מאמרי מערכת

לא לשכוח את המחלות הנדירות.../מאמרו של ד''ר יונתן אדל ב''הארץ''

16/07/2017

מאת מערכת אי-מד

במאמר שמפרסם באתר הארץ ד"ר יונתן אדל, מנהל מרפאת פורפיריה, בי"ח בילינסון, הוא מתאר מקרה שבו, דווקא שאלה של סטודנט בביקור רופאים לגבי הקשר של כאב בטן לאפילפסיה, הובילה לאחר שנים של סבל ותסכול (אבחנה שהמטופל סובל מבעיה פסיכיאטרית..) לאבחנה של מחלה נדירה , פורפיריה.

ד"ר אדל מסביר: "מדובר על מחלה המתרחשת על רקע פגם באחד מהאנזימים בשרשרת לייצור החומר "הם" ( Heme) , אחד ממרכיבי ההמוגלובין, אך זהו לא תפקידו היחיד. הפורפיריות נבדלות זו מזו בהתאם לאנזים הפגוע ומיקומו בשרשרת, ויכולות לגרום לתסמינים עצביים, עוריים או שילוב של שניהם. בזמן התקף מצטברים תוצרי ביניים בשרשרת הייצור. התוצרים רעילים למערכת העצבים וגורמים לכאבי בטן, פרכוסים, שיתוק בגפיים, אי שקט, עצבנות ועוד. התקף עלול להיגרם או להחמיר כתוצאה מנטילת תרופות שונות, צריכת אלכוהול, ירידה בגלוקוז או גורמים פנימיים כרמת הורמונים מוגברת (אצל נשים)."

והוא מסכם את התובנות וההמלצות שלו לרופאים הנתקלים במטופלים עם סימפטומים לא שכיחים ולא ברורים: "אך לפני שנחליט סופית שמקרה מוזר הוא רק בראשו של המטופל, ניזכר בימינו כסטודנטים, אולי נחזור לחפש בספרים כי שם יש אזכור למחלות נדירות ושונות. ולציבור המטופלים, אל תוותרו, תמשיכו להגדיר בצורה הכי ברורה לכם ולרופאים מה הבעיה ואולי בסוף יימצא הפתרון."

למאמר ב"הארץ"

הערת מערכת: ואם יורשה לנו, זאת בדיוק אחת הסיבות מדוע הקמנו את e-medcase , האתר והאפליקציה שמאפשרים לכל רופא להציג מקרה מורכב ולא ברור, למגוון של אנשי מקצוע בכדי לקבל רעיונות/המלצות להמשך בדיקות ואבחנות אפשריות.

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

© e-Med 2020 | כל הזכויות שמורות
שתף מקרה קליני
<