גנטיקה

אומנם הילדה בת ה-11 ידעה שלאמה יש סרטן, אבל נפל בחלקי לבשר לה שהסרטן התפשט למוח. הילדה שאלה האם מצבה של אימה ישתפר. "לא” עניתי לה, "אבל יש לנו תרופה חדשה שבאמצעותה אנחנו מקווים להאט את ההתקדמות. אך במוקדם או במאוחר, מצבה שוב יתדרדר ובסופו של דבר היא תמות מזה". הילדה נדהמה והסתירה את פניה בחיקה ...

לאינסולין אין סיפור אחד בלבד, אלא כמה וכמה. עוד בהיותו ילד קטן, אמו של אדון אלמוני מתה ממה שנחשב סוכרת מסוג 1. גם הוא לקה בסוכרת, והוא גם נזכר שהוא לקח כול סוג של אינסולין שהיה יכול היה להשיג בעבור מחלתו. השכנים ומשפחתו המורחבת רכשו בשבילו את האינסולין. אבל לעיתים קר ...

האקדמיה האמריקנית לרפואת ילדים המליצה על בירור גנטי לכל ילד הלוקה באחת הצורות של מחלות ברצף האוטיסטי Autism spectrum disorder (או ASD) היתרון של בירור גנטי הוא, שזה מאפשר ייעוץ גנטי מדויק יותר בקשר לפרוגנוזה, ובקשר להישנות המחלה אצל ילדים נוספים. כמו כן, בירור גנטי יעזור במע ...

כלי חדש עשוי לסייע בחיזוי הסיכון לקרע מפרצת תוך-גולגולתית (JAMA Neurol) מודל חיזוי פשוט עשוי לסייע בניבוי מדויק של הסיכון לקרע מפרצת תוך-גולגולתית בתוך שנה אחת לאחר גדילה של המפרצת בבדיקת הדמיה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Neurology. במסגרת ...

ההשפעה של אנדומטריוזיס על התפקוד של נשים בעבודה (Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica) בנשים בגיל העמידה עם אבחנה של אנדומטריוזיס תועד מספר רב יותר של ימי מחלה ויכולת ירודה במקום העבודה, בהשוואה לנשים ללא הפרעה זו. כך עולה מנתונים מפינלנד שפורסמו בכתב עת סקנדינבי. ...

הפרעת דיכאון מג'ורי הינה בעיה רפואית נפוצה וגורם מוביל למוגבלות ברחבי העולם. למרות שהשכיחות של הפרעה זו נעה סביב שניים עד ארבעה אחוזים באוכלוסייה הכללית, שיעורים אלו גבוהים משמעותית באלו עם מחלה רפואית. אבחנה מדויקת של הפרעת דיכאון מג'ורי באוכלוסיית חולים זו היא מורכבת ומושפעת מגורמ ...

בדיוק גמרתי ביקור במחלקה כאשר הטלפון צלצל. "משהו לא בסדר. הרופא נמצא. בואי, דברי איתו את", היא אמרה לי כאשר היא עמדה ליד מיטת אבא. הקרדיולוג תפש את השפופרת, אני מתארת לי שהוא דיבר על אוטם שריר הלב, או על עלייה בלחץ הדם, אבל כל מה ששמעתי היה צנתור דחוף. יכולתי רק לחשוב על הצנתור הראשון שנעשה לפני 16 שעות ...

Autism spectrum disorder – בקיצור ASD – הינה הפרעה נוירו-התפתחותית, המאופיינת על ידי סטיות בהתנהגות חברתית ותקשורתית, התעניינות מוגבלת ותנועות רפטטיביות. העלייה בשכיחות המחלה הייתה מקור למאמרים רבים. השכיחות בארצות הברית בקרב ילדים בני 8 בשנים 2000 עד 2002 הייתה 1 ל-150 ילדים, ואילו ב ...

הפנדמיה של Covid-19 לימדה אותנו שממשלות יעילות ושירותים טובים בבריאות הציבור מסוגלים להציל חיי אדם, אך גם לימדה אותנו שהבדלים סוציאליים ואי-שוויון אתני משפיעים על מהלכן של מחלות. הנגיף לימד אותנו שהבעיות ...

ההשפעה של עודף-משקל והשמנה בגיל צעיר על הפוריות בבגרות (Hum Reprod) מנתונים שפורסמו בכתב העת Human Reproduction עולה כי בבנות עם השמנה בילדות מאוחרת ובגיל ההתבגרות מלווה בפוריות ירודה וסיכון מוגבר לאי-הבאת ילדים לעולם, ללא תלות במצב המשפחתי ואבחנה של תסמונת שחלות פו ...