Genetics

הנחיות חדשות בנוגע לבדיקות מולקולאריות של סרטן מעי גס ורקטום

קבוצה של איגודים מקצועיים פרסמה טיוטת הנחיות קליניות בנוגע לשימוש בבדיקות מולקולאריות בחולים עם ממאירות ראשונית או גרורתית של המעי הגס והרקטום. ההנחיות החדשות יבססו את מקומן של בדיקות מולקולאריות, יסייעו בהנחיית טיפולים ייעודיים ובהתאמת טיפול אישית לחולים אלו, כך לדברי ה-American Society for Clinical Pathology, ה-CAP (College of American Pathologists), Association for Molecular Pathology ו-ASCO (American Society of Clinical Oncology).

ארבעה יושבי ראש, המייצגים כל אחד מהאיגודים, ביחד עם למעלה מ-25 מומחים ממגוון התמחויות רחב לקחו חלק בניסוח טיוטת המסמך.

ההמלצות בנושא בדיקות מולקולאריות לסרטן מעי גס ורקטום כוללות בין היתר את ההמלצות הבאות:

·         בדיקות למוטאציות בגן RAS של רקמת קרצינומה של המעי הגס והרקטום יבוצעו בחולים בהם שוקלים טיפול מכוון כנגד EGFR. בדיקה זו חייבת לכלול את בדיקות KRAS ו-NRAS בקודונים 12, 13 של אקסון 2; 59, 61 באקסון 3; ו-117 ו-146 באקסון 4.

·         יש להשלים בדיקות למוטאציות BRAF V600 בשילוב עם dMMR/MSI (Deficient Mismatch Repair/Microsatellite Instability) להערכת הפרוגנוזה.

·         יש לבצע בדיקות dMMR/MSI בכל ממאירויות מעי גס ורקטום להערכה פרוגנוסטית וזיהוי חולים עם תסמונת Lynch Syndrome.

הסכמות מומחים באשר לבדיקות המולקולאריות המתאימות בחולים עם סרטן מעי גס ורקטום כוללות:

·         בדיקות לסמנים מולקולאריים (KRAS, Extended RAS, BRAF ו-dMMR/MSI) של רקמת הגידול הראשוני. במידה וישנה רקמת גרורה זמינה, אזי ניתן גם לבצע את הבדיקות ברקמה זדו והדבר אף עדיף בחולים עם מחלה גרורתית.

·         דגימת רקמה מקובתע בפראפין ופורמלין היא מקובלת. השימוש בדגימות אחרות דורש אישור הטכניקה, כמו גם כל שינוי בפרוטוקולי עיבוד הרקמה.

המלצות ברורות בנוגע לבדיקות מולקולאריות לסרטן מעי גס ורקטום כוללות:

·         על המעבדות להתבסס על שיטות תקפות לבדיקות מוקולאריות של סרטן מעי גס ורקטום.

·         ביצוע בדיקות מולקולאריות לסרטן מעי גס ורקטום חייב להתבצע באופן תקף ובהתאם להנחיות.

·         ביצוע בדיקות IHC לסמנים מולקולאריים לסרטן מעי גס ורקטום חייב להתבע באופן תקף ובהתאם להנחיות.

האיגודים מספקים גם הנחיות למעבדות המבצעות את הבדיקות ומציעים להן להעדיף רקמות גידול מעי גס ורקטום לבדיקות RAS, BRAF ו-dMMR/MSI. בנוסף, הם ממליצים כי המעבדות יבצעו את הבדיקות בשיטות המאפשרות לזהות מוטאציות בדגימות עם שכיחות אללים מוטנטיים של לפחות 5%.

להנחיות המלאות

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מה בין גודל הגידול ובין הסיכון להישנות מחלת הודג'קין?

    מה בין גודל הגידול ובין הסיכון להישנות מחלת הודג'קין?

    במאמר שפורסם בכתב העת Blood Advances מדווחים חוקרים מאנגליה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי קשר משמעותי בין קוטר הגידול המקסימאלי ובין הסיכון להישנות בחולים עם מחלת הודג’קין בשלב-מוגבל שהשיגו בדיקת הדמיה תקינה, כאשר כל עליה של סנטימטר אחד בקוטר המקסימאלי של הגידול לוותה בעליה של 21% בסיכון להישנות. מדגם המחקר כלל 1,278 חולים […]

  • טיפול כימו-קרינתי במינון נמוך מספר תוצאות טיפול בחולים עם ממאירות של פי הטבעת

    טיפול כימו-קרינתי במינון נמוך מספר תוצאות טיפול בחולים עם ממאירות של פי הטבעת

    מתוצאות מחקר PLATO-ACT4 שפורסמו בכתב העת The Lancet Oncology עולה כי בחולים עם ממאירות פי טבעת בשלב מוקדם שקיבלו טיפול כימו-קרינתי במינון מופחת תועדו שיעורי תגובה קלינית מלאה גבוהים יותר לאחר שישה חודשים, לצד פחות רעילות חדה, בהשוואה לאלו שקיבלו טיפול סטנדרטי בלבד. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מינון גבוה של טיפול קרינתי עשוי להוביל […]

  • האם ניטור מרחוק עשוי להפחית אשפוזים בחולים עם מחלות ממאירות?

    האם ניטור מרחוק עשוי להפחית אשפוזים בחולים עם מחלות ממאירות?

    ניטור תסמינים מרחוק באמצעים אלקטרוניים להערכת תוצאים לפי דיווח מטופלים לווה בהפחתת היקף האשפוזים בשיעור של 19% לאחר שלושה חודשים ובהיקף של 13% לאחר שישה חודשים בחולים עם מחלה ממארת תחת טיפול סיסטמי, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. התועלת של אמצעי ניטור מרחוק תועדה במגוון אוכלוסיות חולים, כולל אלו המתגוררים […]

  • עליה בשיעורי סרטן לבלב וסרטן מעי גס ורקטום בצעירים בארצות הברית

    עליה בשיעורי סרטן לבלב וסרטן מעי גס ורקטום בצעירים בארצות הברית

    בין השנים 2000 עד 2021 נרשמה עליה בשיעורי היארעות אדנוקרצינומה של הלבלב בכל קבוצות הגיל בארצות הברית, כאשר העלייה הגדולה ביותר תועדה באלו בגילאי 15-34 שנים, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. במהלך אותה תקופה, נרשמה ירידה בהיארעות הכוללת של אדנוקרצינומה של מעי גס ורקטום, אם כי השיעורים עלו בקרב צעירים יותר. […]

  • הערכה לא פולשנית של נוקשות הטחול מסייעת בחיזוי סיכון לסיבוכי מחלת כבד כרונית

    הערכה לא פולשנית של נוקשות הטחול מסייעת בחיזוי סיכון לסיבוכי מחלת כבד כרונית

    בדיקת SSM (או Spleen Stiffness Measurement) הדגימה ערך מנבא משמעותי של דה-קומפנסציה כבדית בחולים עם מחלת כבד כרונית מתקדמת מפוצה, עם ערך סף אופטימאלי של 50 kPa, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Clinical Gastroenterology and Hepatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי יתר לחץ דם פורטאלי הינו גורם פרוגנוסטי מרכזי במחלת כבד כרונית מתקדמת. […]

  • צעירים ששרדו מחלה ממארת בסיכון מוגבר לתמותה מסיבות אחרות

    צעירים ששרדו מחלה ממארת בסיכון מוגבר לתמותה מסיבות אחרות

    בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, במתבגרים ומבוגרים צעירים ששרדו מחלה ממארת תועד סיכון מוגבר לתמותה מסיבות שאינן קשורות למחלה הממארת, ממצאים בולטים במיוחד בקרב נשים עם ממאירויות המטולוגיות וגידולים מסוימים במערכת העצבים המרכזית, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת European Journal of Cancer. מדגם המחקר כלל 128,647 מתבגרים ומבוגרים צעירים עם מחלה ממארת בגילאי 15-39 שנים מ-63 […]

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו עם אחאים עם אחת המחלות תועד סיכון מוגבר למחלה השניה, עדות לגורמים גנטיים וסביבתיים משותפים. החוקרים השלימו מחקר חתך בין 2009 עד2013 להערכת הקשר בין סוכרת מסוג 2 ואסתמה במבוגרים […]

  • סיכון מוגבר לממאירות נוספת בחולים עם היסטוריה של לימפומה עורית

    סיכון מוגבר לממאירות נוספת בחולים עם היסטוריה של לימפומה עורית

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים מפנסילבניה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים עם היסטוריה של לימפומה עורית ראשונית של תאי B (או Primary Cutaneous B-cell Lymphoma) סיכון מוגבר משמעותית להתפתחות ממאירויות המטולוגיות וסרטן ערמונית. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 3,757 חולים עם אבחנה של לימפומה ראשונית של העור (גיל חציוני […]

  • התועלת של משלב סטטינים עם Ibrutinib בחולים עם CLL ו-SLL

    התועלת של משלב סטטינים עם Ibrutinib בחולים עם CLL ו-SLL

    טיפול בסטטינים בחולים עם אבחנה של CLL (או Chronic Lymphocytic Leukemia) ו-SLL (או Small Lymphocytic Lymphoma) לווה בתועלת הישרדותית משמעותית עם ירידה של 45% בסיכון לתמותה כוללת וירידה של 27% בסיכון להתקדמות מחלה, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Blood Advances. התועלת של הטיפול נותרה עם גישות טיפול שונות, ללא עליה באירועים חריגים חמורים. החוקרים […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך