סגן שר הבריאות יואב קיש; פרופ’ מרדכי שני; הגב’ אורלי דרור אזוריאל, מנכל”ית העמותה למאבק במחלת ה-A-T ורכזת הקואליציה; וח”כ סמי אבו שחאדה, העומד בראש השדולה בכנסת למחלות נדירות, העניקו הבוקר את אות ‘קואליצית מחלות נדירות ישראל’ לשנת 2021 לד”ר אורנה סטרץ חכם, פרופ’ רז סומך, הגב’ אליס ענן ועמותת קרן קרויצפלד יעקב ולד”ר רוני פ. דודיוק-גד

האות מוענק בשלוש קטגוריות: רופא/ה המטפל/ת בחולים במחלה נדירה; עמותת חולים המטפלת במלה נדירה; ואיש/אשת מחקר. האות ניתן עבור הצטיינות במתן טיפול רפואי, מחקר וסיוע מיוחד בטיפול בחולים ו/או בני משפחתם במחלות נדירות. השנה הוגשו עשרות מועמדויות לבחירת הוועדה, שהורכבה מאישים בתחום הרפואה ונציגי עמותות, המלמדות על עשייה רבה בתחום זה.

בקטגוריית רופא/ה המטפל/ת בחולים במחלה נדירה זכתה ד”ר אורנה סטרץ חכם, רופאה מומחית ברפואת ילדים ונאונטולוגיה, המרכזת את המרפאה הרב מקצועית לטיפול במחלות מטבוליות בילדים, במרכז הרפואי סורוקה. ד”ר סטרץ חכם קיבלה את האות על היותה כתובת להתייעצות בכל מחלקות בית החולים, ילדים ומבוגרים, ופועלת רבות מחוץ לכותלי בית החולים, הן בהעשרת הידע של הקהילה הרפואית בתחום המחלות המטבוליות ע”י מתן הרצאות בפורומים שונים, והן בהיבט של מניעה, הדרכת הורים וקידום הידע של כלל הציבור בתחום. נוסף על כך על פעילותה בניהול מחקרים קליניים לצורך קידום הטיפול במחלות מטבוליות.

בקטגוריה זו זכה גם פרופ’ רז סומך, שהינו מומחה בעל שם עולמי, המאבחן, חוקר ומטפל מזה שנים במחלות נדירות של מערכת החיסון ובה בעת מנהל מחלקת ילדים בבי”ח שיבא. פרופ’ סומך מנהל סקר ילודים ארצי המאפשר זיהוי מוקדם וקבלת טיפול  מציל חיים בקרב תינוקות. לאחרונה קיבל פרופסור סומך את מענק המחקר הגבוה ביותר של הקרן הישראלית למדע בנושא “רפואה מותאמת אישית”  על הצעתו לאבחן, להבין ולטפל במחלות מולדות נדירות של מערכת החיסון. עבודתו ותרומתו הקלינית והמדעית נוגעות לכל אחת מהנקודות הקשורות לאבחון, הבנה, מניעה  וטיפול במחלות נדירות במערכת החיסון. 

בקטגוריית עמותת חולים במחלות נדירות, זכתה גב’ אליס ענן, מנהלת עמותת קרן קרויצפלד-יעקב, מחלת מוח נדירה וחשוכת מרפא. הגב’ ענן פועלת בהתנדבות ליווי אישי לחולים ומשפחות בקהילה במונה כ 300 משפחות,  הקמת אתר אינטרנט המעניק מידע מקיף ומעמיק, העלאת מודעות למחלה באמצעי התקשורת, כנסים ועוד. בנוסף, פועלת אליס לקידום מחקרים בתחום. היא דבקה במשימה זו של שליחות חייה, נושאת עבור המשפחות את דגל התקווה לקידום פתרון למחלה, מאז החליטה על הקמת העמותה לפני כ-13 שנים, בעקבות גילויה שהיא נושאת את הגן למחלה שהביאה למותו של אביה 20 שנים קודם לכן.

בקטגוריית איש/אשת מחקר, זכתה ד”ר רוני פ. דודיוק-גד, המשמשת כסגנית מנהל מחלקת עור במרכז רפואי העמק ומרצה בכירה קלינית בפקולטות לרפואה בטכניון ואוניברסיטת טורונטו. בשנת 2009 כרופאה מומחית צעירה ברפואת עור, לקחה על עצמה את האתגר לחקור לעומק את מחלת דרייה מחלה גנטית יתומה ונדירה. זהו תחילתו של מסע שהפך פרויקט חיים מקצועי. היא הקימה קבוצות מחקר הטרוגניות מולטי דיציפלינאריות שהובילו לפריצות דרך חשובות בהבנת הגנטיקה והקליניקה של המחלה. ד”ר דודיוק- גד פועלת להגברת המודעות והידע על המחלה בארץ ובעולם ובה בעת משמשת רופאה מסורה המעניקה יחס אישי, אכפתי, מסור וזמין לחולים ובני משפחתם.
מנהלת ‘קואליציית מחלות נדירות ישראל’ ומנכ”לית העמותה למאבק במחלת A-T, גב’ אורלי דרור-אזוריאל: “מחמם את הלב לראות מדי שנה את עשרות המועמדויות המוגשות מכלל הגופים במערכת הבריאות עמותות קטנות כגדולות, אנשים פרטיים, בתי חולים וקופות חולים. זו זכות עבורנו, להעניק במה לפעילות חיונית ורבת היקף שכזו, סיפור הצלחה של ממש שבגאווה רבה מוקיר את העוסקים בהנגשה ומימוש של זכויות בתחום הבריאות, קידום שיתופי ועידוד לפעול בנושא. אמנם מדובר במחלות נדירות אבל יחד יש לנו כח עצום ויכולת לשנות את האופן בו הציבור והמדינה מתייחסת אלינו”

‘קואליצית מחלות נדירות ישראל’ הינה מלכ”ר אשר קם לשם מימוש זכויות מטופלים ובני משפחותיהם במערכת הבריאות ואמון על הובלת המאבק הציבורי לשמירה ומימוש זכויות אלה. האגודה פועלת להעלאת מודעות לזכויות חולים וכן מהווה אוזן קשבת לשאלות ופניות הצבור בדבר מימוש זכויותיהם במערכת הבריאות. במסגרת פעילותה מרכזת האגודה את פעילות הקואליציה המשותפת לכ-50 עמותות וארגוני חולים הפועלים לטובת חולים במחלות נדירות שונות.