מאמרי מערכת

משתנים גנטיים ותזונתיים המשפיעים על התקדמות ירוד גרעיני / פרופ' מרדכי רוזנר

28/06/2016

ירוד מחמת גיל הינו הגורם המוביל לעיוורון בעולם,  ופוגע בערך בעשרים מיליון אנשים, במיוחד באפריקה הדרומית לסהרה. השכיחות גוברת מ- 2.9 אחוזים בקבוצת הגיל 43 עד 54 שנים ל- 40 אחוזים באנשים שנים גבוה מ- 75 שנים. עם הזדקנות אוכלוסיית העולם, נראה שירוד יישאר נטל כבד על מערכות הבריאות והמערכות הסוציואקונומיות מבחינת מתן שירות רפואי וטיפול בעיוורים במדונות העולם הפחות מפותח.

ירוד גרעיני הינו הצורה השכיחה ביותר של ירוד מחמת גיל. חוץ מאשר גיל ישנם עוד גורמים הקשורים להתפתחותו, ואלה כוללים עישון, מצב דחק חמצוני ומידת האנטיאוקסידנטים בתזונה. אולם, מחקרים על השפעת ויטמין C בתזונה, ריכוזי ויטמין C  בסרום ולקיחת תוספי מזון המכילים ויטמין C על התפתחות ירוד גרעיני הניבו תוצאות שונות. מחקרים מסוימים הכוללים גם מחקרים פרוספקטיבים אחדים ,מצאו השפעות מגינות. לעומתם, מחקרים פרוספקטיביים אחרים לא מצאו השפעה מגינה כוללת או שהצביעו על השפעה מגינה רק בתת-קבוצות מסוימות. בדומה לויטמין C  גם לכמות ויטמין E  בדיאטה או מידת השימוש בויטמין E  כתוסף מזון וריכוז ויטמין E  בדם יש קשר להתפתחות ירוד גרעיני, אך כאן הקשר הפוך. מחקרים קליניים אקראיים על שימוש בתוספי מזון המכילים ויטמין C  וויטמין E  בנפרד או ביחד עם ויטמינים אחרים, לא גילו כל השפעה על התפתחות ירוד. נמצא שויטמין A הינו קשור לסיכון מופחת להתפתחות ירוד גרעיני, בדומה ללוטאין ו- zeaxanthin .

מחקרים שבדקו את הקשר בין חומרים מזינים בדיאטה לבין התקדמות ירוד הראו ממצאים הדומים לאלה של מחקרים שבדקו את הקשר לשכיחות ירוד, ואשר הצביעו על השפעה מגינה. אולם, מחקרים נוספים לא הצליחו לאמת זאת ולהראות השפעה כלשהי. בניגוד לויטמינים ולחומרים המזינים, מעט מאד מחקרים בוצעו על ההשפעה של מינרלים על התפתחות ירוד באופן כללי ועל התפתחות ירוד גרעיני בפרט.

יחד עם הגורמים האפידמיולוגיים, גם לגורמים גנטיים יש תפקיד בהתפתחות ירוד. בעבר פורסם כבר שגורמים גנטיים מסבירים 48 אחוזים מהשונות בירוד גרעיני מחמת גיל. וריאנטים בשני גנים, CRYAA   ו- KCNAB1 נמצאו קשורים להתפתחות ירוד גרעיני באוכלוסיות מאסיה, אך אין נתונים בהקשר זה לגבי אוכלוסיות מאירופה. בהשוואה לגורמים האפידמיולוגיים, ידוע רק מעט לגורמים הגנטיים המשפיעים על התפתחות ירוד גרעיני מחמת גיל.

בגלל סיבות אלה במחקר הנוכחי נבדקה החשיבות היחסית של גנים על התקדמות ירוד גרעיני תוך שימוש במודל התאומים הקלאסי. נבדק גם כיצד לקיחת תוספי מזון קשורה לירוד גרעיני ולהתקדמות שלו במשך עשור. החוקרים היו מאנגליה, מהמחלקה למחקר תאומים ולאפידמיולוגיה גנטית וממחלקת העיניים של הקולג' המלכותי, מבית הספר לרפואה של אוניברסיטת וורוויק ומבית הספר הלונדוני להיגיינה ולמחלות טרופיות. המחקר היה פרוספקטיבי והשתתפו בו 2054 תאומות לבנות עור. מתוכן עבור 324 תאומות נמצאו תוצאות בדיקות מעקב לירוד. הן כללו 151 תאומות מונוזיגוטיות ו- 173 תאומות די-זיגוטיות. הנתונים בנוגע לדיאטה נאספו משאלונים. נבדקו הקשרים שבין התקדמות ירוד גרעיני לבין מרכיבי הדיאטה ותוספי מזון. התוצא העיקרי היה מידה התקדמות ירוד גרעיני.

נמצא שהמרכיב התורשתי של הגורמים המשפיעים על התקדמות ירוד גרעיני הוא 35 אחוזים ומשתנים סביבתיים אישיים מהווים 65 אחוזים. להימצאות ויטמין C  בדיאטה הייתה השפעה מגינה הן בפני הימצאות ירוד גרעיני והן בפני התקדמות שלו. מנגן ותוספי מזון הגנו בפני הופעת ירוד גרעיני אך לא מפני התקדמות שלו.

מסקנת החוקרים הייתה שהגנטיקה מסבירה 35 אחוזים מהמשתנים הגורמים להתקדמות ירוד גרעיני על פי מעקב במשך 10 שנים. גורמים סביבתיים אחראיים ליתר, והם כוללים במיוחד הימצאות ויטמין C  בדיאטה, אשר מפחיתה את התקדמות הירוד.

Yonova-Doing E, Forkin ZA, Hysi PG, Williams KM, Spector TD, Gilbert CE, Hammond CJ

Genetic and Dietary Factors Influencing the Progression of Nuclear Cataract

Ophthalmology 2016;123:1237-1244

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

© e-Med 2020 | כל הזכויות שמורות
שתף מקרה קליני
<