חדשות

וריאנט גנטי עשוי לנבא התפתחות מחלת ריאות בחולים עם דלקת מפרקים שגרונית (מתוך כנס ה-EULAR)

06/06/2021

 

בחולים עם דלקת מפרקים שגרונית הנושאים אלל ספציפי של הגן MUC5B תואר סיכון גבוה כפליים להתפתחות מחלת ריאות אינטרסטיציאלית בהשוואה לאלו שאינם נושאים את אותו אלל, כך עולה מתוצאות מחקר חדש מפינלנד, אשר פורסמו במהלך כנס ה-European Congress of Rheumatology.

 

וריאנט MUC5B המקודד ל-Mucin 5B, נקשר לראשונה עם מחלת ריאות אינטרסטיציאלית על-רקע דלקת מפרקים שגרונית לפני למעלה משלוש שנים. באותה עת, היה כבר ידוע כי מדובר בגורם סיכון גנטי לפיברוזיס ריאתי אידיופטי באוכלוסיה הכללית. הנתונים החדשים מאשרים את הקשר במדגם גדול ומציעים כי לקשר עשויה להיות חשיבות קלינית.

 

החוקרים התבססו על מאגר FinnGen, הכולל נתונים אפידמיולוגיים וגנוטיפים של כ-10% מאוכלוסיית פינלנד, להערכת הקשר בין וריאנט MUC5B ובין היארעות מחלת ריאות אינטרסטיציאלית בחולים עם דלקת מפרקים שגרונית.

 

מבין 284,400 משתתפים במאגר זה, 5,534 אובחנו עם דלקת מפרקים שגרונית. מבין אלו, 178 חולים (3.2%) פיתחו מחלת ריאות אינטרסטיציאלית. כ-20% מהחולים עם ובלי דלקת מפרקים שגרונית היו נשאי וריאנט MUC5B, כאשר היתר לא נשאו וריאנט זה.

 

בחולים עם דלקת מפרקים שגרונית, שיעורי דלקת מפרקים שגרונית לאורך החיים בקרב נשאי וריאנט MUC5B עמדו על 16.8%, זאת לעומת 6.1% בלבד מאלו שאינם נשאים. הממצאים מתורגמים ליחס סיכון למחלת ריאות אינטרסטיציאלית של 2.27 בקרב נשאים של הוריאנט, בהשוואה לאלו שאינם נשאים של הוריאנט הנ"ל.

 

שיעור מחלת ריאות אינטרסטיציאלית לאורך החיים בחולים עם דלקת מפרקים שגרונית היה גבוה יותר בגברים לעומת נשים, ללא תלות בנשאות, אם כי ההבדל בהשוואה לנשים שלא היו נשאיות של הוריאנט היה גדול יותר (14.5% לעומת 4.7%).

 

ממצאי המחקר מעלים את האפשרות כי ישנם מספר תתי-סוגים של מחלת ריאות אינטרסטיציאלית על-רקע דלקת מפרקים שגרונית, וכי תת הסוג המתפתח על-רקע וריאנט MUC5B עשוי להגיב באופן שונה לטיפול ביולוגי כנגד דלקת מפרקים שגרונית או לתכשירים המשמשים לטיפול במחלת ריאות אינטרסטיציאלית.

 

מתוך כנס ה-EULAR

 

לידיעה במדסקייפ

 

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

© e-Med 2021 | כל הזכויות שמורות
שתף מקרה קליני