Gaucher disease

טיפול בגושה באמצעות velaglucerase alfa (ויפריב) לאורך 4 שנים משיג רמות נורמליות של ערכים קליניים במרבית הפרמטרים (Blood Cells Mol Dis)

ע”פ סקירה חדשה מתוך Blood Cells Mol Dis המטרות התראופוטיות של לפני עשור בטיפול במחלת הגושה אינן מייצגות כבר את הפוטנציאל להשגת פרמטרים קליניים נורמטיביים ע”י טיפול בהחלפת אינזים (ERT) באמצעות velaglucerase alfa (ויפריב, מדיסון), ויש להגדיר את יעדי הטיפול להשגת פרמטרים נורמליים או כמעט נורמליים.

ברקע מציינים המחברים כי מחלת גושה היא מחלה מטבולית תורשתית המאופיינת ע”י חסר ב- by β-glucocerebrosidase אשר מטופלת בדר”כ ע”י ERT .

היעילות של ERT באמצעות velaglucerase alfa הוערכה כאן בהתבסס על השגת מטרות טראופותיות שדווחו והנורמליזציה של הפרמטרים של המחלה ב-39 חולים ללא טיפול קודם עם מחלת גושה מסוג 1, בגילים של בין 6-62, אשר גוייסו למחקר הקליני בשלב 3.

לאחר 4 שנים של ERT, המטרות התראופוטיות עבור תרומבוציטופניה וטחול מוגדל הושגו ב-100% מהמטופלים. יעדי אנמיה והפטומגאליה הושגו ב-95% ו-94% המהמטופלים, בהתאמה.

עקביות עם יעד צפיפות העצם, צפיפות עצם בעמוד השדרה המותני השתפרה ב-87% מהמטופלים מעל גיל 18.

לאחר 4 שנים, בהשוואה לטווח הקליני של אנשים בריאים, 86% מהמטופלים עם רמות בסיס נמוכות של ריכוז המוגלובין השיגו רמות תקינות, 60% עם רמות בסיס נמוכות של ספירת טסיות השיגו ערכים תקינים, 67% עם splenomegaly בתחילת המחקר הגיעו לרמה תקינה, כך גם 58% עם hepatomegaly, וצפיפות העצם בעמוד השדרה המותני הגיעה לרמה תקינה בקרב 53% מהמטופלים המבוגרים.

החוקרים מסכמים כי היעדים התראופוטיים של לפני כאשור אינם משקפים עוד את היכולת להשגת פרמטרים קליניים תקינים באמצעות טיפול ERT . יש מקום לדעתם לשקול החלפת היעדים כך שיהיו עקביים עם ערכים תקינים או כמעט תקינים.

Blood Cells Mol Dis. 2016 Oct 21. pii: S1079-9796(16)30190-5

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • הגורמים המשפיעים על התאוששות מאנמיה לאחר ניתוח בריאטרי

    הגורמים המשפיעים על התאוששות מאנמיה לאחר ניתוח בריאטרי

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Obesity Surgery עולה כי בקרוב ל-60% מהחולים עם השמנת-יתר ואנמיה קודמת תועדה התאוששות מאנמיה בתוך שישה חודשים מניתוח בריאטרי. מין נקבה, גיל מתקדם וניתוח בריאטרי מסוג שרוול קיבה לוו בסיכויי התאוששות גבוהים יותר. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קודמים בחנו את התפתחות אנמיה לאחר ניתוח בריאטרי, אך אין […]

  • התועלת של טיפול בחסר ברזל בחולים עם אי-ספיקת לב

    התועלת של טיפול בחסר ברזל בחולים עם אי-ספיקת לב

    בחולים עם אי-ספיקת לב וחסר ברזל שקיבלו טיפול תוך-ורידי בברזל תועדו שיעורים נמוכים יותר של תמותה קרדיווסקולארית או אשפז בשל אי-ספיקת לב, אך תוצאות מחקר FAIR-HF2 לא היו מובהקים סטטיסטית, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA. עם זאת, כאשר ממצאי המחקר שולבו במטה-אנליזה עם תוצאות חמישה מחקרים קודמים, תועדו יתרונות חשובים למטופלים, כך […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • ההשפעה של ערכי סף של פריטין על שיעורי אבחנת חסר ברזל (JAMA Netw Open)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי ערכי סף של פריטין של 30 ננוגרם/מ”ל ו-45 ננוגרם/מ”ל מלווים בשיעורים גבוהים יותר של אבחנת חסר ברזל, בהשוואה לערכי סף של 15 ננוגרם/מ”ל במבוגרים עם אנמיה וללא אנמיה. החוקרים התבססו על נתונים מפרויקט FIRE (או Family Medicine Research Using Electronic Medical Records) בשווייץ וכללו 255,351 […]

  • יתרונות בדיקות סקר של יילודים לחסר וויטמין B12 (מתוך Pediatrics)

    בדיקות סקר של יילודים לחסר וויטמין B12 עשויות להוביל לירידה של פי ארבע בסיכויי להתפתחות חסר תסמיני של הוויטמין בשנה הראשונה לחייהם, בהשוואה ליילודים שלא עברו בדיקות סקר אלו, כך עולה מתוצאות מחקר חדש מגרמניה שפורסמו בכתב העת Pediatrics. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חסר וויטמין B12 עשוי לפגוע בהתפתחות יילודים, אך ההשפעה של בדיקות […]

  • טיפול במעכבי SGLT-2 מפחית סיכון לאנמיה בחולים עם מחלת כליות כרונית וסוכרת מסוג 2 (JAMA Netw Open)

    טיפול במעכבי SGLT-2 מפחית סיכון לאנמיה בחולים עם מחלת כליות כרונית וסוכרת מסוג 2 (JAMA Netw Open)

    תרופות ממשפחת מעכבי SGLT-2 (או Sodium Glucose Cotransporter) עשויות לסייע בהפחתת הסיכון לאנמיה בחולים עם סוכרת מסוג 2 ומחלת כליות כרונית בשלב I-III, עם תוצאות טובות יותר מאלו המתוארות עם טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות שאנמיה מתוארת ב-20-30% מהחולים […]

  • אנמיה מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים ותמותה בחולים עם פרפור פרוזדורים המופנים להתערבות כלילית מילעורית (Int J Cardiol)

    אנמיה מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים ותמותה בחולים עם פרפור פרוזדורים המופנים להתערבות כלילית מילעורית (Int J Cardiol)

    במאמר שפורסם בכתב העת International Journal of Cardiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי אנמיה בדרגה בינונית או חמורה מלווה בעליה משמעותית בהיארעות סיבוכים קרדיווסקולאריים מג’וריים ותמותה מכל-סיבה, כמו גם אירועי דמם מג’ורי בחולים עם פרפור פרוזדורים המופנים להתערבות כלילית מילעורית. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין נתונים רבים אודות הקשר בין […]

© ‫ e-Med
 כל הזכויות שמורות

 

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך
עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן
להרשמה לאתר