חדשות

שכיחות גבוהה של מוטאציות BRCA2 במקרים של לימפומה בילדות (JAMA Oncol)

31/07/2019

 

במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Oncology מדווחים חוקרים על נתונים חדשים מהם עולה כי מוטאציות BRCA2 היו נפוצות יותר פי חמש בילדים עם לימפומה שאינה הודג'קין, בהשוואה לקבוצת ביקורת.

 

לדברי החוקרים, למרות שייתכן והממצאים החדשים נראים כחדשות רעות, האפשרות לזהות מוטאציות BRCA2 בשלב מוקדם עשויות לספק לאנשי צוות רפואי להתכונן מראש ולעקוב אחר החולים הצעירים הללו מגיל צעיר.

 

החוקרים השלימו ריצוף של כל הגנום של 1,380 משתתפים ששרדו לימפומה בילדות ובגיל ההתבגרות והשוו את התוצאות אל מול אלו שתועדו במבוגרים ללא-ממאירות במאגר Genome Aggregation Database. מהנתונים עלה כי מוטאציות BRCA2 היו נפוצות יותר פי חמש באלו ששרדו לימפומה שאינה-הודג'קין בילדות.

 

החוקרים מודעים לכך שממצאי המחקר מעידים על קשר ולא בהכרח על סיבתיות. הם עובדים כעת להערכת השינויים הגנטיים בדגימות גידול משורדים של לימפומה שאינה הודג'קין, כאשר מטרתם היא להבין כיצד מוטאציות BRCA2 מובילות להתפתחות לימפומה.

 

ישנה חשיבות רבה לייעוץ גנטי ובדיקות BRCA2 בכל השורדים של לימפומה שאינה הודג'קין בילדות, בפרט במקרים בהם ישנה היסטוריה משפחתית של ממאירויות המרמזות למעורבות BRCA2. קיים סיכוי גבוה כי המטופל יימצא חיובי למוטאציות ובמקרים אלו ניתן להציע מעקב אחר ממאירויות שנקשרו עם BRCA2, דוגמת סרטן שד ושחלות, ולייעץ בנוגע לגישות להפחתת הסיכון לממאירות.

 

JAMA Oncol. Published online July 25, 2019

 

לידיעה במדסקייפ

מידע נוסף לעיונך

© e-Med 2020 | כל הזכויות שמורות
שתף מקרה קליני
<