מתן Alglucerase לטיפול בחולים עם הופעה מאוחרת של מחלת פומפיי (מתוך N Engl J Med)

ממחקר חדש עולה כי בחולים עם הופעה מאוחרת של מחלת פומפיי לטיפול ב-Alglucerase השפעה חיובית על תסמיני המחלה.

מחלת פומפיי היא מחלת אגירת גליקוגן נדירה, פרוגרסיבית, אוטוזומאלית-רצסיבית; היא נובעת מחסר GAA (Acid Alpha Glucosidase), המוביל לשקיעת גליקוגן בתאי שריר. מוכרות שתי צורות של המחלה מחלה של הינקות (Infantile), המובילה לרוב לתמותה מוקדמת במידה ונותרת ללא-טיפול, והופעה מאוחרת בילדים ומבוגרים עם שיעורי התקדמות משתנים. הוכח כי מתן תוספים של האנזים החסר (Alglucerase) מביא לשיפור בתוצאות הקליניות בצורת הינקות, אך לא נערכו מחקרים מבוקרים להערכת השפעות הטיפול בצורת הופעה מאוחרת.

במאמר הנוכחי מדווחים החוקרים על תוצאות מחקר אקראי ומבוקר-פלסבו בחולים אלו. המשתתפים היו בגיל 8 שנים ומעלה, עם מחלת פומפיי, חולשת שרירים בגפיים התחתונות ומדד FVC (Forced Vital Capacity) של 30-80% מהערך הצפוי, וירידה תנוחתית של 10% לפחות. המשתתפים חולקו באקראי לטיפול ב- Alglucerase או פלסבו, פעמיים בשבוע (ביחס 2:1), והיעדים העיקריים היו מרחק הליכה במבחן שש דקות הליכה ואחוז ערכי FVC. החישובים הראשוניים כללו מדגם מינימאלי של 63 חולים.

בסה”כ, 90 חולים (בגילאי 10-70 שנים) חולקו באקראי לטיפול ב- Alglucerase (n=60) או פלסבו (n=30), ומביניהם, 81 השלימו את המחקר. משך הטיפול היה 78 שבועות. עבור שני המרכיבים של היעד העיקרי, זוהתה תועלת לטיפול ב- Alglucerase: בקבוצת Alglucerase, תועדה עלייה ממוצעת של 25.1 מטרים במרחק ההליכה לשש דקות, זאת לעומת ירידה של 3 מטרים בקבוצת הפלסבו (הבדל של 28.1 מטרים; 8.5%,  p=0.03). ערכי FVC בקבוצת Alglucerase עלו ב-1.2 נקודות אחוז, לעומת ירידה של 2.2 נקודות אחוז בקבוצת הפלסבו (p=0.006).

מניתוח לפי תת-קבוצות עולה כי התגובה הייתה גדולה יותר יחסית באלו עם מצב בסיסי טוב יותר. תגובות אלרגיות, כולל שלוש תגובות חמורות, תועדו בקבוצת המטופלים ב- Alglucerase, אך לא בקבוצת הפלסבו.

החוקרים מסכמים כי באוכלוסיית המחקר הנ”ל, 18 חודשי טיפול ב- Alglucerase הובילו לשיפור מתון בתפקוד הריאתי ובמרחק ההליכה. במידה וניתן יהיה לשמר שיפורים אלו ולהימנע מהצורך בהנשמה או כיסא גלגלים, ניתן יהיה לשמור על עצמאות החולה. הם מציינים כי השיפור הגדול בחולים פחות קשים מרמז לאפשרות כי הטיפול מביא לסילוק גליקוגן משרירים שלא נפגעו באופן קבוע, עדות לחשיבות מניעת התדרדרות נוספת. החוקרים קוראים לערוך מחקרים נוספים בנושא.

N Engl J Med 2010; 362: 1396-406

לידיעה ב-NELM

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • ילדים המתגוררים באזורי עוני בסיכון מוגבר לתמותה עקב מחלה ממארת

    ילדים המתגוררים באזורי עוני בסיכון מוגבר לתמותה עקב מחלה ממארת

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Pediatrics עולה כי ילדים עם סרטן אשר בעת אבחנת המחלה הממארת התגוררו בשכונות עם שיעורי עוני גבוהים בשלושת העשורים הקודמים תועד סיכון מוגבר לתמותה מוקדמת עקב ממאירות ותמותה עקב ממאירות בכלל, בהשוואה לאלו שהתגוררו באזורים ללא עוני ממושך. החוקרים השלימו מחקר מבוסס-אוכלוסייה שהתבסס על נתוני מחלות ממאירות מסקר Surveillance, […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Nipocalimab לטיפול במיאסתניה גראביס

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Nipocalimab לטיפול במיאסתניה גראביס

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את Nipocalimab לטיפול במיאסתניה גרביס מוכללת במבוגרים ומתבגרים בגילאי 12 שנים ומעלה. המומחים מסבירים כי מדובר בתרופה הראשונה והיחידה הפועלת כנוגדן חד-שבטי הפועל כנגד קולטן Fc Receptor אשר אושרה ע”י מנהל המזון והתרופות האמריקאי לטיפול בחולים אלו עם נוגדנים כנגד קולטן לאצטילכולין או כנגד MuSK (או […]

  • בדיקת סטיק שתן מדויקת יותר מבדיקת מעבדה לזיהוי זיהום בדרכי השתן בתינוקות עם חום

    בדיקת סטיק שתן מדויקת יותר מבדיקת מעבדה לזיהוי זיהום בדרכי השתן בתינוקות עם חום

    בדיקת סטיק שתן לצד מיטת החולה הדגים רגישות וסגוליות גבוהות יותר מבדיקת שתן מעבדתית לאבחנה של זיהום בדרכי השתן בתינוקות בגילאי 2-6 חודשים עם חום, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Pediatrics. החוקרים השלימו ניתוח חתך שכלל 9,387 תינוקות בריאים בגילאי 2-6 חודשים, אשר התייצגו עם חום של 38.0 מעלות ומעלה לאחד מחמישה חדרי […]

  • האם מתן תוך-ורידי של מגנזיום עשוי למנוע נזק כלייתי חד משנית לציספלטין

    האם מתן תוך-ורידי של מגנזיום עשוי למנוע נזק כלייתי חד משנית לציספלטין

    בחולי סרטן שקיבלו טיפול פרופילקטי במגנזיום תוך-ורידי לפני התחלת טיפול בציספלטין תועד סיכון מופחת לנזק כלייתי חד משנית לטיפול הכימותרפי, בהשוואה לאלו שלא קיבלו טיפול במגנזיום דרך הוריד, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי נזק כלייתי חד הינו סיבוך נפוץ וחמור של טיפול בציספלטין ומלווה בתוצאות גרועות יותר. […]

  • טיפול ב-Ixekizumab עוצר נזק לעצם בחולים עם ספונדילוארתריטיס אקסיאלי

    טיפול ב-Ixekizumab עוצר נזק לעצם בחולים עם ספונדילוארתריטיס אקסיאלי

    מנתונים שפורסמו בכתב העת The Lancet Rheumatology עולה כי טיפול ב- Ixekizumab(טאלץ) מפחית ארוזיות ומשפר מילוי במפרקים סקרואיליאקים בוחלים עם ספונדילוארתריטיס אקסיאלי הדמייתי שלא קיבלו טיפול ביולוגי בעבר לאחר 16 שבועות, עם שיפור נוסף לאורך עד 52 שבועות. בגברים ובחולים עם עדות ל-HLA-B27 תועדו שינויים מבניים בולטים יותר. החוקרים השלימו ניתוח פוסט-הוק של מחקר COAST-V […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר מתן Upadacitinib לטיפול ב-Giant Cell Arteritis

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר מתן Upadacitinib לטיפול ב-Giant Cell Arteritis

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור התוויה חדשה ל- Upadacitinib (רינבוק) כטיפול במבוגרים עם אבחנה של GCA (או Giant Cell Arteritis). האישור הנוכחי מספק אפשרות טיפול חליפית לחלים עם GCA ומאפשר הפחתת מינון סטרואידים והשגת הפוגה במחלה. בעקבות האישור הנוכחי, Upadacitinib הינו מעכב JAK (או Janus Kinase) פומי הראשון המאושר […]

  • סוכנות התרופות האירופית אישרה טיפול באנלוג לסומטוסטטין במתן עצמי לטיפול באקרומגליה

    סוכנות התרופות האירופית אישרה טיפול באנלוג לסומטוסטטין במתן עצמי לטיפול באקרומגליה

    ועידת CHMP (או Committee for Medicinal Products for Human use) של סוכנות התרופות האירופית (European Medicines Agency) העניקה אישור שיווק מותנה ל-Oczyesa כטיפול אחזקה במבוגרים עם אקרומגליה בהם תועדה תגובה וסבילות טיפול באנאלוגים לסומטוסטטין. אישור שיווק מותנה מוענק לתכשיר רפואי המספק מענה לצורך רפואי כאשר התועלת לבריאות הציבור של הזמינות המיידית של התכשיר עולה על […]

  • מתן Ivarmacitinib עשוי להביא לשיפור משמעותי בתסמינים וסימנים אטופיק דרמטיטיס

    מתן Ivarmacitinib עשוי להביא לשיפור משמעותי בתסמינים וסימנים אטופיק דרמטיטיס

    מתוצאות מחקר בשלב 3 שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology עולה כי Ivarmacitinib, מעכב פומי סלקטיבי של JAK-1, מביא לשיפור משמעותי בסימנים ותסמינים בחולים עם אטופיק דרמטיטיס בדרגה בינונית-עד-חמורה, לצד פרופיל בטיחות חיובי. החוקרים השלימו מחקר רב-מרכזי, כפל-סמיות, מבוקר-פלסבו, בשלב 3, שכלל 336 חולים בגילאי 12-75 שנים (גיל ממוצע של 31.1 שנים) עם אטופיק דרמטיטיס בינונית-עד-חמורה […]

© ‫ e-Med
 כל הזכויות שמורות

 

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך
עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן
להרשמה לאתר