Genetics

בשורה חדשה עבור החולים בתסמונת אלג’יל/מאמר אורח מאת פרופ’ אייל שטייר

כבד

פרופ’ אייל שטייר מנהל יחידת כבד ילדים וגסטרואנטרולוג ילדים במכון לגסטרו ילדים בשערי צדק

 

תסמונת אלג’יל היא מחלה תורשתית נדירה, הפוגעת באיברים שונים בגוף כמו הלב, העיניים ועמוד השדרה אולם הפגיעה המשמעותית ביותר היא בכבד. אחד המאפיינים הבולטים של המחלה הוא מיעוט צינוריות מרה בכבד אשר גורם לירידה בפינוי נוזל המרה למערכת העיכול. ירידה בכמות מלחי המרה במערכת העיכול גורמת לפגיעה בספיגת שומנים וויטמין אולם הפגיעה היותר משמעותית היא הצטברות מלחי מרה בכבד שיכולה לגרום לפגיעה בכבד המובילה לשחמת הכבד ולבסוף לאי ספיקת כבד וצורך בהשתלת כבד. בנוסף, מלחי המרה המצטברים בגוף שוקעים גם בעור וגורמים לגרד קשה ביותר. לעיתים הגרד כה קשה ובלתי נסבל ורק השתלת כבד יכולה לסייע. התסמונת יכולה להסתמן כבר בינקות כצהבת, גרד, ירידה במשקל, מחסור בוויטמינים חיוניים המסיסים את השומן ורמת כולסטרול גבוה.

 

כיצד מטפלים בתסמונת?

תסמונת אלג’יל הוא תורשתי ורק אם שני ההורים נושאים את הגן הילד יהיה חולה. עם זאת, לעיתים, המחלה יכולה להופיע בשל מוטציה ראשונית אצל הילד ללא כל נשאות של ההורים. המחלה מתבטאת בצורות שונות גם בתוך המשפחה ולעיתים תעשה אבחנה אצל אחד ההורים, שהיה ללא סימנים משמעותיים, רק לאחר שהילד אובחן.

 

עד כה הטיפול בתסמונת אלג’יל היה טיפול תומך שמשפר את התפקוד ואיכות החיים אולם אינו מונע סיבוכים עתידיים. אולם, למרות הטיפולים, בחלק מהילדים התרופות אינן יעילות דיין. במקרים אלו בילדים הסובלים מגרד בלתי פוסק ניתן לבצע ניתוח להסטת נוזל המרה אל מחוץ לגוף, לדופן הבטן, מה שמוריד את כמות מלחי המרה בגוף ובעור. אולם, לעיתים רבות ילדים אלו יזדקקו לבסוף להשתלת כבד בין אם בשל הגרד או בשל אי ספיקת הכבד.

 

בשורה חדשה לחולים במחלה

בשנה האחרונה יש תקווה חדשה לחולים בתסמונת אלג’יל. לאחרונה, פורסם בעיתון היוקרתי Lancet מאמר המסכם מחקר על תרופה חדשה שמצליחה להוריד את רמת הגרד בילדים אלו. התרופה מעכבת את הספיגה של מלחי המרה במעי בכך מורידה את כמות מלחי המרה בדם ובעור ובכך מסייעת להורדת הגרד.

במחקר נוסף שהוצג לאחרונה בכנס איגוד הגסטרואטרולוגים האירופאי הוצגה השוואה של חולים אשר היו במחקר עם קבוצת חולים מתוך פרויקט בינלאומי (GALA) שאסף במשך שנים רבות נתונים על חולים עם תסמונת אלג’יל.

השוואה זו הראתה ירידה משמעותית בסיבוכים ואירועים משמעותיים, כמו השתלת כבד או מוות, בחולים שטופלו בטיפול החדש. השוואה זאת הדגימה שהתרופה אינה רק משפיעה על הגרד אלא גם על מהלך המחלה וסיבוכיה. חלק נוסף שנבדק במחקר על התרופה הוא מעקב אחר המשקל והגובה של הילדים. המחקר הראה שהחולים שטופלו בטיפול החדש שיפרו את מדדי הגדילה שלהם בצורה משמעותית. זוהי עוד הוכחה שהתרופה אינה משפיעה רק הגרד אלא גם הבריאות הכללית של ילדים אלו. שכן, גדילה נאותה בילדים הוא המדד החשוב ביותר לבריאות ילדים בכל הגילאים.

סביר שבזכות ההורדה של מלחי המרה בגוף ובכבד הפגיעה בכבד פחתה, חל שיפור בספיגת שומנים וויטמינים שונים וחל שיפור בשינת הילדים. מחקרים אלו מראים שהטיפול החדש פורץ דרך בטיפול בסינדרום אלג’יל אולם נראה שגם מהווה תקווה לחולים עם מחלות כבד אחרות אשר בהן יש פגיעה בפינוי מרה.

למחקר:

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • סיכון מוגבר לאספירציה עם טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 סביב פרוצדורות תחת הרדמה (JAMA Surgery)

    סיכון מוגבר לאספירציה עם טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 סביב פרוצדורות תחת הרדמה (JAMA Surgery)

    בקרב חולים תחת טיפול בזריקה שבועית של אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 שארית תכולת קיבה רבה, גורם סיכון משמעותי לאספירציה בזמן הרדמה למרות הקפדה על ההנחיות לצום לפני פרוצדורות אלקטיביות, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Surgery. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי השימוש ההולך וגדל בתרופות ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 להפחתת משקל ואיזון סוכר […]

  • הבדלים בהיקף העיכוב באבחנת מחלת צליאק בילדים (JAMA Netw Open)

    הבדלים בהיקף העיכוב באבחנת מחלת צליאק בילדים (JAMA Netw Open)

    בילדים באיטליה עם תסמינים פחות ספציפיים או הפרעה בשגשוג תועד עיכוב ארוך יותר באבחנה של מחלת צליאק, בעוד שאלו מתחת לגיל 3 שנים או עם היסטוריה משפחתית מאובחנים מוקדם יותר, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. במסגרת המחקר בחנו החוקרים את הנתונים אודות 3,171 ילדים עם אבחנה של מחלת צליאק […]

  • בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולה כי בדיקות סקר שגרתיות המבוססות על MRI מפחיתות את הסיכון לתמותה עקב סרטן שד בהיקף של 80% בנשים עם שינויים ברצף BRCA1, אך התועלת של מעקב באמצעות בדיקות MRI לא הוכחה בנשים עם שינויים ברצף BRCA2. ההנחיות מטעם ה-National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines ממליצות כי […]

  • האם קרינה מוגבלת לצוואר עליון עדיפה על קרינה לכל הצוואר בחולים עם ממאירות של הנזופרינקס? (J Clin Oncol)

    האם קרינה מוגבלת לצוואר עליון עדיפה על קרינה לכל הצוואר בחולים עם ממאירות של הנזופרינקס? (J Clin Oncol)

    בחולים עם ממאירות נזופרינגאלית מתן קרינה אלקטיבית לצוואר העליון מובילה לתוצאות דומות לטיפול בקרינה לכל הצוואר עם שיעורים נמוכים יותר משמעותית של רעילות ארוכת-טווח, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב Journal of Clinical Oncology. טיפול קרינתי מהווה את אפשרות הטיפול הסטנדרטית במקרים של קרצינומה של הנזופרינקס, כאשר לרוב מדובר בטיפול קרינתי לכלל הצוואר. עם זאת, […]

  • חולים עם מחלת מעי דלקתית בסיכון מוגבר לדלקת שריר הלב (Am J Gastroenterol)

    חולים עם מחלת מעי דלקתית בסיכון מוגבר לדלקת שריר הלב (Am J Gastroenterol)

    בחולים עם מחלת מעי דלקתית סיכון מוגבר למיוקרדיטיס, בפרט מקרים חמורים של דלקת שריר הלב, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, גם שני עשורים לאחר האבחנה של מחלת המעי, אם כי הסיכון האבסולוטי נמוך, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת The American Journal of Gastroenterology. מחקרים קודמים הציעו כי בחולים עם מחלת מעי דלקתית ייתכן סיכון מוגבר […]

  • טיפול באספירין במינון נמוך עשוי להפחית תכולת שומן כבדי בחולים עם מחלת כבד שומני (JAMA)

    טיפול באספירין במינון נמוך עשוי להפחית תכולת שומן כבדי בחולים עם מחלת כבד שומני (JAMA)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי טיפול יומי באספירין במינון נמוך בחולים עם מחלת כבד סטאטוטית על-רקע הפרעה מטבולית עשוי להפחית משמעותית תכולת שומן כבדי לאחר שישה חודשים, בהשוואה לפלסבו. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אספירין מהווה אפשרות טיפול מבטיחה ובעלות נמוכה לטיפול במחלת כבד על-רקע הפרעה […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר מתן Vedolizumab בזריקה תת-עורית כטיפול אחזקה למחלת קרוהן (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר מתן Vedolizumab בזריקה תת-עורית כטיפול אחזקה למחלת קרוהן (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור Vedolizumab (אנטיביו) בזריקה תת-עורית כטיפול אחזקה למבוגרים עם מחלת קרוהן פעילה בדרגה בינונית-עד-חמורה לאחר טיפול אינדוקציה עם Vedolizumab במתן תוך-ורידי. האישור הנוכחי התקבל לאחר שבשנה שעברה הסוכנות אישרה את מתן Vedolizumab בזריקה תת-עורית כטיפול אחזקה למבוגרים עם קוליטיס כיבית פעילה בדרגה בינונית-עד-חמורה. הנוגדן החד-שבטי […]

  • גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי נשים צעירות יותר ששרדו סרטן שד עם וריאנט פתוגני מולד או אלו עם אבחנה ראשונית של ממאירות מוגבלת לעומת ממאירות שד ראשונית פולשנית סיכון גבוה יותר משמעותית לממאירות שד ראשונית נוספת. בנשים עם אבחנה של סרטן שד עד גיל […]

  • צריכת מזון אולטרה-מעובד עלולה להביא לעליה בסיכון ארוך הטווח לתסמונת מעי רגיז (Clinical Gastroenterology and Hepatology)

    צריכת מזון אולטרה-מעובד עלולה להביא לעליה בסיכון ארוך הטווח לתסמונת מעי רגיז (Clinical Gastroenterology and Hepatology)

    צריכה רבה של מזון אולטרה-מעובד מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות תסמונת מעי רגיז (Irritable Bowel Syndrome), עם קשר מנה-תגובה משמעותי, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Clinical Gastroenterology and Hepatology. העלייה המקבילה בצריכת מזון אולטרה-מעובד ובשיעורי אבחנת תסמונת מעי רגיז בשנים האחרונות מהווה מקור לדאגה, אך אין עדויות אפידמיולוגיות אודות הקשר בין צריכת מזון […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה