קשר בין וריאנט גנטי ובין סיכון מוגבר למיגרנה (מתוך Nature Genetics)

מאת ד”ר נגה ליפשיץ

ב-29 באוגוסט 2010 פורסמו ב- Nature Genetics תוצאותיו של מחקר גנטי, מהן עולה כי נמצא קשר בין וריאנט גנטי על כרומוזום 8q22.1 ובין סיכון מוגבר למיגרנה.

החוקרים כותבים כי מיגרנה היא הפרעה שכיחה וכרוכה בעלויות בריאות גבוהות. לדבריהם, קיימות צורות תורשתיות נדירות של מיגרנה, אך בספרות קיים מידע מועט של הקשר הגנטי של סוגי המיגרנה השכיחים יותר.

הם מציינים כי מיגרנה נחשבת למצב בו קיים גירוי-יתר מוחי ממושך. לדבריהם, בעבר נערכו מחקרים רבים על הקשר בין גלוטמאט ובין הארכת הסיגנל העצבי, וידוע כי הצטברות החומר בסינפסה מוביל לגירוי ארוך יותר, ואף לזליגה של גלוטמאט לסינפסות סמוכות. לפיכך, ההשפעה של גלוטמאט על ההעברה העצבית עשויה להיות קשורה להתפתחות מיגרנה.

העבודה נערכה ע”י צוות חוקרים מטעם ה- International Headache Genetics Consortium. הם ערכו מחקר מסוג Genome-Wide Association (GWA) על מקרי מיגרנה ממדינות שונות באירופה. השלב הראשון כלל 2,731 משתתפים עם מיגרנה ו-10,747 מקרי ביקורת מגרמניה, פינלנד והולנד. החוקרים מדווחים כי נמצא קשר בין פולימורפיזם (SNP) של rs1835740 על כרומוזום 8q22.1, ובין סיכון מוגבר למיגרנה (OR 1.23, p=5.38×10−9).

השלב השני של המחקר היה שלב הרפליקציה, ובו בדקו החוקרים את השכיחות של הוריאנט ב-3,202 משתתפים עם מיגרנה ו-40,062 מקרי ביקורת מדנמרק, איסלנד, הולנד וגרמניה. הם מדווחים כי שוב נמצא קשר בין הוריאנט הגנטי ובין מיגרנה, וכי מטה-אנליזה של כלל המקרים הדגימה יחס סיכויים (OR) של 1.18 (p=1.69 × 10−11). החוקרים מציינים כי הקשר היה חזק יותר במשתתפים הסובלים ממיגרנה עם אאורה, לעומת משתתפים עם מיגרנה ללא אאורה.

הם מפרטים כי rs1835740 ממוקם על כרומוזום 8, בין שני גנים המשפיעים על הבקרה של גלוטמאט. הגן הראשון הוא Plasma glutamate carboxypeptidase (PGCP) ומעורב בהידרוליזת פפטידים בסירקולציה, והשני הוא Metadherin (MTDH), אשר בתרביות תאים מעכב את הייצור של נשא גלוטמאט חשוב במוח. החוקרים מציינים כי במחקר נמצא גם קשר בין רמות השיעתוק של MTDH ובין הגנוטיפ של rs1835740.

לדבריהם, הגברה בפעילות PGCP ו/או MTDH עלולה להגביר את רמות הגלוטמאט במרווח הסינפטי, ולכן לספק הסבר אפשרי למנגנון בו נוצרת מיגרנה. הצטברות הגלוטמאט עלולה להגביר את הרגישות לכאב ול- Cortical spreading depression (CSD), הקשור להופעת האאורה.

החוקרים מדגישים כי הוריאנט rs1835740 מהווה חלק קטן בלבד מהקשר הגנטי של מיגרנה, ומסכמים כי דרושים מחקרים נוספים בתחום.

Nat Genet, 2010

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • טיפול במוזיקה מקל על כאב וחרדה בחדרי מיון

    טיפול במוזיקה מקל על כאב וחרדה בחדרי מיון

    בקרב חולים עם כאב שאינו משנית לטראומה, הוספת טיפול במוזיקה לשיכוך כאבים סטנדרטי בחדרי מיון הובילה להקלה בכאב וחרדה, בהשוואה לטיפול סטנדרטי בלבד, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת International Journal of Emergency Medicine. המחקר האקראי ומבוקר נערך בבית חולים בבנגקוק בין 2023 ו-2024 וכלל 63 מבוגרים (גיל ממוצע של 58.25 שנים, 38.46% גברים) שפנו […]

  • זיהום בשחפת מלווה בקיצור תוחלת החיים למרות טיפול מוצלח

    זיהום בשחפת מלווה בקיצור תוחלת החיים למרות טיפול מוצלח

    תוחלת החיים של חולים שאובחנו עם שחפת קצרה יותר, בהשוואה לאלו שלא נדבקו בזיהום החיידקי, כאשר הסיבוכים לאחר הזיהום מקצרים את תוחלת החיים ואיכות החיים בקרב אלו ששרדו את הזיהום בארצות הברית, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. החוקרים ביקשו לבחון את ההשפעה של שחפת, כולל סיבוכים […]

  • מה בין סוג הסוכרת ובין הסיכון לאירוע מוחי איסכמי או המורגי?

    מה בין סוג הסוכרת ובין הסיכון לאירוע מוחי איסכמי או המורגי?

    בחולים עם סוכרת מסוג 1 תועדה עליה של למעלה מכפליים בסיכון לאירוע מוחי איסכמי ועליה של 88% בסיכון לאירוע מוחי המורגי בהשוואה לביקורות, בעוד שבאלו עם סוכרת מסוג 2 נרשמה עליה של 37% בסיכון לאירוע מוחי איסכמי ולא תואר הבדל משמעותי בסיכון לאירוע מוחי המורגי, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Neurology. מחקר העוקבה […]

  • עיכוב בהתערבות ניתוחית מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים

    עיכוב בהתערבות ניתוחית מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים

    עיכוב בהשלמת התערבות ניתוחית מעבר ל-42 ימים לאחר באבחנה של סרטן שד הוביל לעליה אקספוננציאלית בסיכון לתמותה בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים ושלילי ל-HER2, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Breast Cancer Research. מרווח הזמן מהביופסיה האבחנתית עד לניתוח הדגים השפעה משתנה בין תתי-סוגים שונים של סרטן שד, כאשר בנשים עם […]

  • טיפול ממושך בנוגדי-דלקת שאינם סטרואידים מלווים בסיכון מופחת לדמנציה

    טיפול ממושך בנוגדי-דלקת שאינם סטרואידים מלווים בסיכון מופחת לדמנציה

    שימוש ממושך בתרופות ממשפחת נוגדי-דלקת שאינם סטרואידים (Nonsteroidal Anti-inflammatory Drugs, או NSAID) מלווה בירידה של 12% בסיכון לדמנציה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of the American Geriatrics Society. מנגד, שימוש לטווח קצר או בינוני בתרופות אלו לא הדגים השפעה מגנה מפני דמנציה. מדגם המחקר כלל למעלה מ-11,700 מבוגרים ללא-דמנציה (גיל ממוצע […]

  • השמנה ואיכות תזונה ירודה נפוצים בחולים עם הפרעה פסיכיאטרית חמורה

    השמנה ואיכות תזונה ירודה נפוצים בחולים עם הפרעה פסיכיאטרית חמורה

    מסקר במבוגרים עם מחלות פסיכיאטריות חמורות שתוצאותיו פורסמו בכתב העת Nutrients עולה כי השמנה מדווחת ב-42% מהמשתתפים, לצד איכות תזונה ירודה והתערבויות לא יעילות להפחתת משקל למרות המאמצים, עדות לפערים בגישות לטיפול במשקל העודף באוכלוסייה זו. החוקרים השלימו סקר שכלל שאלונים באינטרנט, בדואר ובסיוע חוקרים והופנו ל-529 מבוגרים (גיל ממוצע של 49.3 שנים, 58% גברים) […]

  • שכיחות גבוהה של לויקופניה בילדים תחת טיפול בנוגדי-פרכוס

    שכיחות גבוהה של לויקופניה בילדים תחת טיפול בנוגדי-פרכוס

    במאמר שפורסם בכתב העת The Journal of Pediatrics מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי כמחצית מהילדים תחת טיפול בנוגדי-פרכוס פיתחו לויקופניה, אם כי מרבית המקרים (89%) היו קלים, ללא מקרים מסכני-חיים או מקרי תמותה. מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי כלל 198 חולים מתחת לגיל 18 שנים תחת טיפול בנוגדי-פרכוס בבית חולים בשבדיה. החוקרים אספו […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך