ממחקר חדש, שפורסם במהדורת פברואר של The Lancet , עולה כי DNA עוברי יכול להיות מובדל מ-DNA אימהי בדגימות דם אימהיות, ויכול לספק שיטה לא פולשנית לאבחון אי תקינות עוברית (אב-נורמליות).
לדברי כותבי מאמר מערכת, בדיקה לא פולשנית עבור אנפלואידיות עוברית, שתחליף בדיקת מי שפיר או דגימת סיסי שליה, עשויה להיות זמינה בעתיד הקרוב.
בעוד שהיה ידוע, ש-DNA עוברי מופיע בדגימות דם אימהיות, עד עתה היה קשה להבדיל בין DNA עוברי ל-DNA אימהי. במחקר הנוכחי החוקרים העריכו את היכולת של בדיקת SNP (single nucleotide polymorphism) להבדיל בין שני סוגי ה-DNA ולהעריך את המספר של כרומוזומים עובריים בדגימות דם אימהיות.
במחקר השתתפו 60 נשים הרות עם חציון גיל של 34. ממוצעי יחסי SNP בכרומוזומים 13 ו-21 הושוו על מנת לעשות סקר לאי תקינות כרומוזומלית אפשרית.
אבחון אפשרי של טריזומיה 21 נעשתה ב-3 מתוך 60 דגימות. דיקור מי שפיר או עדות מעובר שנולד אישרו כי 2 מתוך 3 הדגימות עם טריזומיה 21 ו-56 מתוך 57 מתוך הדגימות התקינות היו נכונות. שתי ההערכות הלא נכונות כללו FP (false positive) אחד ו-FN (false negative) אחד.
מכאן שבניתוח סופי, לדגימות דם אימהיות היה רגישות של 66.7% וספציפיות של 98.2% באבחון טריזומיה 21.
החוקרים מסכמים ואומרים כי בעזרת שכלול נוסף, בדיקה אבחונית פרה נטלית בהתבסס על השיטות המתוארות במחקר הנוכחי יכולה להיות השלמה יעילה לבדיקות הפרה נטליות הזמינות כיום.
בדיקת Dhallan נראית מבטיחה ופותחת שטח חדש באבחון פרה נטלי, אך כדי שיעשה בה שימוש אופטימאלי כסיקור פרה נטלי רוטיני או כבדיקת אבחון, יש צורך לשכפל את ממצאי המחקר ברקע של large-scale multicenter. למרות זאת, החוקרים אופטימיים ומאמינים כי אבחון לא פולשני זה עבור אנפלואידיות עוברית יהפוך למציאות בעתיד הקרוב.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!