חוקרי מחקרMayo מצאו כי ניתן להשתמש במאפיינים ייחודים של שריר הלב הנראים באקוגרדיוגרם על מנת לשפר את היכולת של הבדיקה הגנטית לאבחן נוכחות מצב קרדיאלי מורש, פוטנציאלי לטאלי הנקרא HCM (hypertrophic cardiomyopathy).

כיום, הבדיקה הגנטית מאבחנת HCM נכון רק ב-40% מהזמן, אך בשילוב עם המידע העולה מהדמיה, כוח האבחון של הבדיקה כמעט מוכפל ל-79%.

התוצאות מראות, ששיטה משולבת של אקו ובדיקה גנטית, יכולה להיות יותר יעילה למשפחות העוברות ייעוץ גנטי, ויותר cost-effective למבצע.

HCM זהו לרוב מצב מורש, שבו שריר הלב מתעבה ומתרחב והתאים ברקמה הופכים ללא מסודרים. כתוצאה מכך תפקוד משאבת הלב יכול להשתנות. HCM פוגע ב-1 מתוך 500 אנשים והוא הסיבה הניתנת לזיהוי הכי נפוצה למוות פתאומי בצעירים, בעיקר באתלטים.

סיקור גנטי למוטציות, שיכולות לגרום ל-HCM נותן להורים יתרון ידע, שהם יכולים להשתמש בו על מנת להתכונן לטיפול החל מתרופות והשתלת דה-פיברילטור וכלה בניתוח והשגחה רפואית לכל החיים תוך חיפוש אחר החמרת הסימפטומים.

עד עתה יכולת רופאים ויועצים גנטיים לתת למשפחות תמונה מדויקת של הסיכון עם הורשת תכונת ה-HCM לילדיהם הייתה מוגבלת.

כיום, עם הרמת רגישות של שיעור זיהוי HCM בעזרת שילוב של הדמיה וסיקור גנטי יכול לעזור לרופאים לזהות ביתר דיוק איזה משפחות ירוויחו הכי הרבה מבדיקה גנטית ל-HCM ואז לייעץ למשפחות אלה בדיוק רב יותר. בייעוץ כזה, מידע גנטי מדודות, דודים וסבים ולא רק מההורים יכול להאיר על תבנית ההורשה.

המחקר כלל 382 נבדקים, שאינם קרובי משפחה, במחקר Mayo שחקר Hypertrophic Cardiomyopathy במהלך תקופה של 4 שנים וניתח 8 גנים החשודים ל-HCM. 8 גנים אלה נכללו בבדיקה הגנטית ל-HCM. לאחר ביצוע הבדיקה, בלי מידע קודם על תוצאות הפרופילים הגנטיים של החולים, החוקרים העריכו מידע רפואי מסורתי, שכולל היסטוריה רפואית של החולה וממצאים תפקודים ואנטומים כגון לחץ דם ובדיקות אקו. אקו היא הדרך הלא פולשנית הכי נפוצה ליצור תמונה זזה של מבנה הלב ותפקודו בעזרת US. אקו מעביר גלי קול דרך הלב ומקליט אותם לאחר מכן בעזרת סנסור אלקטרוני על מנת ליצור תנועה זזה.

בשלב האחרון, החוקרים התאימו את תוצאות הבדיקה הגנטית לתוצאות המבחנים המסורתיים ומצאו קורולציה קונסיסטנטית בין צורת שריר הלב ונוכחות מוטציות הקשורות ל-HCM.

בנוסף, החוקרים גילו ששני תת סוגים הכי נפוצים של HCM שונים גנטית משמעותית זה מזה. החוקרים בדקו שתי צורות אנטומיות לב שונות. צורה אחת תוארה כסיגמואידית והשניה כקשת הפוכה. במחקר זה החוקרים התמקדו במאפיין לא רגיל, שהיה נפוץ בלבבות של חולים שאובחנו כחולי HCM אחרי גיל 50. לחולי HCM שאובחנו בגיל צעיר לא היה מאפיין זה של אנטומיית הלב הידוע בשם ספטום חדרי סיגמואידלי. זוהי שונות בצורה של קיר אחד של החדר והיא קשורה לצורה קלה של המחלה. מהשוואה של שתי הצורות עולה כי הצורה של הקשת ההפוכה של ספטום החדר משנה דרמטית את הקונטורות של החדר. אך עד שהשטח של רפואה גנומית הביא את היכולת לקשור בין שינויים מבניים עם פעילות גן ספציפי, לא היה ברור שמאפיין מבני זה קשור למוטציות ספציפיות הגורמות ל-HCM.

במחקר נמצא כי ללא התחשבות בגיל, אם ללב הייתה צורה סיגמואידלית, הרווח של הבדיקה הגנטית היה רק 8% בהשוואה ל-79% כשצורת הלב הייתה קשת הפוכה.

הממצאים עוזרים למשפחות בטווח הקצר ובעתיד. בטווח המיידי, צורת הלב באקו יכולה לעוזר לרופאים לתת למשפחות מידע יותר מדויק ומשמעותי על תפקיד הבדיקה הגנטית עבור המשפחה הספציפית. בעתיד, זה מציג הזדמנות לחקור כיצד ולמה תכונה זו של אנטומיית הלב קורת, דבר שבתקווה ייתן לנו דרך יותר טובה להתמודד עם HCM ויעזור לנו לתכנן פעולות בכדי למנוע או לתקן פגם זה.

עם הבאת ממצאי המחקר הבסיסי מהמעבדה לקליניקה, שם הם יוכלו לעזור לחולים, זה יהיה אחד מהאובסורבציות הכי ממשיות ב-15 שנה האחרונות המקשרות בין מוטציות גנטיות וסימפטומים ספציפיים שהחולים חווים.

לידיעה ב- Doctor’s Guide