Endocrinology other

טיפול מבטיח לקומה נמוכה בילדים מסיבות גנטיות שונות (PESC)

ילדה
Vosoritide להזרקה יומית עשוי להיות טיפול מבטיח לקומה נמוכה בילדים מסיבות גנטיות שונות, כך מציע ניסוי שלב 2 חדש שתוצאותיו הוצגו במפגש השנתי של האגודה האנדוקרינית לילדים

Vosoritide להזרקה יומית עשוי להיות טיפול מבטיח לקומה נמוכה בילדים מסיבות גנטיות שונות, כך מציע ניסוי שלב 2 חדש שתוצאותיו הוצגו במפגש השנתי של האגודה האנדוקרינית לילדים בשיקגו. Vosoritide הוא אנלוגי פפטיד נתריורטי מסוג C הקושר את הקולטן שלו על כונדרוציטים, מקדם צמיחה על ידי עיכוב האותות החוץ-תאיים של מסלולי חלבון קינאז 1 ו-2 mitogen-activated. הטיפול אושר בשנת 2021 על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקני לטיפול בילדים מגיל 5 ומעלה עם אכונדרופלזיה.

כעת, נתונים ראשוניים מצביעים על כך ש-vosoritide גורם לצמיחות גדילה של מעל 3 ס"מ בשנה בילדים עם מגוון מצבי קומה נמוכה, כולל תסמונת Noonan, מחסור באגרקן (ACAN), מוטציות הטרוזיגוטיות NPR2 ונוירופיברומטוזיס 1 (NF1). תוצאות שלב 2 שפורסמו באפריל הראו גם את היעילות של vosoritide בטיפול בהיפוכונדרופלזיה. "בעבר, חולים אלו היו מאובחנים עם 'קומה אידיופטית קצרה', אבל עכשיו אנחנו יודעים שבחלק מהם זה קשור למוטציות גנטיות", אמר המחבר הראשי של המחקר, "מה שמאחד אותם הוא הוא מסלולי האיתות באותו מסלול."

טיפול בהורמון גדילה יכול לעזור להאיץ את הצמיחה בחלק מהמצבים הללו אך לא בכולם. Vosoritide מציע אלטרנטיבה יעילה יותר, ציין מחבר המחקר והוסיף כי "היו לנו מטופלים שהגיעו מכל רחבי העולם כדי להיות חלק מהניסויים שלנו. הם היו כל כך נרגשים מההזדמנות הזו לקבל טיפול שיכול לעזור לילדיהם לגדול. זה היה ממש משמח ומרגש להיות חלק מזה".

לכתבה ב-Medscape

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם נוגדי-דיכאון מאיצים הידרדרות קוגניטיבית בחולים עם דמנציה? (BMC Medicine)

    האם נוגדי-דיכאון מאיצים הידרדרות קוגניטיבית בחולים עם דמנציה? (BMC Medicine)

    טיפול בנוגדי-דיכאון, בעיקר תרופות ממשפחת SSRI (או Selective Serotonin Reuptake Inhibitor), לווה בהידרדרות קוגניטיבית מהירה יותר משמעותית בחולים עם דמנציה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת BMC Medicine. עם זאת, החוקרים מזהירים כי יש לנקוט משנה זהירות בהערכת המשמעות הקלינית של השינויים המתוארים וכי לא ניתן לשלול את האפשרות כי אלו נובעים מדיכאון […]

  • טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 עשוי להפחית את הסיכון לגלאוקומה במטופלים עם השמנה ללא סוכרת (Ophthalmology)

    טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 עשוי להפחית את הסיכון לגלאוקומה במטופלים עם השמנה ללא סוכרת (Ophthalmology)

    בחולים ללא סוכרת עם עודף-משקל או השמנת-יתר, מתן טיפול בתכשירים ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 מלווה בירידה גדולה יותר בסיכון לגלאוקומה ראשונית פתוחת-זווית ויתר לחץ תוך-עיני לאחר מספר שנות טיפול, בהשוואה לטיפולים תרופתיים אחרים להפחתת משקל, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Ophthalmology. מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי התבסס על נתונים מרשומות רפואיות ממוחשבות בין השנים […]

  • שימוש בסטרואידים אנאבוליים מלווה בסיכון מוגבר להתקף לב (Circulation)

    שימוש בסטרואידים אנאבוליים מלווה בסיכון מוגבר להתקף לב (Circulation)

    בקרב מבוגרים המדווחים על שימוש בסטרואידים אנדרוגניים אנאבוליים תועד סיכון מוגבר למספר מחלות לב וכלי דם, כולל אוטם חד של שריר הלב, מחלת שריר הלב והפרעות קצב לב, בהשוואה לביקורות תואמות מהאוכלוסייה הכללית, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Circulation. החוקרים התבססו על נתונים מתכנית נגד-סימום שנערך בחדרי כושר ברחבי דנמרק בין השנים 2006 […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Vismeltinib לטיפול בגידולי Tenosynovial Giant Cell Tumors (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Vismeltinib לטיפול בגידולי Tenosynovial Giant Cell Tumors (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור Vismeltinib לטיפול במבוגרים עם גידולי TGCT (או Tenosynovial Giant Cell Tumors) תסמיניים שאינם צפויים ליהנות מכריתה ניתוחית. החסם לקולטן של CSF-1 (או Colony Stimulating Factor-1) מצטרך לתכשיר נוסף שכבר זמין לשימוש בארצות הברית להתוויה זו, Pexidartinib, אשר אושר בשנת 2019. לחברת מרק חסם שלישי […]

  • טיפול ב-Empagliflozin מפחית סיכון לסוגים שונים של אוטם לבבי בחולי סוכרת מסוג 2 ומחלת לב טרשתית (Cardiovasc Diabetol)

    טיפול ב-Empagliflozin מפחית סיכון לסוגים שונים של אוטם לבבי בחולי סוכרת מסוג 2 ומחלת לב טרשתית (Cardiovasc Diabetol)

    מחקר חדש שפורסם בכתב העת Cardiovascular Diabetology מצא כי טיפול ב- Empagliflozin הפחית ב-21% את הסיכון לאירועי אוטם שריר הלב בחולים עם סוכרת מסוג 2 עם מחלת לב טרשתית. התועלת של הטיפול התרופתי תועדה בעיקר בהפחתת הסיכון לאוטם מסוג 1 (משנית לקרע רובד טרשתי) ומסוג 2 (משנית לחוסר איזון בין דרישה לאספקת חמצן ללב). ברקע […]

  • חשיפה לניקוטינאמיד אינה מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג'וריים (JAMA Dermatol)

    חשיפה לניקוטינאמיד אינה מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג'וריים (JAMA Dermatol)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology עולה כי חשיפה לניקוטינאמיד אינה מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג'וריים. עם זאת, בחולים עם היסטוריה של מחלה קרדיווסקולארית מג'ורית בעברם זוהה קשר הדוק עם סיכון מוגבר לסיבוך קרדיווסקולארי מג'ורי בעתיד. להערכת סוגיות בטיחות הנוגעות לסיכון לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג'וריים עם ניקוטינאמיד, המשמש באופן נרחב להפחתת הסיכון לסרטן […]

  • אבחנה של ויטיליגו אינה מלווה בסיכון מוגבר להפרעות ראיה בילדים (Pediatric Dermatol)

    אבחנה של ויטיליגו אינה מלווה בסיכון מוגבר להפרעות ראיה בילדים (Pediatric Dermatol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Pediatric Dermatology עולה כי אין קשר משמעותי בין אבחנה של ויטיליגו בילדים ובין הפרעה בחדות ראיה. החוקרים כותבים כי ממצאים אלו אינם תומכים בצורך בהשלמת בדיקות שגרתיות להערכת הראיה באוכלוסייה זו. החוקרים השלימו סקירה רטרוספקטיבית של הרשומות הרפואיות של 248 ילדים עם ויטיליגו (גיל ממוצע של 8.8 שנים) שטופלו במרפאות […]

  • דיאטה ים תיכונית עשויה להפחית את הסיכון לממאירות על-רקע השמנה (JAMA Netw Open)

    דיאטה ים תיכונית עשויה להפחית את הסיכון לממאירות על-רקע השמנה (JAMA Netw Open)

    היענות רבה יותר לדיאטה ים תיכונית מלווה בירידה מתונה בסיכון לממאירויות על-רקע השמנה, בפרט סרטן כבד, כליה ומעי גס ורקטום, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מהנתונים עולה עוד כי הקשר אינו תלוי במדד מסת גוף ויחס היקף מותניים וירך. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי דיאטה ים תיכונית נקשרה עם […]

  • עדויות חדשות תומכות בבטיחות Tenecteplase לטיפול באירוע מוחי איסכמי בילדים (Neurology)

    עדויות חדשות תומכות בבטיחות Tenecteplase לטיפול באירוע מוחי איסכמי בילדים (Neurology)

    במאמר שפורסם בכתב העת Neurology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש מהן עולה כי Tenecteplase מהווה טיפול בטוח במקרים של אירוע מוחי איסכמי עורקי בילדות. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מתן תוך-ורידי של Tenecteplase משמש יותר ויותר לטיפול במבוגרים עם אירוע מוחי איסכמי עורקי, אך פרופיל הסיכון במקרים של אירוע מוחי בילדות אינו ידוע. מטרת […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה