרפיה, נסבל היטב והדגים שיעורי תגובה כוללים של 74% במבוגרים עם לויקמיה עמידה/חוזרת מסוג B-ALL (או B-cell Acute Lymphoblastic Leukemia). מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי כלל 73 מבוגרים (גיל חציוני של 52.7 שנים) עם אבחנה של B-ALL עמיד לטיפול או חוזר, אשר […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה […]

  • שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    בילדים עם אבחנה של הפרעת תנועה ריסונית ראשונית  (Primary Ciliary Dyskinesia, או PCD) שכיחות גבוהה יותר של אסתמה, בהשוואה לאלו ללא ההפרעה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JANA Network Open. החוקרים התבססו על נתונים מרשת Indiana Network for Patient Care Research ומאגרי TriNetX והשלימו מחקר מקרה-ביקורת שכלל 124 ילדים עם ברונכיאקטזיות וסיטוס אינברסוס […]

  • תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    “שהחיינו! 🙏 סוף־סוף נכנסה לסל הבריאות, תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים  – דושן (Agamree)! לאחר 10 שנים רצופות, של דחיית תרופות יעילות ומועילות, שאושרו על ידי רשויות הבריאות המובילות בעולם (FDA ורשויות אחרות)” עמותת ‘צעדים קטנים’ לליווי מאובחני דושן-בקר ומשפחותיהם, מודה לחברי ועדת הסל על פריצת הדרך ועל הכנסת הסטרואידים – אגאמרה (Agamree), שפותחו באופן […]

© ‫ e-Med
 כל הזכויות שמורות

 

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך
עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן
להרשמה לאתר