וריאנטים פתוגניים ב-RAD51C ו-RAD51D מלווים בסיכון מוגבר לסרטן שחלות ושד, כך מדווחים חוקרים במאמר חדש שפורסם בכתב העת Journal of the National Cancer Institute.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עד לאחרונה היו נתונים מוגבלים אודות הסיכון לסרטן שד ושחלות על-רקע וריאנטים פתוגניים ב-RAD51C ו-RAD51D. כעת הם אספו נתונים אודות למעלה מ-7,200 משפחות, כולל 215 נשים עם וריאנטים פתוגניים ב-RAD51C מ-125 משפחות ו-92 נשים עם וריאנטים ב-RAD51D מ-60 משפחות להערכת הסיכון לסרטן שחלות וסרטן שד.
הסיכון לסרטן שחלות היה גבוה פי 7.55 בנשים עם וריאנטים פתוגניים ב-RAD51C וגבוה פי 7.60 באלו עם וריאנטים פתוגניים ב-RAD51D, בהשוואה לאלו ללא וריאנטים אלו, כאשר בשני המקרים ההבדלים היו מובהקים סטטיסטית.
הממצאים רמזו לכך שהסיכונים היחסיים עלו עם הגיל עד גיל 60-69 שנים ולאחר מכן נרשמה ירידה בסיכון עם וריאנטים ב-RAD51C, כאשר עם וריאנטים ב-RAD51D נרשמה עליה בסיכון היחסי עד גיל 50-59 שנים וירידה לאחר מכן.
הסיכון המצטבר המשוער להתפתחות סרטן שחלות עד גיל 50 שנים עמד על 1% עם וריאנט פתוגני ב-RAD51C ועל 0.8% עם וריאנט פתוגני ב-RAD51D, כאשר הסיכונים המצטברים עד גיל 80 עמדו על 11% ו-13%, בהתאמה.
באשר לסרטן שד, הסיכון היה גבוה יותר ב-99% עם וריאנטים גנטיים ב-RAD51C וב-83% עם וריאנטים גנטיים ב-RAD51D. הסיכון המצטבר המשוער להתפתחות סרטן שד עד גיל 50 שנים עמד על 4% עם RAD51C ו-RAD51D והסיכונים המצטברים עד גיל 80 שנים עמדו על 21% ו-20%, בהתאמה.
הסיכון להתפתחות סרטן שחלות היה גבוה כמעט פי שלוש בנשים עם וריאנטים פתוגניים ב-RAD51C או RAD51D בהן תועדה גם היסטוריה משפחתית של סרטן שחלות בקרובת משפחה מדרגה ראשונה ושנייה. הסיכון להתפתחות סרטן שד היה גבוה יותר מכפליים בנשים עם אחד הוריאנטים הפתוגניים הללו בהן תועדה היסטוריה משפחתית של סרטן שד באם ובסבתא מצד האם.
החוקרים מאמינים כי נתונים אלו יאפשרו השלמת דיון באופן מושכל יותר בין הנשאיות ובין הרופאים אודות תכנון ותזמון בדיקות סקר, מעקב או אפשרויות למניעת סרטן שד ושחלות.
Journal of the National Cancer Institute, online February 28, 2020
לידיעה במדסקייפ