מאת ד"ר יוליה וקסמן
Whole-genome sequencing (WGS) מספק יותר מידע על הגנטיקה של ממאיריות מיאלואידיות (לוקמיה מיאלואידית אקוטית ותסמונת מיאלודיספלסטית) ומשנה את דרגת הסיכון ב- 16% מהחולים לעומת אנליזה ציטוגנטית סטנדרטית. המידע היה מדויק ומהיר. במחקר של 235 מטופלים, WGS זיהה את כל הטרנסלוקציות וה- copy-number alterations שמזהה אנליזה ציטוגנטית ובנוסף 40 אבנורמליות. בהערכה פרוספקטיבית של 117 מהמטופלים הללו, WGS סיפק מידע גנטי נוסף ב- 25% מהחולים וזמן ההמתנה החציוני לתוצאות היה 5 ימים בלבד.
קבוצות הסיכון שהוגדרו על ידי ה- WGS היו בקורלציה לתוצאות הקליניות. WGS צפוי להיות cost-competitive לציטוגניטקה ויש לכך יישומים רבים בממאירויות שונות. זאת צפויה להיות פלטפורמה אחידה ללא laboratory-specific bias שתהיה סטנדרטית בכל העולם.
אנליזה של הגנטיקה של הגידול מהווה נדבך חשוב בהערכה ראשונית של מטופלים עם ממאירויות שונות אבל היישום הקליני הוא מוגבל. WGS היא שיטה שאינה יוצרת הטיות (bias) ומאתרת את כל המוטציות וצפויה להחליף את האנליזות הקיימות. הריצוף דורש כמות קטנה של חומר גנטי.
בעבר WGS נחשבה שיטה יקרה וגוזלת זמן רב ולכן הייתה בשימוש בעיקר במסגרת מחקר. כיום, בעקבות שיניים טכנולוגיים השיטה מהירה וזולה יותר.
החוקרים עשו אנליזה לדגימות של 235 חולי לוקמיה מיאלואידית חריפה ולחולי תסמונת מיאלודיספלסטית בזמן אמת, על מנת להעריך את ה- feasibility, הדיוק והתועלת של ה- WGS. בשיטות הציטוגנטיות הקודמות זוהו 91 copy-number alterations ו- 40 טרנסלוקציות חוזרות. WGS זיהה את כל הנ"ל וגם 40 אירועים גנומיים נוספים, כלומר ל- 16% מהמטופלים היו ממצאים שלא זוהו בשיטות הקודמות.
כדי להעריך את ה- feasibility החוקרים לקחו 117 מדגימות מח העצם ומצאו שה- WGS בוצע בזמן חציוני של 5.1 ימים ורק ב- 7 מהדגימות היה צורך בהתערבות ידנית (כלומר ב- 110 מהדגימות לא היה צורך בהתערבות "אנושית" על מנת לדווח את התוצאות). מתוך 117 הדגימות, WGS סיפק מידע חדש ב- 25% מהדגימות והמידע הזה הוביל לשינוי קטגוריית הסיכון ב- 17% מהמטופלים. קבוצות הסיכון שהוגדרו ב- NGS היו בקורלציה לתוצאים הקליניים של המטופלים.
עלות הבדיקה $1,900 ויכולה לרדת ל- $1,300 במעבדות עם נפח בדיקות גבוה.
ייחודיות המחקר היא בהשוואה head-to-head בין בדיקה ציטוגנטית סטנדרטית על מגבלותיה לבין WGS.
דרושים מחקרי המשך על מנת להוכיח שלממצאים הנוספים ב- WGS יש אפליקציה טיפולית כלומר האם יש השפעה על ההחלטות טיפוליות והתוצאים הקליניים.
הידיעה פורסמה ב- MEDPAGE TODAY